Popularne
Baza wiedzy

Diagnostyka chorób genetycznych

Czy cukrzyca jest chorobą uwarunkowaną genetycznie?

Czy cukrzyca jest chorobą uwarunkowaną genetycznie?

W jakim stopniu czynniki genetyczne wpływają na rozwój cukrzycy typu 1 i typu 2? Czy istnieją przypadki choroby, które w całości zależą od predyspozycji genetycznych?

Czytaj więcej
Zespół Edwardsa: czym jest trisomia 18. chromosomu?

Zespół Edwardsa: czym jest trisomia 18. chromosomu?

Zespół Edwardsa występuje u 1 na ok. 3-6 tys. żywo urodzonych dzieci, przy czym 4 razy częściej u noworodków płci żeńskiej. Jest drugim, zaraz po zespole Downa, zespołem wad wrodzonych wywołanych przez trisomie chromosomów autosomalnych.

Czytaj więcej
Alergia na gluten u niemowlaka. Objawy, badania i leczenie

Alergia na gluten u niemowlaka. Objawy, badania i leczenie

Gluten to rodzaj białka, a właściwie grupa białek, występujących w niektórych ziarnach zbóż – przede wszystkim w pszenicy, życie i jęczmieniu. Oprócz produktów zbożowych pewne ilości glutenu są znajdowane także w przetworach mięsnych, słodyczach i lekach.

Czytaj więcej
Mukowiscydoza – przyczyny, objawy i diagnostyka

Mukowiscydoza – przyczyny, objawy i diagnostyka

Niewiele osób wie, co tak naprawdę oznacza być chorym na mukowiscydozę, mimo tego, że nawet 1 na 25-30 Polaków jest nosicielem zmiany genetycznej, związanej z tą chorobą. Nad poprawą świadomości społecznej w tej kwestii stara się pracować Europejska Federacja Mukowiscydozy, która organizuje w listopadzie Europejski Tydzień Świadomości Mukowiscydozy.

Czytaj więcej
Nietolerancja fruktozy u dzieci - objawy i występowanie

Nietolerancja fruktozy u dzieci - objawy i występowanie

Nietolerancja fruktozy jest schorzeniem, które prowadzi nie tylko do nieprzyjemnych dolegliwości żołądkowo-jelitowych, ale nieleczone może skutkować tak poważnymi konsekwencjami, jak niewydolność wątroby i nerek.

Czytaj więcej
Diagnostyka celiakii. Czy można uniknąć biopsji jelita?

Diagnostyka celiakii. Czy można uniknąć biopsji jelita?

16 maja w całej Europie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Celiakii- święto osób, które muszą pozostawać na diecie bezglutenowej do końca życia. Celem Międzynarodowego Dnia Celiakii jest zwiększanie świadomości społecznej na temat tej choroby, a przede wszystkim tego jak można ją wykrywać i leczyć.

Czytaj więcej
SMA u osób dorosłych

SMA u osób dorosłych

Rdzeniowy zanik mięśni, znany często pod skrótem SMA  (z ang. spinal muscular atrophy), jest ciężką chorobą genetyczną, prowadzącą do uszkodzenia neuronów ruchowych, a w konsekwencji do stopniowego osłabienia oraz zaniku mięśni. Jakie badania genetyczne wykonać, aby zdiagnozować chorobę?

Czytaj więcej
28 lutego – Światowy Dzień Chorób Rzadkich

28 lutego – Światowy Dzień Chorób Rzadkich

28 lutego już po raz 14 z rzędu obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, ustanowiony po raz pierwszy przez Europejską Organizację Chorób Rzadkich (EURORDIS) w 2008 r.

Czytaj więcej