Mukowiscydoza (CF). Analiza 27 eksonów genu CFTR oraz identyfikacja patogennych wariantów c.54-5940_273+10250del21kb (dele2,3(21kb)) i c.3718-2477C>T (3849+10kbC>T), met. NGS. Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest przydatne w diagnostyce i określaniu nosicielstwa mukowiscydozy.
Mukowiscydoza (gen CFTR – 36 mutacji). Badanie obejmujące zakres mutacji najczęściej występujących w Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy.
Mukowiscydoza (gen CFTR – mutacja F508del). Analiza rzadkich mutacji genu CFTR. Badanie nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę; identyfikacja mutacji u osób z podejrzeniem lub rozpoznaniem mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych.
Mukowiscydoza, mutacje genu CFTR (1779 mutacji), badanie wszystkich eksonów genu CFTR, przydatne również w diagnostyce różnicowej chorób o podobnym do mukowiscydozy spektrum objawów klinicznych.
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del). Badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy oraz w różnicowaniu przyczyn niepłodności męskiej.