Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 30-40 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie INFANO pozwala na wykrycie chorób uwarunkowanych genetycznie, często bardzo groźnych dla zdrowia i życia dziecka, lecz nie dających objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki uzyskanemu rozpoznaniu unika się poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy. Badanie INFANO ma na celu wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian. Badanie INFANO przeznaczone jest dla noworodków oraz małych i starszych dzieci, u których występują mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe. Raport analizy genetycznej obejmuje: • Raport zasadniczy uwzględniający 72 jednostki chorobowe: choroby metaboliczne; niedobory odporności; choroby neurologiczne (m.in. rdzeniowy zanik mięśni SMA, ang. spinal muscular atrophy); choroby nowotworowe wieku dziecięcego; choroby krwi i narządu wzroku; zaburzenia sercowo-naczyniowe; inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydozę, hipertermię złośliwą i inne. • Płatny dodatkowo, opcjonalny raport wykonanej w ramach badania Infano, dodatkowej analizy metodą MLPA genów DMD (dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera) oraz CYP21A2 (wrodzonego przerostu kory nadnerczy, CAH, ang. congenital adrenal hyperplasia). W przypadku raportu opcjonalnego wymagane zarejestrowanie badania 5390. Badanie może być wykonywane: • profilaktycznie, • ze względu na historię rodzinną – jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu, • ze względu na występowanie w rodzinie, w wieku dziecięcym, nagłych zgonów z niewyjaśnionych przyczyn, • w przypadku pozytywnego lub niejednoznacznego wyniku standardowego (biochemicznego) badania przesiewowego noworodków.
Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.
Rdzeniowy zanik mięśni SMA, identyfikacja delecji eksonów 7 i 8 genu SMN1 wraz z określeniem liczby kopii genów SMN1 i SMN2 – test MLPA. Badanie wykonywane w diagnostyce i określeniu rokowań SMA.
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del). Badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy oraz w różnicowaniu przyczyn niepłodności męskiej.
Badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i w jaki sposób są wykonywane? Jakie informacje dzięki badaniom skriningowym można uzyskać? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.
Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.
Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołuje ją brak kluczowego enzymu odpowiadającego za przemianę galaktozy do glukozy. Niezmiernie ważne jest, aby galaktozemia wykryta została jak najwcześniej. Zastosowanie diety bezlaktozowej u dzieci ze stwierdzoną galaktozemią pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych zmian w organizmie. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest galaktozemia, jakie są jej objawy, jak można ją odziedziczyć i zdiagnozować.
Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Z tego artykułu dowiesz się, jak dzielimy choroby metaboliczne, czym są one spowodowane oraz w jaki sposób można je zdiagnozować.
Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.
Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.
Zespół Angelmana jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną utratą części materiału genetycznego pochodzącego z matczynego chromosomu 15. Na całym świecie zespół ten nazywany jest „chorobą szczęśliwej kukiełki” (ang. happy puppet syndrome) z powodu charakterystycznego uśmiechu i dziwnych ruchów osób na nią cierpiących. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Angelmana, jak można go odziedziczyć i w jaki sposób możliwe jest jego zdiagnozowanie.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
