Rak piersi - analiza patogennej mutacji w genie PALB2
PALB2 met. biologii molekularnej. Diagnostyka mutacji w genie PALB2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika.
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Analiza mutacji genu PALB2, przydatna w ocenie genetycznej predyspozycji do raka piersi i jajnika. Do genów, których mutacje związane są z wysokim ryzykiem raka piersi i jajników w naszej populacji, obok genów BRCA1, CHEK2 oraz BRCA2, należy gen PALB2. Jego mutacje wiążą się z 40% ryzykiem raka piersi, jednakże występują rzadziej niż mutacje BRCA1: stwierdzane są u mniej niż 1% rodzin dotkniętych rakiem. Mutacje w PALB2 wiążą się także z ryzykiem raka trzustki. Badanie obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2, w tym mutacje założycielskie, charakterystyczne dla polskiej populacji: c.509_510delGA oraz p.R170Ifs*14. Test przeznaczony jest dla osób, w których rodzinach występuje podwyższona częstość zachorowania na raka piersi, zwłaszcza:
– zachorowanie w młodym wieku, przed 50-tym rokiem życia – zachorowanie na obustronnego raka piersi – rak piersi u mężczyzny Gen PALB2 stabilizuje białko kodowane przez BRCA2, zaangażowane w procesy naprawcze DNA. Utrata funkcji białka przez mutację PALB2 może powodować rozwój nowotworu.
