Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS

Badanie metodą NGS, pozwala na pełną analizę sekwencji genów związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwór jelita grubego. 

W ramach badania analizowane są geny: MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH oraz AP, w celu wykrycia najważniejszych i najczęściej występujących mutacji genetycznych prowadzących do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego. Ten panel genetyczny zawiera wszystkie geny, opisane w wymogach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.   

Dzięki wykonaniu badania możliwa jest ocena predyspozycji genetycznych do zachorowania na:

• zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP)
• zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP – attenuated FAP)
• zespół Lyncha (prowadzący do dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości – HNPCC)
• rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy
• zespół Peutza-Jeghersa (PJS, z ang. Peutz Jeghers Syndrome)
• polipowatość młodzieńczą  (ang. juvenile polyposis syndrome- JPS)
• zespół Polipowatości Recesywnej, MAP (MUTYH–associated polyposis).

Badanie predyspozycji genetycznych do raka jelita grubego jest przeznaczone przede wszystkim dla:

• osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki polipowatości jelit, nowotworów jelita grubego lub chorób zapalnych jelit,
• rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
• pacjentów zgłaszających objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego,
• osób, u których odnotowano nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub obecność krwi utajonej w kale,
• pacjentów podejrzewanych o zespół FAP, zespół Lyncha lub inne choroby, związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego.