Badania prenatalne – kiedy je wykonać i w jakim celu?

Badania prenatalne są to wszystkie badania płodu, wykonywane w czasie trwania ciąży. Ich celem jest sprawdzenie, czy dziecko rozwija się prawidłowo oraz wczesne wykrycie wad wrodzonych i chorób o podłożu genetycznym. Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego wszystkie kobiety ciężarne, bez względu na wiek, powinny wykonać przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i aberracji chromosomowych.

Badanie prenatalne jest również wykorzystywane do oceny stanu zdrowia i rozwoju każdego płodu, nie tylko tych obciążonych ryzykiem chorób genetycznych. Może ono także uchronić kobietę przed ryzykiem poronienia, np. dzięki wczesnemu wykryciu istniejącego konfliktu serologicznego.

Wyniki badań prenatalnych, w zdecydowanej większości przypadków (w ok. 97%), wskazują na prawidłowy rozwój dziecka, zapewniając rodzicom spokój i poczucie bezpieczeństwa. Jeżeli jednak okaże się, że w danej ciąży występuje zwiększone ryzyko wad rozwojowych, rodzice i lekarze zyskują cenny czas na wykonanie dodatkowych badań diagnostycznych oraz zaplanowanie odpowiedniego postępowania okołoporodowego i ewentualnego leczenia jeszcze w łonie matki lub już po porodzie. Dzięki temu dziecko ma zapewnione większe szanse na poprawę zdrowia i lepsze funkcjonowanie w przyszłości.

Badanie prenatalne – na czym polega?

Badania prenatalne obejmują zarówno badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja, czy kordocenteza, jak również nieinwazyjne badania przesiewowe: USG, testy biochemiczne oraz badania genetyczne, wykonywane z próbki krwi matki, gwarantujące bezpieczeństwo malucha, a jednocześnie wykrywające wady wrodzone z podobnym prawdopodobieństwem, co tradycyjne testy inwazyjne. 

Badania inwazyjne wykonywane są wtedy, gdy istnieje duże ryzyko wystąpienia którejś z wad genetycznych. Jeżeli ciężarna jest w wieku powyżej 35 lat, w jej rodzinie lub w poprzedniej ciąży wystąpiły wady rozwojowe lub choroby genetyczne, bądź też wyniki badania USG lub testów biochemicznych wykazały podwyższone ryzyko takich chorób, to otrzymuje ona pełną refundacją badań prenatalnych. W pozostałych przypadkach pacjentka zainteresowana badaniami prenatalnymi samodzielnie ponosi koszt ich wykonania.

Jak wygląda badanie prenatalne?

Przebieg badań prenatalnych zależy od tego, czy pacjentka wykonuje nieinwazyjne testy przesiewowe, czy jest skierowana na badania genetyczne lub inwazyjne.

Badania prenatalne nieinwazyjne

Do nieinwazyjnych badań prenatalnych zalicza się ultrasonografię, czyli USG prenatalne, testy biochemiczne i genetyczne.

Dzięki ultrasonografii można wykryć takie wady i choroby jak: rozszczep kręgosłupa, wodogłowie, bezczaszkowie lub źle wykształcone narządy wewnętrzne. W ramach badania ocenia się wymiary i kształt każdego narządu dziecka, obecność kości nosowych, grubość fałdu karkowego, długość kości udowych, a także pracę serca, dzięki badaniu przepływu krwi w obrębie zastawki trójdzielnej i przewodu żylnego. Badanie to pozwala na wykrycie części przypadków zespołu Edwardsa, Downa i Turnera, wrodzonych wad serca, rozszczepów kręgosłupa i wargi, czy karłowatości.

Dodatkowo, pomiary długości wybranych struktur płodu wraz z oceną przezierności karku, wykonane w ramach badania USG, w połączeniu z wynikami testów biochemicznych, służą do obliczenia ryzyka wad genetycznych za pomocą specjalnie do tego przeznaczonych algorytmów komputerowych.

