KATALOG BADAŃ


Nowotwory piersi i jajnika

Nowotwory piersi i jajnika należą do najczęściej występujących nowotworów u kobiet w Polsce i na świecie. Ok 10-15% przypadków tych chorób stanowią ich postaci dziedziczne, uwarunkowane przez obecność niekorzystnych wariantów genetycznych. Dzięki profilaktycznym badaniom genetycznym możliwe jest wykrycie tych zmian także u zdrowych kobiet, które dzięki zdobytej w ten sposób wiedzy, mają szansę na wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych, obniżających ryzyko zachorowania. Kobiety te powinny trafić pod stałą opieką poradni onkologicznych, gdzie zostanie dla nich opracowany indywidualny program badań profilaktycznych. Kobiety, u których występuje ryzyko dziedzicznej postaci choroby, ze względu na obciążenie rodzinne, powinny zostać skierowane na badania genetyczne. Przede wszystkim pod kątem mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, a potem ewentualnie w genach PALB2, CHEK2 i innych, rekomendowanych przez lekarza- specjalistę genetyki klinicznej. Badania genetyczne są zalecane także pacjentkom onkologicznym, u których już rozpoznano chorobę. Testy genetyczne przyczyniają się do rozpoznania rodzaju nowotworu, jego klasyfikacji, jak również pozwalają na dobór odpowiedniego, dopasowanego indywidualnie leku. Taka celowana molekularnie terapia zwiększa szanse pacjentek chorujących na raka piersi lub jajnika na pokonanie choroby i oraz zazwyczaj powoduje mniej skutków ubocznych, niż standardowa ścieżka leczenia. Wyniki badań genetycznych są także niekiedy podstawą do zakwalifikowania pacjenta do udziału w badaniach klinicznych innowacyjnych leków przeciwnowotworowych.
Wybierz swój punkt pobrań
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
POPULARNE BADANIA I PAKIETY

Zestaw badań wchodzących w skład pakietu umożliwia analizę 16 najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji w genie BRCA1 (w tym analizę 5 mutacji zalecanych przez Ministerstwo Zdrowia w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych).

475,00 zł
BADANIA

Badanie pojedynczej mutacji BRCA1/2 – met. sekwencjonowania. Badanie wybranej mutacji BRCA1/2 wykonywane u osoby, w której rodzinie wykryto mutację genów BRCA 1/2/. Weryfikacja somatycznego lub wrodzonego charakteru mutacji po wykryciu mutacji BRCA1/2 techniką NGS z materiału nowotworowego.

BRCA-NGS – badanie mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 techniką NGS w DNA z krwi obwodowej. Badanie ma na celu określenie obciążenia dziedzicznego mutacjami genów BRCA1 i BRCA2.

BRCA2 – badanie dużych delecji i duplikacji, met. MLPA. Badanie mutacji genu BRCA2 predysponujących do rozwoju dziedzicznego raka piersi i/lub jajnika i niektórych innych nowotworów, uzupełniające lub weryfikujące wyniki uzyskane techniką NGS.

CHEK2 – badanie mutacji w genie CHEK2 w krwi obwodowej. Diagnostyka mutacji w genie CHEK2 metodą PCR i sekwencjonowania, przydatna w ocenie genetycznej predyspozycji wielonarządowej do nowotworów.

Nowotwory u kobiet – panel podstawowy. Identyfikacja najczęściej występujących mutacji zwiększających ryzyko rozwoju chorób nowotworowych u kobiet.

Nowotwory u kobiet – panel rozszerzony (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, NBN, CDKN2A). Panel badań określający  predyspozycje genetyczne dla nowotworów częstych u kobiet.

Rak piersi i/lub jajnika- badanie podstawowe 3 mutacji w genie BRCA2. Diagnostyka mutacji: c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika.