SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna, prowadząca do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.
Infano jest genetycznym badaniem profilaktycznym, wykrywającym 74 choroby wieku dziecięcego (w tym SMA), uwarunkowane genetycznie. Badanie jest przeznaczone dla wszystkich noworodków i niemowląt w pierwszych dniach życia oraz dzieci, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe.
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna, prowadząca do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni.
Infano opcjonalny raport – Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA. Opcjonalny raport do badania 4584.
Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS.