SANCO Test Prenatalny
SANCO Test Prenatalny. Nieinwazyjny, całogenomowy, test prenatalny we krwi matki, określający ryzyko obciążenia płodu wadami genetycznymi: trisomiami autosomalnymi 21,18 i 13 oraz mozaikowatością trisomi; aneuploidiami chromosomów płci: monosomią X i zespołami XXY, XXX, XY; rzadkimi aneuploidiami autosomalnymi; zespołami dużych delecji i duplikacji oraz określający płeć płodu. Rekomendowany dla ciąż pojedynczych i bliźniaczych.
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
SANCO Test Prenatalny jest nieinwazyjnym, całogenomowym, przesiewowym, testem prenatalnym, NIPT (ang. Non-Invasive Prenatal Testing) wykrywającym z wysokim prawdopodobieństwem w wolnokrążącym we krwi matki DNA płodu (cffDNA) zespoły genetyczne obciążające płód: warunkujące zaburzenia przebiegu ciąży, martwe urodzenia lub poronienia oraz nieprawidłowości rozwoju i funkcjonowania dziecka. Test określa:
- płeć płodu ze zgodnością 100%
- ryzyko obecności trisomii autosomalnych: trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau), z czułością >99,9%;
- ryzyko wystąpienia mozaikowatości w przypadku wykrycia trisomii
- ryzyko aneuploidii (zmiany liczby chormosomów) chromosomów płci, nieodstępna dla ciąż bliźniaczych: monosomii X (zespół Turnera),ze zgodnościa 90,5%; trisomii zdodatkowym chromosomem X u mężczyzn, XXY (zespół Klinefeltera), ze zgodnością 100%; trisomii z dodatkowym chromosomemX u kobiet,XXX (zespół XXX, nadkobieta) ze zgodnością 100%; trisomii z dodatkowym chromosomem Y u mężczyzn , XYY (zespół Jacobs, nadmężczyzna), ze zgodnością 91,7%
- aneuploidie chromosomów autosomalnych 1-12, 14, 15-17, 19, 20, 22 (analiza liczby) – analiza całogenowa, z czułością 96,4%
- ponad 430 zespołów delecji (utraty) i duplikacji (podwojenie fragmentu) z rozdzielczością co najmniej 7Mpz (rozdzielczość badania kariotypu), m.in.:
- delecja 1p36
- zespół Crl-du-chat (5p)
- duplikacja 12p
- delecja 16p11.2-p12.2
- zespół Palister-Kilian (izochromosom 12p)
- duplikacja 16p11.2-p12.2
- zespół kociego oka (tetrasomia 22pter-22q11)
- delecja 2q33.1
Test jest genetycznym badaniem przesiewowym, określającym prawdopodobieństwo obciążenia płodu daną wadą, wskazującym zasadność wykonania rozstrzygającego, diagnostycznego badania inwazyjnego w kierunku sugerowanej wady. Wykonanie badania jest wskazane w przypadku poważnych nieprawidłowości ciąży lub w przypadku wysokiego ryzyka wady wykazanego w przesiewowym biochemicznym teście prenatalnym.
„Wynik prawidłowy”, negatywny (ryzyko niskie), oznacza bardzo małe prawdopodobieństwo obciążenia płodu wadami identyfikowanymi przez test.
„Wynik nieprawidłowy”, pozytywny (ryzyko wysokie), wskazuje na zasadność wykonania diagnostyki inwazyjnej.
Komunikat „Brak możliwości wykonania badania” informuje o niemożności wykonania testu u pacjentki, wynikającej z ograniczeń technicznych Testu Prenatalnego SANCO. W przypadku możliwości uzyskania wyniku w powtórnym badaniu z kolejnej próbki krwi, powtórzone oznaczenie wykonywane jest bezpłatnie, lecz wiąże się z wydłużeniem czasu oczekiwania na wynik. Niepowodzenie w ocenie ryzyka wad innych niż trisomie autosomalne: 21, 18 i 13 nie jest równoznaczne z niepowodzeniem badania i nie wiąże się ze zwrotem kosztu jego wykonania.
