e-PAKIET FRUKTOZEMIA WRODZONA - badanie genetyczne

e-PAKIET FRUKTOZEMIA WRODZONA - badanie genetyczne
275,00 zł

Badanie pozwala na wykrycie mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB), będących przyczyną fruktozemii wrodzonej. 

Fruktozemia wrodzona jest to pierwotna, uwarunkowana genetycznie nietolerancja fruktozy (cukru występującego przede wszystkim w  owocach i miodzie), która jest skutkiem mutacji w genie ALDOB, kodującym aldolazę fruktozo-1-fosforanową (in. aldolazę B)- jeden z enzymów, odpowiedzialnych za prawidłowe przemiany fruktozy w organizmie. Mutacje te prowadzą do obniżenia aktywności aldolazy B, a tym samym do możliwości metabolizowania fruktozy. W efekcie tego, w organizmie dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne metabolity przemian fruktozy, które zaczynają stopniowa uszkadzać komórki wątroby i nerek.

Choć fruktozemia wrodzona towarzyszy osobie chorej już od momentu narodzin, to nie zawsze jest diagnozowana odpowiednio wcześnie. Wynika to np. z unikania przez dziecko spożywania owoców lub problemów z postawieniem odpowiedniej diagnozy.

Najlepszym sposobem diagnostyki fruktozemii wrodzonej jest badanie genetyczne, potwierdzające obecność mutacji w genie ALDOB.

Wykonanie badania jest rekomendowane:

  • u dzieci, u których występują objawy sugerujące nietolerancje pokarmowe lub inne nieswoiste dolegliwości ze strony układu pokarmowego,
  • u dzieci, u których podejrzewana jest nietolerancja fruktozy.

Pakiet zawiera nastepujące badania
  • Fruktozemia wrodzona - mutacje A150P i A175D w genie ALDOB Strona badania
POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY

    Nietolerancja fruktozy u dzieci - objawy i występowanie

    Nietolerancja fruktozy jest schorzeniem, które prowadzi nie tylko do nieprzyjemnych dolegliwości żołądkowo-jelitowych, ale nieleczone może skutkować tak poważnymi konsekwencjami, jak niewydolność wątroby i nerek.

    Czytaj dalej

    Fruktozemia wrodzona - czym jest ? Badania genetyczne w diagnostyce fruktozemii

    Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

    Czytaj dalej