KATALOG BADAŃ

Badania przesiewowe noworodków

Badanie przesiewowe noworodków są szansą na wczesne wykrycie chorób genetycznych, jeszcze przed pojawieniem się ich pierwszych objawów. Dzięki wprowadzonemu w Polsce powszechnemu programowi badań przesiewowych możliwe stało się uratowanie ok. 400 dzieci rocznie, które dzięki wczesnemu wykryciu choroby i wdrożeniu odpowiedniego leczenia zyskują możliwość zahamowania postępu choroby i uniknięcia jej groźnych powikłań. Badania genetyczne umożliwiają wykrycie większej liczby zagrażających życiu i prawidłowemu rozwojowi dziecka chorób, niż badania biochemiczne, będące podstawą testów przesiewowych. Program badań przesiewowych, prowadzony w Polsce od 1994 r. obejmuje obecnie 29 jednostek chorobowych, natomiast badania genetyczne, takie jak test Infano aż 74 choroby wieku dziecięcego, dla których są dostępne metody leczenia lub profilaktyki powikłań. Do grupy badań przesiewowych zalicza się także badanie w kierunku SMA, które jest wprowadzane do programu badań przesiewowych, jednak jeszcze nie wszystkie dzieci są nim objęte. Wczesne wykrycie SMA pozwala na wprowadzenie leczenia i uratowanie życia dziecka. Materiałem wykorzystywanym do wykonania przesiewowych badań genetycznych jest zazwyczaj wymaz z wewnętrznej strony policzka, który może być pobrany w sposób praktycznie bezinwazyjny dla dziecka. Badania można też wykonać w warunkach domowych, za pomocą specjalnego zestawu pobraniowego, który jest następnie odsyłany do laboratorium.

Wybierz swój punkt pobrań

Popularne badania i pakiety

Badania wysyłkowe

Badania

POPULARNE BADANIA I PAKIETY

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych (wymagana rejestracja)

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych (wymagana rejestracja)

Infano jest genetycznym badaniem profilaktycznym, wykrywającym 74 choroby wieku dziecięcego (w tym SMA), uwarunkowane genetycznie. Badanie jest przeznaczone dla wszystkich noworodków i niemowląt w pierwszych dniach życia oraz dzieci, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe.

2999,00 zł

BADANIA

Infano badanie uzupełniające - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA

Infano badanie uzupełniające - Dystrofia mięśniowa Duchenne'a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA

Infano opcjonalny raport – Dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (DMD), wrodzony przerost kory nadnerczy (CYP21A2), met. MLPA. Opcjonalny raport do badania 4584.

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS.