Popularne
Baza wiedzy

Badania genetyczne

Mutacja genu MTHFR - objawy. Co to jest?

Mutacja genu MTHFR - objawy. Co to jest?

Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie. Nadmiar tego związku jest przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Może powodować problemy z zajściem w ciążę i poronienia. W wyniku podwyższonego poziomu tego aminokwasu płód może być obarczony poważnymi wadami rozwojowymi. Osoby mające mutację genu MTHFR ponadto są bardziej narażone na rozwój chorób serca, raka jelita grubego oraz wystąpienie udarów. O tym, czym dokładnie jest mutacja genu MTHFR, w jaki sposób się objawia oraz jakimi metodami można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Czym są badania molekularne i kiedy się je wykonuje?

Czym są badania molekularne i kiedy się je wykonuje?

Diagnostyka molekularna to jeden z najszybciej rozwijających się działów współczesnej medycyny. Dzięki badaniom molekularnym, nazywanym również badaniami genetycznymi, możliwa stała się diagnostyka infekcji, potwierdzenie lub zaprzeczenie ojcostwa, wykrywanie chorób genetycznych, a także predyspozycji do określonych chorób, np. nowotworów. Ogromną zaletą badań molekularnych jest ich bardzo wysoka czułość i specyficzność.

Czytaj więcej
Polimorfizm genetyczny- czym jest i jakie są jego konsekwencje?

Polimorfizm genetyczny- czym jest i jakie są jego konsekwencje?

Polimorfizm genetyczny jest zjawiskiem, dzięki któremu ludzie, mimo iż posiadają taką samą informację zapisaną w genach, różnią się między sobą. Zamiana jednego nukleotydu w strukturze DNA może powodować różnice w powstającym białku. Co za tym idzie? Jakie są skutki kliniczne występowania polimorfizmów genetycznych? Czy polimorfizm jest tym samym co mutacja? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.

Czytaj więcej
Jakie znaczenie mają badania przesiewowe dla noworodków? Dlaczego warto je wykonać?

Jakie znaczenie mają badania przesiewowe dla noworodków? Dlaczego warto je wykonać?

Badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i w jaki sposób są wykonywane? Jakie informacje dzięki badaniom skriningowym można uzyskać? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.

Czytaj więcej
Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?

Badania genetyczne w ciąży – jakie są ich rodzaje i kto powinien je wykonać?

Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.

Czytaj więcej
Genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet - wywiad z dr Katarzyną Końską

Genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet - wywiad z dr Katarzyną Końską

Niepłodność u kobiet może mieć różnorakie podłoże, mogą na nią wpływać m.in. czynniki hormonalne, anatomiczne, infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne oraz genetyczne, które stanowią problem u ok. 15% par bezskutecznie starających się o dziecko.

Czytaj więcej
Badanie kariotypu. Na czym polega, kiedy warto je wykonać?

Badanie kariotypu. Na czym polega, kiedy warto je wykonać?

Badanie kariotypu służy do oceny liczby, wielkości oraz budowy wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie to pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, będące przyczyną występowania problemów z płodnością i nawykowych poronień oraz powstawania zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa.

Czytaj więcej
Hemofilia - jak dziedziczymy genetyczną chorobę krwi?

Hemofilia - jak dziedziczymy genetyczną chorobę krwi?

Hemofilia to genetycznie uwarunkowana choroba krwi, której objawy wynikają z zaburzenia procesu krzepnięcia krwi.

Czytaj więcej