Oznaczanie antygenu HLA B27 jest rekomendowane przede wszystkim w przypadku:
pojawienia się objawów takich jak: stan zapalny w obrębie stawów, ból i uczucie sztywności w plecach, szyi, okolicach klatki piersiowej lub wewnętrznej powierzchni oczu, szczególnie gdy dotyczą one mężczyzn przed…
Zespół nietrzymania barwnika – badanie rozległej delecji w genie NEMO, met. MLPA.
CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.
Stwardnienie zanikowe boczne, mutacja w genie SOD1. Badanie genetyczne stosowane do ustalenia dziedzicznego tła stwardnienia zanikowego boczneg0, SLA.
Genetyczne choroby, które dotyczą skóry są nazywane genodermatozami. W zależności od genu lub grupy genów, które uległy uszkodzeniu, obserwowane są różne objawy kliniczne.
Atopowe zapalanie skóry (AZS) to choroba dermatologiczna, która może występować u ludzi w każdym wieku. Nieleczona prowadzi do obniżenia komfortu życia.
