Profilaktyka męskich nowotworów
Wywiad z dr Markiem Bodziochem, specjalistą genetyki klinicznej i laboratoryjnej genetyki medycznej oraz redaktorem naczelnym Medycyny Praktycznej Neurologii.
Jakie nowotwory są najczęstsze u mężczyzn?
Najczęstsze nowotwory u mężczyzn (w kolejności częstości występowania) to: rak prostaty, rak płuca, rak jelita grubego, rak pęcherza moczowego i czerniak skóry. Rak prostaty odpowiada za ponad 1/5 wszystkich przypadków nowotworów złośliwych u mężczyzn. Najczęstszą nowotworową przyczyną śmierci u mężczyzn jest jednak rak płuca (27%), mimo że w ostatnich latach zachorowalność na ten nowotwór i umieralność z jego powodu systematycznie się zmniejszają.
Czy można zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka?
Każdy człowiek ponosi różne czynniki ryzyka zachorowania na nowotwór. Na niektóre nie mamy wpływu – to tzw. czynniki niemodyfikowalne, takie jak wiek lub wrodzona predyspozycja genetyczna. Nad wieloma innymi, które są modyfikowalne, mamy całkowitą, a przynajmniej częściową kontrolę – należą do ich m.in. aktywność fizyczna, dieta i ogólnie pojęty styl życia, w tym np. palenie papierosów i stosowanie innych używek.
Należy podkreślić, że chociaż na niektóre czynniki ryzyka nie mamy wpływu, to zdając sobie z nich sprawę, możemy się odpowiednio przygotować, np. wykonując odpowiednie badania profilaktyczne w określonym wieku, a w razie stwierdzenia predyspozycji genetycznej rozpoczynając je wcześniej i zwiększając ich zakres.
Trzeba pamiętać, że nowotwory są zwykle uwarunkowane wieloczynnikowo, a w rozwoju tej samej choroby u poszczególnych pacjentów mogą odgrywać rolę różne kombinacje licznych czynników. Wpływa to oczywiście na profilaktykę nowotworów. Z jednej strony należy przestrzegać ogólnych zasad zapobiegania nowotworom, takich jak odpowiednia aktywność fizyczna, zrównoważona dieta, niepalenie papierosów (szczególnie istotne w prewencji raka płuca i pęcherza moczowego), zwalczanie lub leczenie współistniejących chorób (otyłości, nadciśnienia, cukrzycy, hipercholesterolemii i innych) oraz regularne wykonywanie badań profilaktycznych, np. kolonoskopii po 50. rż. w celu wykrycia polipów mogących się stać podłożem raka jelita grubego w przyszłości.
Z drugiej strony warto również rozważyć czynniki dziedziczne, mogące decydować o indywidualnej predyspozycji do nowotworów, korzystając z najnowszych postępów genetyki i dostępnych testów genetycznych.
Czym różni się profilaktyka pierwotna męskich nowotworów od profilaktyki wtórnej?
W odniesieniu do nowotworów profilaktyką pierwotną określamy działania, których wspólnym celem jest zapobieżenie rozwojowi choroby. Zaliczamy do nich m.in. edukację onkologiczną, unikanie czynników sprzyjających nowotworom, dbałość o środowisko, a także nadzór nad właściwą jakością żywności. Wtórna profilaktyka nowotworów obejmuje działania zmierzające do wykrycia i opanowania zmian przednowotworowych, które wiążą się z ryzykiem przemiany w nowotwór złośliwy (np. polipów jelita grubego) lub rozpoznania nowotworu we wczesnym stadium, kiedy można go łatwo usunąć, zanim dojdzie do rozsiewu komórek nowotworowych (przykładem może być czerniak ograniczony początkowo tylko do skóry).
Jaką rolę w profilaktyce nowotworów pełnią badania genetyczne?
Znaczenie badań genetycznych w profilaktyce nowotworów zależy głównie od typu nowotworu oraz rodzinnego obciążenia nowotworami. U mężczyzn wrodzona predyspozycja odgrywa dużą rolę szczególnie w przypadku raka prostaty, nowotworów przewodu pokarmowego (w tym raka jelita grubego, raka żołądka i raka trzustki), raka piersi oraz czerniaka skóry. Czynniki genetyczne mają natomiast mniejsze znaczenie dla rozwoju raka płuca, powstającego najczęściej u osób palących papierosy.
Związek danego typu nowotworu z podatnością genetyczną nie oznacza jednak, że każdy przypadek tego nowotworu zależy od wrodzonej mutacji genowej. Czynnik genetyczny należy brać pod uwagę przede wszystkim w przypadkach występowania nowotworów u licznych członków rodziny, zwłaszcza u osób młodych i w średnim wieku, poniżej 45—50 lat. Duże ryzyko skłonności genetycznej do nowotworów występuje np. u mężczyzny, którego mama zachorowała na raka jajnika w wieku 40 lat, siostra miała raka piersi w wieku 35 lat, a wujek i dziadek ze strony mamy chorowali na raka prostaty po 60. roku życia.
