e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY - badania genetyczne

Przy zakupie e-PAKIET NOWOTWORY U KOBIET, PANEL PODSTAWOWY – badania genetyczne możesz nabyć dodatkowo e-PAKIET NOWOTWORY U MĘŻCZYZN, PANEL PODSTAWOWY – badania genetyczne w cenie obniżonej o 15% TUTAJ.

Najniższa cena w ciągu ostatnich 30 dni: 1099 zł

Pakiet profilaktycznych badań genetycznych dla kobiet obejmuje analizę najważniejszych i najczęściej występujących w polskiej populacji mutacji dziedzicznych, o których wiadomo, że powodują zwiększone ryzyko zachorowania na określone typy nowotworów.

Pakiet jest zaprojektowany przez wszystkim dla tych kobiet, u których występuje rodzinna podwyższona zachorowalność na nowotwory, takie jak rak piersi, rak jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak prostaty, tarczycy, jelita lub nerki, szczególnie jeśli przypadki zachorowania u krewnych miały miejsce przed 50 r.ż.

Wykrycie istotnych klinicznie mutacji w analizowanych genach pozwala na podjęcie odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej i obniżenie ryzyka zachorowania, a jeżeli już do niego dojdzie- na wczesne wykrycie choroby.

W ramach pakietu badane są mutacje w genach:

• BRCA1 – występowanie mutacji w genie BRCA1 u kobiet jest związane z bardzo dużym ryzykiem zachorowania na raka piersi  (50 – 80% przed ukończeniem 85 r.ż.) i raka jajnika (ok. 45%). Poziom ryzyka jest zależny od rodzaju mutacji i jej lokalizacji w genie.   W ramach pakietu  analizowanych jest 16 mutacji najczęściej występujących w polskiej populacji, w tym 5 mutacji zalecanych przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.
• BRCA2 – mutacja w genie BRCA2 u kobiet prowadzi do znacznego podwyższenia ryzyka zachorowania na raka piersi (31-56% przed ukończeniem 85 r.ż.) i raka jajnika (11-27%), a także raka jelita grubego, żołądka, trzustki i raka prostaty. W ramach pakietu analizowa jest mutacja c.7913_7917delTTCCT (najczęstsza w polskiej populacji). 
• PALB2 – obecność mutacji w tym genie jest związanym z obciążeniem rodzinnym rakiem piersi. Badanie wchodzące w skład pakietu obejmuje fragment sekwencji eksonu 4 genu PALB2, w tym mutację założycielską charakterystyczną dla polskiej populacji: c.509_510delGA, p.R170Ifs*14.
• CHECK2 – mutacja w genie CHECK2 prowadzi do 5-krotnego wzrostu ryzyka zachorowania na raka piersi. Dodatkowo zwiększa ona także ryzyko nowotworów tarczycy, prostaty, jelita grubego i nerek. Badanie genu CHECK2 warto wykonać u tych pacjentek, u których zalecana jest analiza genów BRCA1 i BRCA2.
• NBN (NBS1)- nosicielstwo mutacji 657del5 w tym genie prowadzi do dwukrotnego zwiększenia ryzyka zachorowania na raka piersi.

Warto pamiętać, że wykrycie patogennej mutacji, nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje, tylko, że ma ona zwiększoną predyspozycję do zachorowania. Wprowadzenie odpowiedniej profilaktyki, pod opieką poradni onkologicznej może prowadzić do obniżenia tego ryzyka lub do wczesnego wykrycia choroby, gdy organizm ma największe szanse, aby ją pokonać.