Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 5-17 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.
Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia. Badanie wykonywane w materiale poronnym w celu ustalenia płci płodu, aberracji chromosomowych mogących stanowić przyczynę poronienia oraz określnie ryzyka kolejnego poronienia.
Więcej informacji
Badanie wykonywane w materiale poronnym w celu ustalenia płci płodu, aberracji chromosomowych mogących stanowić przyczynę poronienia oraz określnie ryzyka kolejnego poronienia i nakreślenie kierunku dalszych badań. W materiale określane są trisomie chromosomów autosomalnych: 21 (związana z zespołem Downa), 18 z zespołem Edwardsa i 13 z zespołem Patrau, aberracje chromosomów 15, 16, 18 i 22 oraz aneuploidie chromosomów X i Y związane są z różnymi zaburzeniami genetycznymi. Badanie umożliwia oznaczenie stopnia zanieczyszczenia DNA płodu przez materiał genetyczny pacjentki. Badanie wykonywane jest metodą ilościowej fluorescencyjnej reakcji polimerazy, QF-PCR (ang. Quantitive Fluorescent Polymerase Chain Reaction) opartą na analizie kilkudziesięciu wybranych markerów polimorficznych, STR – krótkich połączeń tandemowych (ang. short tandem repeats). Dla aneuploidii specyficzność metody QF-PCR oceniana jest na 99,97%.
Badanie WES CARDIO to wsparcie w procesie diagnostycznym oraz profilaktyce chorób układu krążenia.
Badanie CARDIO WES dedykowane jest dla:
Pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, lecz przebieg choroby jest niestandardowy lub brak jest efektów stosowanego leczenia.
Pacjentów,…
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak:…
Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest stosowane w diagnostyce i różnicowaniu zespołu wydłużonego odstępu QT.
Badanie WES CARDIO to wsparcie w procesie diagnostycznym oraz profilaktyce chorób układu krążenia.
Badanie CARDIO WES dedykowane jest dla:
Pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, lecz przebieg choroby jest niestandardowy lub brak jest efektów stosowanego leczenia.
Pacjentów,…
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak:…
Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest stosowane w diagnostyce i różnicowaniu zespołu wydłużonego odstępu QT.
Do samoistnych poronień może dochodzić na różnych etapach ciąży. Większość przypadków poronień spowodowanych jest losowymi zmianami genetycznymi u dziecka. Określenie przyczyny poronienia jest niezwykle ważne dla pary starającej się o dziecko. Jakie badania powinny być wykonane po poronieniu? Odpowiadamy poniżej.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