Oczywiście zachorowania rodzinne nie oznaczają zawsze predyspozycji genetycznej, tak samo jak nieobciążony wywiad rodzinny nie wyklucza całkowicie czynnika genetycznego. Nowotwory u członków rodziny mogą wynikać z zupełnie niezależnych czynników bez związku z genami. Na przykład rak szyjki macicy u mamy może się wiązać z zakażeniem wirusem brodawczaka (HPV), przyczyną raka płuca u wujka mogło być nałogowe palenie papierosów, a rak piersi u 80-letniej babci może wynikać z czynników związanych z wiekiem. Z drugiej strony pojedynczy przypadek nowotworu w rodzinie też może mieć podłoże genetyczne. Osoba chora na nowotwór mogła odziedziczyć mutację genową od członków rodziny, którzy np. zmarli wcześniej z innych przyczyn niż choroba nowotworowa. Możliwe jest również powstanie nowej mutacji, po raz pierwszy u danej osoby w rodzinie. Taka osoba nie odziedziczyła od nikogo mutacji, ale może ją już przekazać swoim dzieciom.
Ustalenie, kto i jakie badanie genetyczne w kierunku skłonności do nowotworów powinien wykonać, może być trudne. Dlatego zdecydowanie zachęcam do zgłoszenia się po poradę do genetyka lub onkologa. Taką konsultację powinny rozważyć zwłaszcza osoby, które same zachorowały na nowotwór lub mają krewnego albo krewnych z taką chorobą, zwłaszcza rakiem piersi (u obu płci), rakiem prostaty, rakiem jajnika, rakiem trzustki, rakiem jelita grubego, rakiem żołądka, rakiem trzonu macicy lub czerniakiem.
Jakie badania profilaktyczne powinni wykonywać mężczyźni?
Wszyscy mężczyźni powinni przestrzegać ogólnych zaleceń dotyczących profilaktyki nowotworów. Zalecenia te obejmują przesiewowe badanie urologiczne (z uwzględnieniem oznaczenia PSA i cyfrowego badania odbytnicy [DRE]) w wieku 45 lat, kolonoskopię (wziernikowe badanie odbytnicy i okrężnicy) od 50. rż. oraz samoocenę znamion skórnych. Ponadto u osób, które palą lub paliły nałogowo, powinny rozważyć wykonanie tomografii komputerowej klatki piersiowej w małej dawce promieniowania po 50. rż.. Oczywiście należy jak najszybciej zaprzestać palenia, a najlepiej nigdy go nie zaczynać.
Powyższe zalecenia dotyczą ogółu mężczyzn. Niektórzy mężczyźni mogą być jednak obarczeni zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór z powodu wrodzonych predyspozycji genetycznych. U tych mężczyzn konieczne może być wcześniejsze rozpoczęcie badań profilaktycznych, częstsze ich wykonywanie i poszerzenie zakresu diagnostyki o dodatkowe testy.
Podstawowe znaczenie ma ustalenie, którzy mężczyźni rzeczywiście ponoszą zwiększone ryzyko genetyczne. W tym celu należy wykonać odpowiednio dobrane testy genetyczne. W diagnostyce predyspozycji do raka prostaty przydatne może być badanie „Nowotwory u mężczyzn”. Pozwala ono wykryć najczęstsze w polskiej populacji mutacje związane z predyspozycją do raka prostaty, obejmujące wybrane warianty genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, HOXB13 i NBN w pakiecie podstawowym i dodatkowo genu CDKN2A w pakiecie rozszerzonym. Niektóre z badanych mutacji, zwłaszcza mutacje genów BRCA2 i CDKN2A, wiążą się również ze zwiększonym ryzykiem rozwoju innych nowotworów u mężczyzn, m.in. raka piersi, raka trzustki, raka jelita grubego i czerniaka.
Dlaczego profilaktyka nowotworów jest tak ważna?
Profilaktyka i wczesne wykrywanie zmian przednowotworowych lub nowotworów w początkowej fazie ich rozwoju jest najskuteczniejszą metodą zwalczania chorób nowotworowych. Pomimo ogromnego postępu terapii onkologicznych, kiedy nastąpi rozsiew komórek nowotworowych do różnych tkanek i narządów organizmu, nowotwór można leczyć, ale zazwyczaj nie można go już wyleczyć. Dlatego tak ważne znaczenie ma zapobieganie i wczesne rozpoznawanie choroby.
Dzięki odpowiednio dobranym badaniom genetycznym, można ustalić, kto ponosi zwiększone ryzyko zachorowania na choroby nowotworowe i wymaga wcześniejszych, częstszych i dokładniejszych badań profilaktycznych. Ma to tym większe znaczenie, że nowotwory dziedziczne cechują się często cięższym przebiegiem oraz tendencją do występowania nowych, niezależnych ognisk nowotworowych. Wykrycie wrodzonej mutacji genowej może mieć zatem ważne implikacje także dla terapii onkologicznej, kiedy dojdzie do rozwoju nowotworu, wskazując zazwyczaj na konieczność bardziej intensywnego leczenia.
Ponadto, badania genetyczne pozwalają ustalić, kto z pozostałych członków rodziny ponosi zwiększone ryzyko nowotworów i wymaga ściślejszej profilaktyki.
Bardzo ważne jest jednak, aby badania genetyczne planować w porozumieniu z odpowiednim specjalistą, najlepiej genetykiem klinicznym lub onkologiem, który zapewni również właściwą interpretację wyników testu genetycznego i pomoże w ustaleniu indywidualnego programu profilaktyki i wczesnego wykrywania nowotworów.