Galaktozemia – czym charakteryzuje się to schorzenie i jakie są jego objawy?

Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołuje ją brak kluczowego enzymu odpowiadającego za przemianę galaktozy do glukozy. Niezmiernie ważne jest, aby galaktozemia wykryta została jak najwcześniej. Zastosowanie diety bezlaktozowej u dzieci ze stwierdzoną galaktozemią pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych zmian w organizmie. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest galaktozemia, jakie są jej objawy, jak można ją odziedziczyć i zdiagnozować.

Co to jest galaktozemia?

Galaktozemia to wrodzona choroba metaboliczna ujawniająca się już w okresie noworodkowym. Organizm osoby na nią cierpiącej nie przekształca galaktozy w glukozę, która jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania komórek i narządów. Galaktoza jest cukrem prostym zawartym w mleku i produktach mlecznych. Zakłócenie procesu metabolizmu galaktozy skutkuje nagromadzeniem się w organizmie jej toksycznego metabolitu – galaktozo-1-fosforanu. Zbyt późno rozpoznana choroba może doprowadzić do uszkodzenia wątroby, nerek, upośledzenia umysłowego, a nawet do śmierci dziecka.

Rodzaje galaktozemii

Wyróżnia się cztery rodzaje galaktozemii:

  • klasyczną, w której uszkodzony jest gen GALT, zlokalizowany na chromosomie 9 kodujący enzym o nazwie urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanu,
  • spowodowaną uszkodzeniem genu GALK, kodującego enzym galaktokinazę,
  • spowodowaną uszkodzeniem genu GALE, którego produktem jest enzym o nazwie epimeraza UDP-galaktozowa,
  • spowodowaną uszkodzeniem genu GALM, kodującego enzym mutarotazę galaktozy.

Każdy z tych enzymów odpowiada za przemianę galaktozy do innego produktu pośredniego. Uszkodzenie któregokolwiek z nich powoduje gromadzenie się toksycznych metabolitów w organizmie oraz brak najważniejszego produktu energetycznego dla organizmu, czyli glukozy.

Jak dziedziczona jest galaktozemia?

Galaktozemia to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że do wystąpienia objawów chorobowych konieczne jest odziedziczenie od rodziców dwóch kopii uszkodzonego genu odpowiedzialnego za rozwój galaktozemii. Rodzice mogą chorować i mieć objawy lub mogą być tylko nosicielami choroby. Ryzyko odziedziczenia choroby wynosi 25% dla każdej ciąży, jeśli rodzice są nosicielami oraz 50% jeśli jedno z nich jest chore na galaktozemię, a drugie jest nosicielem choroby.

Objawy galaktozemii

Objawy galaktozemii klasycznej pojawiają się już na bardzo wczesnym etapie życia. „Ostra” faza choroby objawia się zwykle między drugą a czwartą dobą życia dziecka. U noworodków pojawiają się wtedy:

  • wymioty,
  • biegunki,
  • żółtaczka,
  • reakcje alergiczne,
  • zaburzenia krzepnięcia,
  • zaburzenia czynności wątroby.

Objawy te pojawiają się w chwili rozpoczęcia karmienia piersią lub mieszaniną mlekozastępczą. Jeśli choroba nie jest leczona, to może prowadzić do śmierci. U dzieci z klasyczną galaktozemią mimo stosowania odpowiedniej diety występuje ponadto podwyższone ryzyko zaburzeń rozwoju fizycznego, psychoruchowego oraz problemów z mową.

Galaktozemia spowodowana uszkodzeniem genu GALE lub GALK ma zdecydowanie lżejszy przebieg, a w części przypadków może przebiegać bezobjawowo.

Jak diagnozuje się galaktozemię?

Galaktozemia u niemowląt jest diagnozowana najczęściej zaraz po narodzinach. W ramach badań przesiewowych wykonuje się test oceniający aktywność GALT w krwi noworodka naniesionej na specjalną bibułę. Większość dzieci chorych na galaktozemię jest wyłapywana, zanim jeszcze pojawią się pierwsze objawy choroby.

Aby potwierdzić galaktozemię u dziecka, należy dodatkowo wykonać kilka badań biochemicznych, takich jak:

  • oznaczenie stężenia urydylilotransferazy galaktozo-1-fosforanu w erytrocytach,
  • pomiar poziomu galaktozo-1-fosforanu we krwi,
  • oznaczenie stężenia glukozy we krwi,
  • oznaczenie stężenia galaktitolu (toksycznego metabolitu pośredniego przemiany galaktozy) w moczu.

Uzyskanie wyniku potwierdzającego galaktozemię lub inną chorobę genetyczną wymaga pilnej wizyty u lekarza i zastosowania się do jego zaleceń.

Bardzo dobrym badaniem potwierdzającym galaktozemię jest genetyczny test Infano, wykrywający 74 choroby wieku dziecięcego. Oparty jest on o analizę DNA metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Pobranie wymazu to proces prosty, bezbolesny i nieinwazyjny. Mogą to zrobić opiekunowie dziecka w warunkach domowych za pomocą specjalnego zestawu.

Bibliografia

  1. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 145–147.
  2. M. Ołtarzewski, Badania przesiewowe noworodków w Polsce, 2018 rok, „Postępy Neonatologii” 2018, nr 24(2), s. 111–122.
Polecane artykuły

Zespół Williamsa – wszystko, co powinieneś wiedzieć o tej chorobie

Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.

Czytaj dalej

Rdzeniowy zanik mięśni- przyczyny i objawy. Badania przesiewowe w kierunku SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to choroba genetyczna, której objawy wynikają z postępującego osłabienia i stopniowego zaniku mięśni szkieletowych. U niektórych pacjentów objawy chorobowe są dostrzegalne zaraz po urodzeniu, u innych choroba rozwija się w wieku dorosłym. Jakie są przyczyny wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni? Jak zdiagnozować SMA? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Czytaj dalej

Zespół Li-Fraumeni - rzadka choroba genetyczna, o której warto wiedzieć

Zespół Li-Fraumeni to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predysponujący do wystąpienia nowotworów, w szczególności raka piersi, jajnika oraz prostaty. Spowodowany jest on mutacją w genie TP53, potocznie zwanym strażnikiem lub aniołem genomu. Uszkodzenie tego genu może prowadzić do rozwoju nowotworów już w młodym wieku pacjenta.

Czytaj dalej
POLECANE BADANIA