Badanie materiału z poronienia - badanie aneuploidii chromosomowych (X, Y, 13, 18, 21, 16, 15, 22) met. QF-PCR
Badanie aneuploidii chromosomowych w materiale z poronienia. Badanie wykonywane w materiale poronnym w celu ustalenia płci płodu, aberracji chromosomowych mogących stanowić przyczynę poronienia oraz określnie ryzyka kolejnego poronienia.
Badanie wykonywane w materiale poronnym w celu ustalenia płci płodu, aberracji chromosomowych mogących stanowić przyczynę poronienia oraz określnie ryzyka kolejnego poronienia i nakreślenie kierunku dalszych badań. W materiale określane są trisomie chromosomów autosomalnych: 21 (związana z zespołem Downa), 18 z zespołem Edwardsa i 13 z zespołem Patrau, aberracje chromosomów 15, 16, 18 i 22 oraz aneuploidie chromosomów X i Y związane są z różnymi zaburzeniami genetycznymi. Badanie umożliwia oznaczenie stopnia zanieczyszczenia DNA płodu przez materiał genetyczny pacjentki. Badanie wykonywane jest metodą ilościowej fluorescencyjnej reakcji polimerazy, QF-PCR (ang. Quantitive Fluorescent Polymerase Chain Reaction) opartą na analizie kilkudziesięciu wybranych markerów polimorficznych, STR – krótkich połączeń tandemowych (ang. short tandem repeats). Dla aneuploidii specyficzność metody QF-PCR oceniana jest na 99,97%.
