Badanie pozwala na ocenę kariotypu, czyli analizę liczby i struktury wszystkich chromosomów, wykrycie aberracji oraz mikroaberracji chromosomowych za pomocną metody mikromacierzy klinicznej- aCGH (z ang. array Comparative Genome Hybridization).
Badania wchodzące w skład pakietu obejmują analizę 6 mutacji w genach kodujących białka uczestniczące w procesach krzepnięcia krwi: mutację czynnika V Leiden, mutację 20210 G-A genu protrombiny, polimorfizm czynnika V R2, mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR oraz polimorfizm 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1).
Badania wchodzące w skład pakietu obejmują analizę 6 mutacji w genach kodujących białka uczestniczące w procesach krzepnięcia krwi: mutację czynnika V Leiden, mutację 20210 G-A genu protrombiny, polimorfizm czynnika V R2, mutacje C677T i A1298C w genie MTHFR oraz polimorfizm 4G/5G w genie PAI-1 (SERPINE1).
Czynnik V Leiden. Badanie mutacji czynnika V Leiden metodą PCR. Badanie określa predyspozycje genetyczną do nadkrzepliwości związanej z mutacją Leiden w genie F5 kodującym czynnik V.
Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania.
Diagnostyka nadkrzepliwości wrodzonej. Oznaczanie mutacji czynnika V Leiden i mutacja 20210 G-A genu protrombiny. Test przeznaczony do oceny predyspozycji do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej.
Nadkrzepliwość panel rozszerzony. Badanie przydatne w diagnostyce genetycznej nadkrzepliwości (trombofili wrodzonej) wpływającej na ryzyko chorób zakrzepowych, patologii ciąży i samoistnych poronień.
Polimorfizm4g/5g w genie PAI-1 (SERPINE1). Badanie stosowane w diagnozowaniu predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych i powikłań położniczych.
Poronienia-panel badań genetycznych. Zestaw badań obejmujących mutacje mogące mieć negatywny wpływ na przebieg ciąży i ryzyko poronień samoistnych: czynnik V Leiden, mutację 20210 w genie protrombiny.