Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 5-13 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del). Badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy oraz w różnicowaniu przyczyn niepłodności męskiej.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Genetyczne badanie wykonywane w diagnostyce mukowiscydozy i niepłodności męskiej. Gen CFTR, znajdujący się na długim ramieniu chromosomu 7 (locus 7q31.2), koduje transbłonowy regulator przewodnictwa, CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance) – białko regulujące przepływ jonów chlorkowych w błonie komórkowej. CFTR ulega ekspresji głównie w komórkach nabłonkowych układu oddechowego, trawiennego i rozrodczego, w których pełni istotną fizjologicznie funkcję. Mutacje w genie CFTR, skutkujące niskim poziomem ekspresji lub utratą funkcji tego białka, są przyczyną szerokiego spektrum objawów klinicznych, m.in. utrudnionej ewakuacji śluzu z oskrzelików, zagęszczenia wydzieliny i zaczopowania przewodów wyprowadzających trzustki a także prowadzą do agenezji nasieniowodów i do zaburzeń w funkcji gruczołów potowych. Mutacje w genie CFTR stanowią najczęstszą przyczynę mukowiscydozy. Potwierdzono, że zmiany genetyczne w rejonie CFTR mogą także odpowiadać za niepłodność mężczyzn, stanowiącą jeden z objawów mukowiscydozy lub stanowiącą izolowaną jednostką chorobową. Mutacje w CFTR mogą być przyczyną wrodzonego, obustronnego braku przewodów nasiennych, CBAVD (ang. congenital bilateral aplasia of vas deferens)), skutkującego oligo- lub azoospermią. W niepłodności męskiej najczęściej obserwowaną, charakterystyczną mutacją w genie CFTR, jest związany z mukowiscydozą wariant F508del.
Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.
Zapoznajesz się ze stroną pakietu dedykowanego dla mężczyzn. Chcesz kupić badanie dla kobiet kliknij.
Dla kogo dedykowane jest badania genetyczne WES dla par?
Par borykających się z problemem zajścia w ciążę a także niepowodzeń w utrzymaniu ciąży.
Dla kogo dedykowane jest badania genetyczne WES dla par?
Par borykających się z problemem zajścia w ciążę a także niepowodzeń w utrzymaniu ciąży. Dzięki uzyskanej wiedzy zwiększa się skuteczność leczenia niepłodności, dając szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego potomstwa.
Dedykowane dla:
zaleca się wykonać u obojga partnerów w przypadku:
– podejrzenia tzw. „niepłodności immunologicznej”
– nawykowych poronień
– problemów z implantacją zarodka podczas procedury in vitro.
Jak się pobiera materiał do badania HLA-C?
Do wykonania badania niezbędna…
Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.
Zapoznajesz się ze stroną pakietu dedykowanego dla mężczyzn. Chcesz kupić badanie dla kobiet kliknij.
Dla kogo dedykowane jest badania genetyczne WES dla par?
Par borykających się z problemem zajścia w ciążę a także niepowodzeń w utrzymaniu ciąży.
Dla kogo dedykowane jest badania genetyczne WES dla par?
Par borykających się z problemem zajścia w ciążę a także niepowodzeń w utrzymaniu ciąży. Dzięki uzyskanej wiedzy zwiększa się skuteczność leczenia niepłodności, dając szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego potomstwa.
Dedykowane dla:
zaleca się wykonać u obojga partnerów w przypadku:
– podejrzenia tzw. „niepłodności immunologicznej”
– nawykowych poronień
– problemów z implantacją zarodka podczas procedury in vitro.
Jak się pobiera materiał do badania HLA-C?
Do wykonania badania niezbędna…
Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.
Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