Spośród badań biochemicznych, u kobiet ciężarnych, wykonuje się najczęściej tzw. test PAPP-A (inaczej test podwójny) lub test potrójny, obejmujący oznaczenie poziomów AFP, ß-hCG i estriolu. Test PAPP-A polega na ocenie stężenia dwóch hormonów: białka ciążowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki ß-hCG (gonadotropiny kosmówkowej) i w połączeniu z USG służy do wykrywania chorób genetycznych: zespołu Downa, zespołu Patau i zespołu Edwardsa. Podwyższony poziom AFP, czyli alfa-fetoproteiny we krwi, może z kolei wskazywać na przepuklinę rdzeniową lub inne wady rdzenia kręgowego i układu nerwowego. Test potrójny służy do wykrywania tych wad, jak również zespołu Downa, jest on jednak mniej skuteczny u starszych kobiet, stąd obecnie jest stosowany coraz rzadziej.

Godnym uwagi uzupełnieniem badań prenatalnych są badania genetyczne, wykonywane na podstawie próbki krwi pobranej od matki, z której izolowany jest materiał genetyczny płodu – tzw. testy NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne, z ang. Non-invasive Prenatal Test). Testy te określają ryzyko trisomii i innych wad genetycznych płodu na podstawie analizy DNA dziecka. Wśród dostępnych komercyjnie testów, największą popularnością cieszą się: test prenatalny SANCO oraz test prenatalny Harmony. 

Test SANCO jest testem całogenomowym, wykrywającym wykrywający trisomie i monosomie wszystkich chromosomów, aneuploidie chromosomów płci, zespoły delecji i duplikacji większe od 7 milionów par zasad oraz płeć i status RhD płodu.

Test NIFTYpro wykrywa trisomie chromosomów: 13, 18, 21 oraz 9, 16 i 22, 4 anomalie w obrębie chromosomów płci (zespół Klinefeltera, zespół Turnera, zespół XYY oraz zespół XXX) oraz 84 mikrodelecje i zespoły duplikacji (takie jak np. zespół Cri-Du-Chat, zespół DiGeorge’a lub zespoły Angelmana/Pradera-Williego).

Test Prenatalny Harmony pozwala na diagnostykę zespołu Downa i innych trisomii płodu. Umożliwia także określenie płci płodu i wykrywa zmiany liczby chromosomów płciowych (X, Y).

Dokładność tych badań sięga nawet 99%, a odsetek wyników fałszywie dodatnich jest mniejszy niż 0,1%, a badanie można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.

Badania prenatalne inwazyjne

Wskazaniem do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych jest duże ryzyko wad rozwojowych u dziecka. Badania te wiążą się z pobraniem materiału przez powłoki brzuszne matki i są wykonywane w znieczuleniu miejscowym, pod kontrolą USG. Do badań tych zaliczamy:

• amniopunkcję – w trakcie badania pobierany jest płyn owodniowy;
• fetoskopię – inaczej nazywaną wziernikowym badaniem płodu, polegającą na wprowadzeniu aparatu optycznego do jamy macicy, dzięki czemu możliwe jest pobranie próbek skóry i krwi dziecka, obserwacja płodu, a nawet wykonanie takich zabiegów jak sączkowanie wodogłowia;
• biopsję trofoblastu/kosmówki – pobierane są próbki kosmków błony płodowej do badań genetycznych;
• kordocentezę – w ramach badania pobiera się krew z żyły pępowinowej. Badanie to pozwala nie tylko na wykrycie chorób genetycznych, ale także wrodzonych infekcji i zakażeń wewnątrzmacicznych oraz na określenie grupy krwi dziecka.

Decyzja o wykonaniu badań inwazyjnych powinna należeć do rodziców dziecka. Choć badania te pozwalają na dokładną diagnostykę zaburzeń rozwoju płodu, to obarczone są większym niż badania nieinwazyjne ryzykiem poronienia, dlatego powinny być wykonywane w uzasadnionych klinicznie przypadkach.

Badania prenatalne – kiedy należy je wykonać?

Kiedy badania prenatalne powinny być priorytetem? Pierwsze badania prenatalne – USG i testy biochemiczne – należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. Najlepiej, jeśli zostanie ono przeprowadzone dwukrotnie – pierwszy raz w 11, a drugie badanie prenatalne między 13 a 19 tygodniem ciąży. Jeżeli wyniki badań nieinwazyjnych wskazują na podejrzenie choroby genetycznej, ciężarna jest kierowana na badania inwazyjne. W części przypadków alternatywą są dla nich badanie genetyczne, które można wykonać po 10 tygodniu ciąży.

Jeśli masz dodatkowe pytania, zachęcamy do kontaktu z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.