Czerniak, postać rodzinna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów CDKN2A, CDK4, POT1, PTCH1, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, met. NGS

TP53 – badanie mutacji germinalnych w genie TP53. Badanie określające obciążenie zespołem predyspozycji genetycznych do nowotworów Li-Fraumeni.
RET – badanie mutacji w genie RET stosowane w celu określenie obciążenia wrodzoną mutacją genu RET. W badaniu identyfikowane są mutacje germinalne zlokalizowane w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET.
Rak prostaty panel: CHEK2 (1100delC, IVS2?02gt;A, del5395, I157T), NBS1(NBN) 657del5, HOXB13 (G84E), rs188140481 A/T.
Rak piersi i/lub jajnika – badanie 18 mutacji w genie BRCA1. Badanie określające mutacje genów BRCA 1 stanowiące obciążenie genetyczne predysponujące do rozwoju dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika.
Pakiet BRCA1, BRCA2 met. biologii moleklarnej. Diagnostyka mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika.
Badanie ONCO WES ocenia predyspozycje genetyczne do rozwoju chorób nowotworowych.
Badanie genetyczne WES w kierunku raka dedykowane jest dla:
Pacjenta, którego członkowie bliskiej rodziny chorują lub chorowali na chorobę nowotworową.
Pacjenta, który choruje lub w przeszłości chorował na nowotwór,…
Badanie genetyczne w kierunku raka jelita grubego
Test genetyczny COLOTECT™ jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem na raka jelita grubego, który stanowi trzeci najczęściej występujący nowotwór w Polsce. Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego wzrasta znacząco po ukończeniu 50. roku…
TP53 – badanie mutacji germinalnych w genie TP53. Badanie określające obciążenie zespołem predyspozycji genetycznych do nowotworów Li-Fraumeni.
RET – badanie mutacji w genie RET stosowane w celu określenie obciążenia wrodzoną mutacją genu RET. W badaniu identyfikowane są mutacje germinalne zlokalizowane w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET.
Rak prostaty panel: CHEK2 (1100delC, IVS2?02gt;A, del5395, I157T), NBS1(NBN) 657del5, HOXB13 (G84E), rs188140481 A/T.
Rak piersi i/lub jajnika – badanie 18 mutacji w genie BRCA1. Badanie określające mutacje genów BRCA 1 stanowiące obciążenie genetyczne predysponujące do rozwoju dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika.
Pakiet BRCA1, BRCA2 met. biologii moleklarnej. Diagnostyka mutacji w genie BRCA1 i BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika.
Badanie ONCO WES ocenia predyspozycje genetyczne do rozwoju chorób nowotworowych.
Badanie genetyczne WES w kierunku raka dedykowane jest dla:
Pacjenta, którego członkowie bliskiej rodziny chorują lub chorowali na chorobę nowotworową.
Pacjenta, który choruje lub w przeszłości chorował na nowotwór,…
Badanie genetyczne w kierunku raka jelita grubego
Test genetyczny COLOTECT™ jest nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem na raka jelita grubego, który stanowi trzeci najczęściej występujący nowotwór w Polsce. Ryzyko zachorowania na raka jelita grubego wzrasta znacząco po ukończeniu 50. roku…
TP53 – badanie mutacji germinalnych w genie TP53. Badanie określające obciążenie zespołem predyspozycji genetycznych do nowotworów Li-Fraumeni.
Czerniaki złośliwe, choć stanowią jedynie 1% wśród wszystkich diagnozowanych w Polsce nowotworów, są istotnym problemem dla opieki medycznej.
Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia przede wszystkim tym, że są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjenta i pozwalają na wprowadzenie zmian bezpośrednio w uszkodzonych genach. Dzięki temu, dają one nadzieję na skuteczne leczenie przyczynowe osobom żyjącym z chorobami rzadkimi i genetycznymi. Już dziś w Polsce refundowana jest terapia genowa SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), czy terapia komórkowa oparta na przeprogramowaniu genetycznym limfocytów u chorych z nowotworami krwi. Jakie jeszcze terapie genowe są dostępne dla polskich pacjentów i na ile są one skuteczne i bezpieczne? Odpowiadamy w poniższym artykule.