28 maja – Światowy Dzień Walki z Nowotworami Krwi

Pierwszy raz Światowy Dzień Walki z Nowotworami Krwi był obchodzony w 2014 roku z inicjatywy Fundacji DKMS- organizacji non-profit, zajmującej się walką z nowotworami krwi i innymi chorobami układu krwiotwórczego. Oficjalnym znakiem tego dnia jest symbol “&” koloru czerwonego, reprezentujący wspólnotę i solidarność chorych i ich rodzin oraz wszystkich osób, które ich wspierają, w tym pracowników medycznych zajmujących się pacjentami i osób zarejestrowanych jako potencjalni dawcy szpiku lub komórek macierzystych.

Co 35 sekund ktoś na świecie dowiaduje się, że ma nowotwór krwi.

W ostatnich latach liczba zachorowań na nowotwory układu krwiotwórczego i chłonnego wzrosła ponad dwukrotnie. W Polsce co roku zapada na nie ok. 10 000 osób. Pocieszające jest jednak to, że rejestrowanych jest wiele nowych leków, które sprawiają, że nowotwory hematologiczne przestają być śmiertelnym zagrożeniem dla pacjentów i zaczynają być uważane za chorobę przewlekłą. Szanse chorych, którzy wymagają przeszczepu szpiku kostnego lub krwiotwórczych komórek macierzystych również są większe, ze względu na stale rosnącą liczbę potencjalnych dawców.

W jaki sposób rozwijają się nowotwory krwi i układu chłonnego?

Nowotwory krwi mają swoje źródło w szpiku kostnym lub układzie limfatycznym. Szpik kostny to miejsce, w którym z komórek macierzystych powstają krwinki czerwone (erytrocyty), krwinki białe (leukocyty) oraz płytki krwi. W wyniku procesu nowotworowego komórki te ulegają mutacjom (uszkodzeniom materiału genetycznego), a następnie zaczynają się dzielić w sposób niekontrolowany, stopniowo wypierając ze szpiku komórki prawidłowe. W takiej sytuacji krew nie może pełnić swoich podstawowych funkcji, takich jak przenoszenie tlenu, zwalczanie infekcji czy hamowanie krwawienia, co prowadzi do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu organizmu.

Rak krwi nie jest jedną chorobą- obecnie lekarze wyróżniają już ponad 130 typów i podtypów nowotworów hematologicznych. Klasyfikacja ta jest oparta o rodzaj komórek, w których rozwija się nowotwór oraz tempo ich wzrostu.

Wśród najczęściej diagnozowanych nowotworów krwi wymienia się:

• przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL- najczęściej występujący typ białaczki),
• ostrą białaczkę szpikową (AML),
• przewlekłą białaczkę szpikową (CML),
• szpiczaka plazmocytowego,
• ostrą białaczkę limfoblastyczną (ALL),
• chłoniaki nie-Hodgkina (chłoniaki nieziarnicze),
• chłoniaka Hodgkina.

Dokładne rozpoznanie choroby jest bardzo ważne, ponieważ pozwala na podjęcie decyzji w jaki sposób ją  leczyć.

Jakie czynniki zwiększają ryzyko zachorowania na nowotwór krwi?

Przyczyny rozwoju nowotworów krwi nie są do końca znane, jednak wśród tych wskazywanych przez naukowców wymienia się m. in.  predyspozycje genetyczne, czynniki o naturze zakaźnej (wirusy), czynniki środowiskowe (np. palenie papierosów lub ekspozycję na niektóre związki chemiczne) oraz zaburzenia w pracy układu odpornościowego.

Dzięki postępowi, który dokonał się za sprawą wprowadzenia technologii sekwencjonowania nowej generacji naukowcy są w stanie powiedzieć coraz więcej na temat genetycznych predyspozycji, prowadzących do rozwoju określonych nowotworów krwi.

Wiedza ta jest szczególnie ważna dla pacjentów, którzy mają możliwość skorzystania z tzw. leczenia celowanego molekularnie, tzn. leczenia skierowanego wyłącznie przeciw komórkom nowotworowym o określonym genotypie, z pominięciem zdrowych tkanek. Aby zakwalifikować się do takiego leczenia może być wymagane wykonanie badań genetycznych.

Jak wyglądają pierwsze objawy nowotworów krwi?

Choć nowotwory krwi w większości przypadków można łatwo wykryć w badaniu morfologii krwi, to wciąż wielu chorych zwleka z wizytą u lekarza do momentu, gdy choroba jest już na etapie zaawansowanym. Dzieje się tak dlatego, że pierwsze objawy nowotworów krwi są zazwyczaj mało specyficzne i często bywają przez chorego ignorowane.

Do pierwszych sygnałów, które mogą być związane z rakiem krwi zalicza się m.in.:

• utrzymującą się gorączkę lub stan podgorączkowy,
• osłabienie,
• utratę apetytu,
• stany depresyjne,
• pojawienie się nocnych potów,
• obniżoną odporność na infekcje,
• powiększenie węzłów chłonnych,
• zwiększoną skłonność do powstawania siniaków,
• utratę masy ciała,
• zaburzenia hormonalne i neurologiczne.

Przy zaobserwowaniu u siebie takich objawów warto udać się do lekarza i wykonać kontrolną morfologię, a w razie potrzeby także inne badania diagnostyczne.

W jaki sposób leczy się nowotwory krwi? Od czego zależy wybór leczenia?

Leczenie nowotworu krwi jest złożonym procesem i zależy przede wszystkim od rodzaju choroby i stopnia jej zaawansowania, wieku i stanu ogólnego pacjenta, a także wielu innych czynników, branych pod uwagę przez onkologa. Do standardowych metod leczenia zalicza się: chemioterapię, radioterapię i przeszczep komórek macierzystych. Wśród metod bardziej innowacyjnych znajdują się natomiast terapie spersonalizowane, terapie genowe i komórkowe.

Chemioterapia polega na podawaniu pacjentowi określonych kombinacji leków przeciwnowotworowych, hamujących wzrost i powstawanie komórek nowotworowych. Radioterapia służy do niszczenia komórek nowotworowych lub łagodzenia bólu za pomocą promieniowania elektromagnetycznego. Przeszczep komórek macierzystych to wprowadzenie do organizmu pacjenta macierzystych komórek krwiotwórczych pochodzących od zdrowego dawcy. Zabieg ten jest jedną z najważniejszych metod, umożliwiających pełne wyleczenie nowotworów krwi, a nie jedynie remisję, czyli zahamowanie choroby.

W ostatnich latach do tych standardowych metod dołączają także innowacyjne terapie:

• celowane molekularnie, które umożliwiają stosowanie leku skierowanego bezpośrednio przeciw komórce nowotworowej o określonych właściwościach,
• genowe– pozwalające na modyfikację materiału genetycznego pacjenta odpowiadającego za powstanie nowotworu,
• komórkowe, oparte na wykorzystaniu komórek ludzkich do regeneracji uszkodzonych tkanek.

Podstawę kwalifikacji pacjenta do takich innowacyjnych terapii stanowią zazwyczaj wyniki badań genetycznych, potwierdzające obecność określonych wariantów genetycznych, związanych z prawdopodobieństwem odpowiedzi na dane leczenie.

Jakie badania genetyczne warto wykonać u pacjentów z nowotworami krwi?

Zakres badań genetycznych, które są rekomendowane dla pacjentów z nowotworami krwi zależy przede wszystkim od rodzaju choroby.

U osób z ostrą białaczką limfoblastyczną, czyli dominującym typem białaczki u dzieci należy sprawdzić m.in status chromosomu Filadelfia (Ph) i obecność na nim nieprawidłowego genu BCR-ABL oraz obecność specyficznych białek: CD19, CD20 i CD22 na powierzchni komórek białaczkowych. Pacjenci, którzy posiadają gen BCR-ABL mogą być leczeni lekami z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej, do których należą: imatynib, dazatynib, nilotynib, bosutynib. U pacjentów ze stwierdzoną obecnością jednego z białek powierzchniowych (CD20, CD22 lub CD19) można natomiast zastosować leki z grupy przeciwciał: rytuksymab, inotuzumab ozogamycyny lub blinatumomab.

Osoby chore na przewlekłą białaczkę limfocytową powinny być badane pod kątem delecji 17p i 11q oraz mutacji TP53. Pacjenci, u których stwierdza się delecję 17p i/lub mutację TP53 mogą być leczeni nowoczesnymi inhibitorami BCR (receptora komórki B) i antagonistą białka BCL-2.

U osób z przewlekłą białaczką szpikową warto oznaczyć status chromosomu Filadelfia i genu BCR-ABL. Pacjenci, u których stwierdza się obecność chromosomu Filadelfia (w przypadku przewlekłej białaczki szpikowej występuje on aż u 95% chorych) mogą być leczeni inhibitorami kinazy tyrozynowej. U części z nich może jednak wykształcić się oporność na te leki, której przyczyną może być specyficzna zmiana w genie BCR-ABL, czyli mutacja T315. Pacjenci, u których stwierdza się tą zmianę mogą być leczeni ponatynibem.- lekiem wykazującym aktywność wobec mutacji T315.

Osoby chorujące na szpiczaka plazmocytowego powinny mieć wykonane badanie cytogenetyczne, wykrywające nieprawidłowości w budowie i liczbie chromosomów, oraz badanie FISH pod kątem del(17p), t(14;16) i t(4;14)- zmian polegających na utracie lub przeniesieniu materiału genetycznego pomiędzy chromosomami. Wyniki tych badań pozwalają sklasyfikować chorych jako pacjentów wysokiego lub standardowego ryzyka, co ma znaczenie przy planowaniu leczenia.

Dzięki rozwojowi badań genetycznych oraz dostępnych metod terapii coraz większa liczba chorych na nowotwory krwi i układu limfatycznego zyskuje możliwość skutecznego leczenia. Warto jednak pamiętać, że im wcześniej choroba zostanie wykryta tym większe szanse pacjenta na pełen powrót do zdrowia. Przesiewowym badaniem profilaktycznym, pozwalającym na wykrycie większości przypadków nowotworów krwi jest morfologia, którą każda osoba dorosła powinna wykonywać przynajmniej raz do roku. Światowy Dzień Walki z Nowotworami Krwi jest więc świetną okazją, aby sobie o tym przypomnieć.

Wszystkie osoby zainteresowane wykonaniem badań genetycznych za pośrednictwem naszej platformy medycznej zachęcamy do skorzystania z konsultacji online z lekarzami genetykami lub do kontaktu z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.