Badania materiału z poronienia jako element diagnostyki przyczyn niepowodzeń położniczych

O tym na czym dokładnie polega takie badanie i jak interpretuje się jego wyniki, rozmawiamy z dr Katarzyną Końską- specjalistką genetyki klinicznej, członkinią Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (PTGC) oraz Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (ESHG).

W jakich okolicznościach warto wykonać badanie materiału poronnego? Czy badanie to powinno się przeprowadzać przy każdym poronieniu?

Badanie materiału poronnego wykonujemy po to, by spróbować ustalić przyczynę poronienia. Pierwsze poronienie lub sytuacje nawracające, gdy wcześniej nie wykonywano takiego badania, stanowią zawsze wskazanie do jego przeprowadzenia.

Na czym dokładnie polega badanie materiału poronnego?

W pierwszej kolejności izolujemy DNA z zachowanego materiału. Następnie wykonujemy analizę ilościową tego DNA. Metoda i zakres badania zależą od wyboru zlecającego. Wszystkie wymienione metody oceniają ilość DNA, choć w różnym zakresie.

W podstawowej wersji możemy oznaczyć płeć płodu (metodą QF-PCR) – badanie takie wykonuje się najczęściej z powodów formalnych, urzędowych. Daje nam ono jednak bardzo ograniczoną wiedzę praktyczną.

Nieco szerszym badaniem jest analiza liczby wybranych chromosomów metodą QF-PCR. Pozwala ono na wykrycie najczęstszych zaburzeń liczbowych chromosomów (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y).

Najszerszym i najbardziej pełnym badaniem jest analiza aCGH (mikromacierz). Badanie to nie ogranicza się do wybranych chromosomów lub regionów, ale ocenia ilość całego DNA. Pozwala na wykrycie wszystkich, również niewielkich, niezrównoważonych zmian w genomie, które mogły do poronienia doprowadzić. Daje ono zdecydowanie najbardziej pełny obraz sytuacji i jest najbardziej rekomendowanym badaniem.

Jakie informacje możemy uzyskać dzięki wynikom analizy materiału poronnego?

Wykrycie w materiale płodowym niezrównoważenia dotyczącego fragmentu lub całego chromosomu powinno zawsze zostać skonsultowane z lekarzem genetykiem. Lekarz dokonuje interpretacji wyniku, tzn. ocenia czy wykryta zmiana mogła być przyczyną poronienia. Ocenia również, czy zmiana ta miała charakter sporadyczny, czy może być dziedziczna, powtarzalna. W razie potrzeby zleca też dodatkowe badania genetyczne dla pary. Genetyk może również ocenić ryzyko nieprawidłowości w kolejnych ciążach i wydać odpowiednie zalecenia na przyszłość.

Podsumowując – wynik badania materiału poronnego pozwala na ocenę ryzyka i zaplanowanie odpowiedniego prowadzenia kolejnych ciąż. Nie można również zapominać o istotnym znaczeniu psychologicznym takiego badania. Wykrycie nieprawidłowości genetycznych, niezależnych od obojga partnerów pozwala często na uporanie się z poczuciem winy, żalem i niepewnością towarzyszącą temu trudnemu doświadczeniu.

W jaki sposób należy zabezpieczyć materiał poronny, jeśli do poronienie doszło poza szpitalem, aby wykonanie badania było możliwe?

Materiał z poronienia należy umieścić w sterylnym pojemniku (np. pojemniku na mocz) i zalać solą fizjologiczną. Następnie należy jak najszybciej (maksymalnie do 48 godzin) przekazać go do laboratorium/punktu pobrań, gdzie zostanie odpowiednio zabezpieczony.

Co powinna zrobić para, której nie udało się zbadać materiału z poronienia, aby ustalić przyczynę swoich niepowodzeń położniczych? Czy istnieją inne badanie, które w takiej sytuacji należy wykonać?

Zalecanym badaniem w takiej sytuacji jest badanie kariotypu. Bardzo ważne jest, aby takie badanie wykonały obie osoby – kobieta i mężczyzna. Tylko to da nam pełny obraz sytuacji u danej pary i pozwoli na dalszą interpretację, poradę i zalecenia.