Predyspozycje genetyczne do raka jelita grubego, badanie NGS

Badanie metodą NGS, pozwala na pełną analizę sekwencji genów związanych z podwyższonym ryzykiem zachorowania na nowotwór jelita grubego.
W ramach badania analizowane są geny: MLH1, MSH2, EPCAM, MSH3, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, MUTYH oraz AP, w celu wykrycia najważniejszych i najczęściej występujących mutacji genetycznych prowadzących do zwiększonego ryzyka zachorowania na raka jelita grubego. Ten panel genetyczny zawiera wszystkie geny, opisane w wymogach Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.
Dzięki wykonaniu badania możliwa jest ocena predyspozycji genetycznych do zachorowania na:
- zespół rodzinnej gruczolakowatej polipowatości jelit (FAP)
- zespół gruczolakowatej polipowatości rodzinnej o opóźnionej ekspresji (AFAP – attenuated FAP)
- zespół Lyncha (prowadzący do dziedzicznego raka jelita grubego bez polipowatości – HNPCC)
- rodzinne raki jelita grubego i błony śluzowej trzonu macicy
- zespół Peutza-Jeghersa (PJS, z ang. Peutz Jeghers Syndrome)
- polipowatość młodzieńczą (ang. juvenile polyposis syndrome- JPS)
- zespół Polipowatości Recesywnej, MAP (MUTYH–associated polyposis).
Badanie predyspozycji genetycznych do raka jelita grubego jest przeznaczone przede wszystkim dla:
- osób, w rodzinie których stwierdzono przypadki polipowatości jelit, nowotworów jelita grubego lub chorób zapalnych jelit,
- rodzin osób, u których wykryto mutację w jednym z wymienionych wyżej genów,
- pacjentów zgłaszających objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego,
- osób, u których odnotowano nieprawidłowe wyniki kolonoskopii lub obecność krwi utajonej w kale,
- pacjentów podejrzewanych o zespół FAP, zespół Lyncha lub inne choroby, związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego.