Które choroby skóry mogą być dziedziczne?

Genetyczne choroby, które dotyczą skóry są nazywane genodermatozami. W zależności od genu lub grupy genów, które uległy uszkodzeniu, obserwowane są różne objawy kliniczne.

Jedną z chorób skóry o podłożu genetycznym jest albinizm. Skóra dziecka z tą przypadłością nie jest w stanie wyprodukować barwnika o nazwie melanina. Inną chorobą jest atopowe zapalenie skóry, prowadzące do świądu i łuszczenia się skóry. Czy z choroby genetycznej skóry można się wyleczyć? Na to i inne pytania odpowiadamy poniżej.

Albinizm – dlaczego barwnik w skórze zanika?

Zaburzenia genetyczne mogą prowadzić do zmian w kolorze skóry. Chorobą o takim podłożu jest albinizm, manifestujący się brakiem barwnika o nazwie melanina. Przyczyną albinizmu jest brak tyrozynazy- kluczowego enzymu przekształcającego prekursor melaniny w aktywny barwnik w skórze. Choroba jest dziedziczona recesywnie, co oznacza, że u osoby chorej uszkodzone są dwie wersje genu kodującego tyrozynazę.

Bielactwo ujawnia się już w momencie narodzin dziecka. Noworodek cierpiący z powodu tego schorzenia ma jasnoróżową skórę i tęczówkę oka, co jest spowodowane prześwitywaniem naczyń krwionośnych. W późniejszym życiu skóra pozostaje jaśniejsza i bardziej podatna na oparzenia słoneczne niż u innych osób. Chociaż ta choroba genetyczna skóry nie zagraża zdrowiu i życiu, to jednak może powodować duży dyskomfort psychiczny.

Atopowe zapalenie skóry – skąd się bierze i jakie daje objawy?

Atopowe zapalenie skóry to kolejna choroba skóry o podłożu genetycznym. Zazwyczaj występuje jako przypadłość przechodząca z pokolenia na pokolenie. Liczne badania naukowe udowodniły złożone podłoże genetyczne w rozwoju AZS. Do tej pory zidentyfikowano wiele genów podejrzewanych o udział w rozwoju tej choroby. Wśród nich są geny związane z funkcją ochronną naskórka oraz geny związane z regulacją wrodzonej i nabytej odpowiedzi immunologicznej, obejmujące również regulację szlaku zależnego od IgE. Zauważono, że występowanie choroby zależy też od wielu czynników środowiskowych (np. stresu).

Objawy atopowego zapalenia skóry są uciążliwe. Zmieniona chorobowo skóra jest czerwona, łuszczy się i swędzi. Pacjenci odczuwają z tego powodu dyskomfort, co wpływa negatywnie na ich stan psychiczny.

Objawy atopowego zapalenia skóry są stosunkowo łatwe do zauważenia. Widząc je u siebie, warto jak najszybciej zgłosić się do lekarza dermatologa mającego doświadczenie w terapii i pielęgnacji skóry ze skłonnością do atopii.

Sprawdź jakie badanie genetyczne wykonać przy podejrzeniu AZS 

Łuszczyca – choroba spowodowana zbyt szybkim wzrostem komórek

U osób cierpiących z powodu łuszczycy komórki dzielą się szybciej niż u ludzi zdrowych. Przyczyną jest nadmierna stymulacja ich proliferacji (mnożenia się komórek) przez układ odpornościowy. Łuszczyca może dotyczyć ludzi w różnym wieku – od niemowląt, aż po osoby starsze. Objawy chorobowe zaczynają być widoczne w chwili, kiedy naskórek się złuszcza, odsłaniając czerwone miejsca na skórze.

Dotychczas nie poznano jednej przyczyny powodującej wystąpienie łuszczycy. Wiadomo jednak, jakie czynniki mogą nasilać jej przykre objawy. Są to m.in:

  • infekcje, wywołane szczególnie przez paciorkowce,
  • angina i stan zapalny w organizmie,
  • urazy mechaniczne skóry, takie jak oparzenia, zadrapania, blizny,
  • długotrwały stres,
  • zażywanie leków z grupy kortykosteroidów, leków przeciwmalarycznych czy zawierających w swoim składzie lit,
  • interakcje między lekami,
  • wahania hormonalne w organizmie, spowodowane ciążą, pokwitaniem czy dojrzewaniem,
  • spożywanie alkoholu i palenie papierosów.

Duże znaczenie w rozwoju łuszczycy mają również czynniki genetyczne. Najbardziej znanym wśród nich jest gen HLA-Cw6, pozwalający na różnicowanie łuszczycy z innymi chorobami autoimmunologicznymi. Dodatni wynik na obecność antygenu HLA-Cw6 mówi o predyspozycji do zachorowania na tę chorobę. Oznacza to, że dana osoba ma wrodzoną skłonność do zachorowania na łuszczycę, nie oznacza jednak, że na 100% na nią zachoruje. Badanie wykonywane jest z krwi żylnej i nie wymaga od pacjenta wcześniejszego przygotowania. Nie jest to jednak jedyny gen związany z łuszczycą. Powiązane z tą chorobą są także geny związane z regulacją stanu zapalnego, proliferacji naskórka i funkcjonowania bariery naskórkowej w łuszczycy. Obecnie znanych jest już ponad 80 takich genów.

Rybia łuska, czyli nadmierne rogowacenie

Rybia łuska to kolejna grupa schorzeń skóry o podłożu genetycznym, w której dochodzi do tworzenia się nadmiernej ilości zrogowaciałych komórek naskórka. Podłożem rybiej łuski są mutacje w genach odpowiadających za prawidłowe funkcjonowanie skóry. Poszczególne rodzaje rybiej łuski różnią się sposobem dziedziczenia, czasem wystąpienia pierwszych objawów, a przede wszystkim stopniem ciężkości choroby. Diagnostyka rybiej łuski polega na badaniu fizykalnym oraz badaniach genetycznych. Jednym z najbardziej kompleksowych badań jest oznaczenie wykonywane techniką sekwencjonowania następnej generacji (NGS), w którym bada się pełne sekwencje genów odpowiedzialnych za rozwój choroby.

Choroby skóry o podłożu genetycznym – jak sobie z nimi radzić?

Każda osoba doświadczająca genetycznych chorób skóry powinna znajdować się pod opieką lekarza dermatologa. Przed rozpoczęciem leczenia kluczowe jest prawidłowe rozpoznanie choroby, co można zrobić między innymi dzięki badaniom genetycznym.

Niezmiernie ważna jest również opieka psychologiczna, szczególnie nad młodymi osobami, które pozostawione bez pomocy mogą nie zaakceptować swojego wyglądu. Z drugiej strony zauważono, że stres to czynnik wyzwalający wystąpienie objawów wielu chorób skóry. Tu też pomóc może psycholog.

Bibliografia

  1. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, PWN, Warszawa, 2017, s. 186–187.
  2. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 176–177.
  3. G. Drewa i in., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Urban & Partner, Wrocław 1995, s. 514–515
Polecane artykuły

Polimorfizm genetyczny- czym jest i jakie są jego konsekwencje?

Polimorfizm genetyczny jest zjawiskiem, dzięki któremu ludzie, mimo iż posiadają taką samą informację zapisaną w genach, różnią się między sobą. Zamiana jednego nukleotydu w strukturze DNA może powodować różnice w powstającym białku. Co za tym idzie? Jakie są skutki kliniczne występowania polimorfizmów genetycznych? Czy polimorfizm jest tym samym co mutacja? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.

Czytaj dalej

Jakie znaczenie mają badania przesiewowe dla noworodków? Dlaczego warto je wykonać?

Badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i w jaki sposób są wykonywane? Jakie informacje dzięki badaniom skriningowym można uzyskać? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.

Czytaj dalej

Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?

Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.

Czytaj dalej
POLECANE BADANIA