Badanie pozwala na wykrycie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB), będących przyczyną fruktozemii wrodzonej.
Fruktozemia wrodzona jest to pierwotna, uwarunkowana genetycznie nietolerancja fruktozy (cukru występującego przede wszystkim w owocach i miodzie), która jest skutkiem mutacji w genie ALDOB, kodującym aldolazę fruktozo-1-fosforanową (in. aldolazę B)- jeden z enzymów, odpowiedzialnych za prawidłowe przemiany fruktozy w organizmie. Mutacje te prowadzą do obniżenia aktywności aldolazy B, a tym samym do możliwości metabolizowania fruktozy. W efekcie tego, w organizmie dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne metabolity przemian fruktozy, które zaczynają stopniowa uszkadzać komórki wątroby i nerek.
Choć fruktozemia wrodzona towarzyszy osobie chorej już od momentu narodzin, to nie zawsze jest diagnozowana odpowiednio wcześnie. Wynika to np. z unikania przez dziecko spożywania owoców lub problemów z postawieniem odpowiedniej diagnozy.
Najlepszym sposobem diagnostyki fruktozemii wrodzonej jest badanie genetyczne, potwierdzające obecność mutacji w genie ALDOB.
Wykonanie badania jest rekomendowane:
u dzieci, u których występują objawy sugerujące nietolerancje pokarmowe lub inne nieswoiste dolegliwości ze strony układu pokarmowego,
u dzieci, u których podejrzewana jest nietolerancja fruktozy.
Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.
Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.
Badanie w kierunku hemochromatozy dedykowane jest dla:
osób, u których w rodzinie występowały przypadki mutacji…
osób, które uzyskały podwyższony wynik bilirubiny we krwi, przy prawidłowym poziomie innych parametrów prób wątrobowych (ALT, AST, GGTP),
diagnozowanych w kierunku chorób wątroby,
osób, które mają objawy żółtaczki,
osób, które mają w rodzinie stwierdzone przypadki…
Badanie pozwala na analizę genetycznych predyspozycji do nietolerancji laktozy. Wyniki badania mogą być wykorzystane do opracowania spersonalizowanej diety, wykluczającej produkty zawierające laktozę, w celu zminimalizowania odczuwanych przez pacjenta dolegliwości.
HIV1/2, HCV, HBV badanie przesiewowe metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT). Badanie przesiewowe, wykonywane metodą analizy kwasów nukleinowych (NAT), w kierunku HIV1/2, HCV i HBV jest testem diagnostycznym, stosowanym w celu jakościowego oznaczenia obecności materiału genetycznego (RNA) ludzkiego wirusa niedoboru odporności typu 1 i 2 (HIV), RNA wirusa zapalenia wątroby typu C (HCV) oraz DNA wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w materiale biologicznym pobranym od pacjenta.
HCV RNA met. real time RT- PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, stosowane dla identyfikacji aktywnego zakażenia HCV oraz dla określenia powodzenia terapii lekami antywirusowymi.
HCV RNA met. real time RT- PCR, ilościowo. Oznaczenie ilości kopii kwasu rybonukleinowego (RNA) wirusa zapalenie wątroby typu C (HCV) w krwi, przydatne dla ustalenie poziomu wiremii.
HBV DNA met. real time PCR, jakościowo. Jakościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane głównie w rozpoznawaniu przebiegającego WZW B.
HBV DNA met. real time PCR, ilościowo. Ilościowe oznaczenie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) wirusa zapalenia wątroby typu B (HBV) w krwi, stosowane w monitorowaniu leczenia przeciwwirusowego.
Nietolerancja fruktozy jest schorzeniem, które prowadzi nie tylko do nieprzyjemnych dolegliwości żołądkowo-jelitowych, ale nieleczone może skutkować tak poważnymi konsekwencjami, jak niewydolność wątroby i nerek.
Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
