Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne NIPT

Nieinwazyjne, genetyczne testy prenatalne to proste badanie krwi, dające wyniki o bardzo wysokiej wiarygodności. Jak przebiega NIPT i kto powinien z nich skorzystać?

Test NIPT − co to jest? Badania prenatalne nieinwazyjne

W ciągu ostatnich kilku lat doszło do istotnego przełomu w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej. Zawdzięczamy to wprowadzonym na rynek w 2011 roku badaniom przesiewowym, polegającym na ocenie wolnego DNA płodu, (ang. cell free fetal DNA, cffDNA) w krwi ciężarnej. Na podstawie analizy cffDNA oceniana jest liczba chromosomów dziecka oraz ich wybrane zaburzenia, dzięki czemu możliwe jest wykrycie chorób genetycznych na etapie ciąży, bez konieczności wykonywania badań inwazyjnych. Badania prenatalne NIPT pozwalają na wczesne wykrywanie chorób genetycznych i wad wrodzonych oraz na wdrożenie leczenia, które może być dostępne już na etapie życia płodowego. Stało się to możliwe dzięki zastosowaniu tzw. sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS).

Aby wykonać badania nieinwazyjne, wystarczy pobrać jedynie krew matki. Badanie NIPT jest zupełnie bezpieczne dla płodu. Test może być wykonany już od 10 tygodnia ciąży, u prawie wszystkich kobiet ciężarnych.

Dlaczego badania NIPT są rewolucyjne? Przed rozwojem tej metodologii badań, informacje dostarczane przez test NIPT można było uzyskać jedynie za pomocą badań inwazyjnych − takich jak amniopunkcja, czy kordocenteza, które wiążą się z niewielkim ryzykiem poronienia.

Badania nieinwazyjne SANCO – całogenomowy genetyczny prenatalny test przesiewowy

Test SANCO to nieinwazyjne, genetyczne badanie prenatalne, które z dużą dokładnością pozwala na określenie stanu zdrowia płodu. Badanie SANCO wykonuje się na podstawie próbki krwi kobiety ciężarnej i polega na ocenie zawartego w niej wolnego DNA płodu. To proste i bezpieczne badanie krwi, dające wyniki o bardzo wysokiej wiarygodności.

Test SANCO to nieinwazyjny genetyczny test prenatalny oparty o sekwencjonowanie nowej generacji NGS. Test SANCO jest to całogenomowy test prenatalny wykrywający:

• trisomie i monosomie wszystkich 23 par chromosomów (w tym trisomię chromosomów 21, 18 i 13 płodu), 
• aneuploidie chromosomów płci, 
• płeć płodu, 
• zespoły delecji i duplikacji większe od 7 milionów par zasad. 

Dlaczego warto wybrać test SANCO?

• Test umożliwia ocenę zmiany liczby i struktury wszystkich 23 par chromosomów,
• Czułość badania dla trisomi 21, 18 i 13 chromosomu przewyższa 99%,
• Wysoka skuteczność badania przy niskiej frakcji wolnego płodowego DNA (brak wyniku tylko dla 0,7% badań),
• Test SANCO to jedyny nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny wykonywany w całości w Polsce, w laboratorium Genomed SA w Warszawie,
• Czas wykonania badania wynosi do 5 dni roboczych od dnia dostarczenia próbki do laboratorium,
• Szeroki zakres badania, wykrywający także zespoły delecji i duplikacji większe od 7 milionów par zasad,
• Najwyższa jakość badania – technologia sekwencjonowania nowej generacji,
• Certyfikat CE-IVD na cały proces technologiczny.

Kiedy można wykonać test prenatalny SANCO i jak się do niego przygotować?

Kobieta może wykonać badanie już od 10. tygodnia ciąży. Sam test jest nieinwazyjny i nie wymaga specjalnego przygotowania − nie trzeba być na czczo. Nie różni się niczym od pobrania krwi żylnej do morfologii − do badania pobierana jest tylko jedna probówka krwi matki. Test można wykonać także w przypadku: ciąży bliźniaczej, ciąży po zapłodnieniu in vitro, ciąży u biorczyni komórki jajowej.

O czym poinformuje Cię test SANCO? Jak wygląda wynik? Test wskaże ryzyko wystąpienia wady u dziecka. Wynik zostanie przedstawiony za pomocą procentowej wartości ryzyka.

Test prenatalny SANCO – dla kogo?

Badanie jest rekomendowane dla:

• wszystkich kobiet ciężarnych, bez względu na wiek i czynniki ryzyka, 
• kobiet, u których wynik badania USG lub przesiewowych testów biochemicznych wykazał zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych lub innej wady płodu, 
• kobiet, u których w poprzednich ciążach stwierdzono wadę ośrodkowego układu nerwowego u płodu, 
• kobiet, które urodziły wcześniej dziecko z chorobą genetyczną lub wadami wrodzonymi, jeżeli u któregoś z rodziców zostały wykryte aberracje chromosomowe lub w rodzinie stwierdzono choroby genetyczne, 
• kobiet, które w poprzednich ciążach doświadczyły samoistnych poronień.

Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) − najdokładniejsze badania w ciąży!

Testy NIPT pozwalają nie tylko na wykrycie wad rozwojowych płodu na wczesnym etapie ciąży, ale także pozwalają odpowiednio wcześniej przygotować się na ewentualne urodzenie dziecka z chorobą genetyczną i trudniejszy poród, a także (jeśli jest to możliwe) na wdrożenie leczenie już w czasie trwania ciąży. Jednak w zdecydowanej większości przypadków, dzięki uzyskaniu prawidłowych wyników badania, zapewniają one spokój i poczucie bezpieczeństwa przyszłym rodzicom. 

Nieinwazyjne genetyczne badania prenatalne są zupełnie bezpieczne zarówno dla przyszłej mamy, jak i jej dziecka − pobranie próbki nie różni się niczym od zwykłej morfologii. Przed wykonaniem badania należy umówić się na pobranie w wybranym Punkcie Pobrań drogą mailową: rejestracjasanco@diag.pl lub telefoniczną: 695 235 299. Przed wykonaniem badanie należy również wypełnić poniższy formularz.

Więcej informacji na temat badania SANCO można znaleźć w ulotce informacyjnej.