Infano jest genetycznym badaniem profilaktycznym w zakresie 74 chorób wieku dziecięcego (w tym SMA), uwarunkowanych genetycznie, dedykowanym dla wszystkich noworodków i niemowląt w pierwszych dniach życia oraz małych i starszych dzieci, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe.

Badanie Infano pozwala na wykrycie 74 chorób uwarunkowanych genetycznie,  które często są bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka, ale jednocześnie nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki genetycznym badaniom przesiewowym wiele dzieci może uniknąć poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy. Infano pozwala na szybkie rozpoznanie choroby i rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian. Lista chorób analizowanych w ramach badania obejmuje wyłącznie te jednostki, co do których wiadomo, że zastosowanie terapii lub profilaktyki może zahamować przebieg choroby lub zapobiec jej powikłaniom.

Wykonanie badania jest rekomendowane:

  • jako profilaktyczne, przesiewowe badanie dla wszystkich dzieci bez objawów choroby, w celu wychwycenia wrodzonych schorzeń, niemożliwych do wykrycia w czasie rutynowego badania lekarskiego
  • ze względu na historię rodzinną – jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu
  • jeśli w rodzinie wystąpiły nagłe zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn
  • jeśli wynik standardowego badania przesiewowego noworodków (biochemicznego) jest pozytywny lub niejednoznaczny.

 

Czym badanie Infano różni się od badań przesiewowych, którym poddawane są wszystkie noworodki w Polsce?

Program badań przesiewowych noworodków w Polsce prowadzony jest od 1994 roku i polega na wstępnej identyfikacji wybranych 29 chorób wrodzonych za pomocą testów analitycznych, przed wystąpieniem pierwszych objawów klinicznych. Testy te oparte są na badaniach biochemicznych, oceniających stężenie wybranych hormonów, metabolitów i aktywności wybranych enzymów we krwi dziecka oraz na badaniach molekularnych. Obejmują one również przesiewowe badanie słuchu oraz ocenę saturacji, wykrywającą krytyczne wady wrodzone serca.

Przesiewowe badanie genetyczne INFANO wykrywa aż 74 wybrane choroby wrodzone, za pomocą badań genetycznych nowej generacji NGS.

Dzięki wykonaniu badania Infano rodzice zyskują:

  • większą precyzję informacji
  • ograniczenie kosztów badań potwierdzających wstępną diagnozę
  • zainicjowanie procesu precyzyjnej diagnostyki genetycznej rodziny
  • szeroki zakres badania, obejmujący aż 74 choroby (121 genów).

 

Jak wygląda raport z badania Infano?

Zasadniczy raport badania obejmuje 72 jednostki chorobowe:

  • choroby metaboliczne, wynikające z zaburzeń przemian biochemicznych organizmu, które powodują nieprawidłową przemianę białek, tłuszczów, węglowodanów, witamin i innych składników pokarmowych (takie jak fenyloketonuria, galaktozemia, choroba syropu klonowego i in.)
  • choroby neurologiczne (rdzeniowy zanik mięśni- SMA, drgawki pirydoksynozależne, dystonia wrażliwa na L-dopę, stwardnienie guzowate)
  • niedobory odporności, prowadzące do zmniejszonej odporności na wszelkiego rodzaju infekcje lub nawet do jej całkowitego braku
  • choroby krwi i narządu wzroku (m. in.: hemofilia, anemia sierpowata, wrodzona ślepota Lebera)
  • genetyczne predyspozycje do zaburzeń sercowo-naczyniowych oraz nowotwory wieku dziecięcego, wskazane przez ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) jako istotne dla życia i zdrowia
  • inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii i profilaktyki, takie jak: mukowiscydoza, hipertermia złośliwa i in.

W ramach badania Infano może także zostać przeprowadzona, dodatkowa analiza metodą MLPA genów: DMD (odpowiadającego za wystąpienie dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera) oraz CYP21A2 (związanego z wrodzonym przerostem kory nadnerczy). Wykonanie analizy MLPA dla genów DMD i CYP21A2 jest wykonywane na życzenie rodziców, za dodatkową opłatą, nieuwzględnioną w podstawowej cenie badania.

Jak wygląda przebieg badania Infano?

  1. Wykonanie badania poprzedza konsultacja z Doradcą Pacjenta (diagnostą laboratoryjnym), podczas której ustalany jest zakres badania oraz wypełniany formularz zlecenia z deklaracją świadomej zgody na wykonanie badania.
  2. Pobranie materiału odbywa się przy użyciu unikalnego zestawu. W przypadku niemowląt i małych dzieci, pobierany jest wymaz z wewnętrznej strony policzka. Takie pobranie jest nieinwazyjne i bezbolesne, a materiał może zostać pobrany samodzielnie w domu przez rodziców. Materiał do badania (wymaz z policzka/krew żylna) może również zostać pobrany przez personel medyczny w Punkcie Pobrań Diagnostyki.
  3. Badany materiał w postaci DNA dziecka wyizolowanego z pobranej próbki, poddawany jest analizie za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (ang. NGS). Wynik badania opracowuje zespół ekspertów.
  4. Czas oczekiwania na wynik wynosi maksymalnie 6 tygodni. Raport z badania zawiera informację o wykluczonym ryzyku chorób genetycznych, a w przypadku wyniku nieprawidłowego – szczegółowy opis wykrytych wariantów patogennych, warunkujących rozwój choroby oraz informację o stwierdzonej chorobie.
  5. W przypadku uzyskania wyniku nieprawidłowego kluczowe jest natychmiastowe wdrożenie profilaktyki /leczenia. Każdy wynik nieprawidłowy konsultowany jest w cenie badania przez genetyka klinicznego.

 

Konsultacja z Doradcą Pacjenta poprzedzająca badanie

W cenie badania Infano pacjent może odbyć bezpłatną konsultację z Doradcą Pacjenta przed wykonaniem badania. Na konsultację można umówić się za pomocą naszej strony internetowej: http://konsultacje.nowagenetyka.pl/doradcapacjenta

 

Zakup badania w e-sklepie

Badanie Infano można zakupić w naszym e-sklepie, za pomocą przedstawionej niżej ścieżki:

Krok 1. Wyszukaj wybrany Punkt Pobrań, do którego chcesz się zgłosić na mapie sklepu nowagenetyka.pl: https://sklep.nowagenetyka.pl/#punkt_pobran

Krok 2. Wybierz badanie 4584 – Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS

Krok 3. Dokonaj płatności

Krok 4. Po sfinalizowaniu płatności skontaktuj się z Doradcą Pacjenta w celu wypełnienia dedykowanego formularza zlecenia oraz ustalenia sposobu pobrania materiału (samodzielne w domu lub w jednym z Punktów Pobrań Diagnostyki): http://konsultacje.nowagenetyka.pl/doradcapacjenta

 

Materiały do pobrania:

Ulotka dla Pacjenta

Zakres badania Infano – lista wykrywanych chorób