Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS
Kod produktu: 4584
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 5-23 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Infano, badanie przesiewowe noworodków w kierunku genetycznie uwarunkowanych jednostek chorobowych, met. NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie INFANO pozwala na wykrycie chorób uwarunkowanych genetycznie, często bardzo groźnych dla zdrowia i życia dziecka, lecz nie dających objawów w pierwszych miesiącach życia. Dzięki uzyskanemu rozpoznaniu unika się poważnych powikłań, wynikających z późnej diagnozy. Badanie INFANO ma na celu wczesne rozpoznanie choroby i wdrożenie leczenia przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian. Badanie INFANO przeznaczone jest dla noworodków oraz małych i starszych dzieci, u których występują mało specyficzne i trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe.
Raport analizy genetycznej obejmuje:
•    Raport zasadniczy uwzględniający 72 jednostki chorobowe: choroby metaboliczne; niedobory odporności; choroby neurologiczne (m.in. rdzeniowy zanik mięśni SMA, ang. spinal muscular atrophy); choroby nowotworowe wieku dziecięcego; choroby krwi i narządu wzroku; zaburzenia sercowo-naczyniowe; inne choroby, dla których istnieje możliwość terapii/profilaktyki, w tym mukowiscydozę, hipertermię złośliwą i inne. •    Płatny dodatkowo, opcjonalny raport wykonanej w ramach badania Infano, dodatkowej analizy metodą MLPA genów DMD (dystrofii mięśniowej Duchenne’a/Beckera) oraz CYP21A2 (wrodzonego przerostu kory nadnerczy, CAH, ang. congenital adrenal hyperplasia). W przypadku raportu opcjonalnego wymagane zarejestrowanie badania 5390.
Badanie może być wykonywane:
•    profilaktycznie,
•    ze względu na historię rodzinną – jeśli w rodzinie wystąpiły choroby uwarunkowane genetycznie lub o niewiadomym podłożu, •    ze względu na występowanie w rodzinie, w wieku dziecięcym, nagłych zgonów z niewyjaśnionych przyczyn, •    w przypadku pozytywnego lub niejednoznacznego wyniku standardowego (biochemicznego) badania przesiewowego noworodków.

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY

    Jakie znaczenie mają badania przesiewowe dla noworodków? Dlaczego warto je wykonać?

    Badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i w jaki sposób są wykonywane? Jakie informacje dzięki badaniom skriningowym można uzyskać? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.

    Czytaj dalej

    Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?

    Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.

    Czytaj dalej

    Galaktozemia – czym charakteryzuje się to schorzenie i jakie są jego objawy?

    Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołuje ją brak kluczowego enzymu odpowiadającego za przemianę galaktozy do glukozy. Niezmiernie ważne jest, aby galaktozemia wykryta została jak najwcześniej. Zastosowanie diety bezlaktozowej u dzieci ze stwierdzoną galaktozemią pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych zmian w organizmie. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest galaktozemia, jakie są jej objawy, jak można ją odziedziczyć i zdiagnozować.

    Czytaj dalej

    Wrodzone choroby metaboliczne – jakie badania diagnostyczne wykonać?

    Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Z tego artykułu dowiesz się, jak dzielimy choroby metaboliczne, czym są one spowodowane oraz w jaki sposób można je zdiagnozować.

    Czytaj dalej

    Zespół Williamsa – wszystko, co powinieneś wiedzieć o tej chorobie

    Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.

    Czytaj dalej

    Fruktozemia wrodzona - czym jest ? Badania genetyczne w diagnostyce fruktozemii

    Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

    Czytaj dalej

    Zespół Angelmana (choroba Angelmana) - badania, objawy, przebieg

    Zespół Angelmana jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną utratą części materiału genetycznego pochodzącego z matczynego chromosomu 15. Na całym świecie zespół ten nazywany jest „chorobą szczęśliwej kukiełki” (ang. happy puppet syndrome) z powodu charakterystycznego uśmiechu i dziwnych ruchów osób na nią cierpiących. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Angelmana, jak można go odziedziczyć i w jaki sposób możliwe jest jego zdiagnozowanie.

    Czytaj dalej