Zestaw badań wchodzących w skład pakietu umożliwia analizę 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji w genie BRCA1 (w tym analizę 5 mutacji zalecanych przez Ministerstwo Zdrowia w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych).
Badanie pojedynczej mutacji BRCA1/2 – met. sekwencjonowania. Badanie wybranej mutacji BRCA1/2 wykonywane u osoby, w której rodzinie wykryto mutację genów BRCA 1/2/. Weryfikacja somatycznego lub wrodzonego charakteru mutacji po wykryciu mutacji BRCA1/2 techniką NGS z materiału nowotworowego.
BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacjami genów BRCA1 i BRCA2.
BRCA2 – badanie dużych delecji i duplikacji, met. MLPA. Badanie mutacji genu BRCA2 predysponujących do rozwoju dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika i niektórych innych nowotworów, uzupełniające lub weryfikujące wyniki uzyskane techniką NGS.
CHEK2 – badanie mutacji w genie CHEK2 w krwi obwodowej. Diagnostyka mutacji w genie CHEK2 metodą PCR i sekwencjonowania, przydatna w ocenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej do nowotworów.
Nowotwory u kobiet – panel podstawowy. Identyfikacja najczęściej występujących mutacji zwiększających ryzyko rozwoju chorób nowotworowych u kobiet.
Rak piersi i/lub jajnika- badanie podstawowe 3 mutacji w genie BRCA2. Diagnostyka mutacji: c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika.