Popularne
Baza wiedzy

Genetyka człowieka

Czym jest zespół XYY i jak można go zdiagnozować?

Czym jest zespół XYY i jak można go zdiagnozować?

Zespół XYY, zwany też zespołem Jacobsa lub historycznie syndromem supersamca, to choroba o podłożu genetycznym, wywołana obecnością dodatkowego chromosomu Y w kariotypie pacjenta. Z chorobą tą zmagają się tylko mężczyźni. O tym, czym dokładnie jest zespół Jacobsa, na czym polega ta choroba, jak objawia się zespół XYY oraz w jaki sposób można go zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule

Czytaj więcej
Choroba Alzheimera – dziedziczenie, objawy, postępowanie

Choroba Alzheimera – dziedziczenie, objawy, postępowanie

Choroba Alzheimera to przewlekła, postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do stopniowego obumierania komórek nerwowych w mózgu. Początkowo u chorego obserwowane są bardzo subtelne zmiany w zachowaniu. Gubi on rzeczy, nie potrafi się wysłowić. W dalszych etapach choroby występują zaburzenia mowy, dezorientacja w czasie i przestrzeni. Z czasem chory wyłącza się z aktywności społecznej. W zaawansowanym stadium choroby wymaga całodobowej opieki. O tym, czym dokładnie jest choroba Alzheimera, jakie są jej przyczyny, objawy oraz etapy choroby, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Osteopetroza, czyli Choroba Albersa-Schönberga. Czy może być dziedziczna?

Osteopetroza, czyli Choroba Albersa-Schönberga. Czy może być dziedziczna?

Osteopetrozą, inaczej chorobą Albersa-Schönberga, nazywamy rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, dotyczące układu kostnego. W przebiegu tej choroby dochodzi do nadmiernej resorpcji, a co za tym idzie – do zwiększonej gęstości kostnej z powodu zaburzenia równowagi pomiędzy wzrostem a ubytkiem kości. Znane są dwie postaci osteopetrozy, dziedziczone w odmienny sposób. O tym, czym dokładnie jest osteopetroza, w jaki sposób można ją odziedziczyć oraz jak się objawia, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Zawał mięśnia sercowego - predyspozycje, pierwsze objawy, profilaktyka

Zawał mięśnia sercowego - predyspozycje, pierwsze objawy, profilaktyka

Zawał mięśnia sercowego to efekt niedotleniania prowadzący do martwicy fragmentu narządu. Objawy zawału serca nie zawsze są charakterystyczne. w odpowiednim czasie. Zbyt późno udzielona specjalistyczna pomoc prowadzi do nieodwracalnych zmian w tkance. O tym, czym dokładnie jest zawał serca, w jaki sposób się objawia oraz czy istnieją predyspozycje genetyczne do wystąpienia zawału serca, dowiesz się z poniższego artykułu.

Czytaj więcej
Choroby autoimmunologiczne – czy są dziedziczne?

Choroby autoimmunologiczne – czy są dziedziczne?

Choroby immunologiczne (nazywane także chorobami z autoagresji) to grupa przewlekłych schorzeń, rozwijających się na podłożu nieprawidłowego działania układu odpornościowego. Choroby z autoagresji mogą dotyczyć wielu tkanek i narządów, dając wiele objawów.

Czytaj więcej
Modyfikacja DNA – czy jest możliwa?

Modyfikacja DNA – czy jest możliwa?

Dzięki modyfikacji genów, którą ludzie stosują już od wieków, udało się stworzyć wiele gatunków roślin i zwierząt o właściwościach bardziej pożądanych przez człowieka i gwarantujących lepsze wyniki produkcji.

Czytaj więcej
Co dziedziczymy po rodzicach?

Co dziedziczymy po rodzicach?

Jaka jest różnica między cechami dziedzicznymi a niedziedzicznymi? Oprócz wpływu na cechy wyglądu i charakteru czynniki genetyczne odgrywają także ważną rolę w przekazywaniu chorób genetycznych i determinowaniu płci.

Czytaj więcej
Genotyp a fenotyp – czym są i jakie mają właściwości?

Genotyp a fenotyp – czym są i jakie mają właściwości?

Badanie zależności między genotypem (pulą genów) organizmu, a jego fenotypem, czyli cechami zewnętrznymi, pozwala nie tylko na przewidywanie efektów działania poszczególnych genów.

Czytaj więcej