Nerwiakowłókniakowatość typu 2 - objawy

Nerwiakowłókniakowatość to rzadka przypadłość genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie genu NF1 lub NF2 w zależności od rodzaju neurofibromatozy. Do najbardziej charakterystycznych objawów tej choroby należy występowanie na ciele łagodnych guzków, które z czasem mają tendencję do transformacji w nowotwór złośliwy. O tym, czym dokładnie jest nerwiakowłókniakowatość, jakie są jej typy, w jaki sposób się objawia oraz za pomocą jakich badań można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czym jest nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość, inaczej neurofibromatoza, to choroba atakująca układ nerwowy, kostny, oczy, a także skórę, zaliczana do fakomatoz. Dodatkowo nerwiakowłókniakowatość to stan zwiększający ryzyko pojawienia się nowotworów złośliwych. Ta rzadka przypadłość o podłożu genetycznym dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Za rozwój neurofibromatozy odpowiada gen znajdujący się na chromosomie 17 lub 22 w zależności od rodzaju nerwiakowłókniakowatości.

Jakie są rodzaje nerwiakowłókniakowatości?

Wyróżnia się dwa rodzaje nerwiakowłókniakowatości:

  1. Typ 1, zwany chorobą Recklinghausena – przyczyną jest uszkodzenie genu NF1, zlokalizowanego na chromosomie 17, kodującego białko o nazwie neurofibromina. Należy on do genów supresorowych, a jego uszkodzenie wiąże się z utratą kontroli nad nowotworzeniem. Zmiany dotyczą głównie skóry i układu nerwowego.
  2. Typ 2, charakteryzujący się występowaniem obustronnych nerwiaków nerwów słuchowych – pacjenci cierpiący z powodu neurofibromatozy typu 2 odczuwają szumy w uszach, doświadczają porażenia nerwu twarzowego, zaburzeń równowagi i nierzadko tracą słuch. Przyczyną tego schorzenia jest uszkodzenie genu NF2, znajdującego się na chromosomie 22. Gen ten koduje białko o nazwie merlina.

W jaki sposób objawia się nerwiakowłókniakowatość?

Neurofibromatoza typu 1 to wrodzony zespół chorób skórno-nerwowych. Występuje on z częstością 1 na 3000 żywo urodzonych dzieci. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Jej przyczyną jest mutacja genu NF1 (białka neurofibrominy), znajdującego się na drugim ramieniu chromosomu 17. 

Głównymi objawami neurofibromatozy typu 1 są:

  • plamy café au lait – są to różnej wielkości zmiany skórne w postaci plam o zabarwieniu kawy z mlekiem,
  • obecność nerwiaków lub nerwiakowłókniaków, które mogą nabrać cech nowotworu złośliwego,
  • zmiany skórne wyglądające jak piegi w miejscach nienarażonych na działanie promieni słonecznych,
  • guzki Lischa na siatkówce oczu,
  • glejak nerwu wzrokowego,
  • zaburzenia poznawcze,
  • opóźnienie umysłowe,
  • niski wzrost,
  • trudności w nauce,
  • zaburzenia psychomotoryczne,
  • epilepsja,
  • deformacje kostne.

Neurofibromatoza typu 2 jest dużo rzadszym schorzeniem niż nerwiakowłókniakowatość typu 1. Występuje bowiem z częstotliwością 1 na 200000 żywo urodzonych dzieci.

Najbardziej charakterystycznymi objawami neurofibromatozy typu 2 są:

  • obustronnie zlokalizowane guzy nerwu słuchowego,
  • guzy wewnątrzczaszkowe,
  • zmiany skórne typu café au lait tylko w dużo mniejszej ilości niż przy neurofibromatozie typu 1,
  • zaćma,
  • zmętnienie soczewki.

Czy nerwiakowłókniakowatość to choroba dziedziczna?

Tak, nerwiakowłókniakowatość zarówno typu 1, jak i typu 2 to choroba dziedziczna. Oznacza to, że jeśli którykolwiek z naszych rodziców cierpiał na to schorzenie, to istnieje prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby przez dziecko.

W jaki sposób dziedziczona jest nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli którykolwiek z rodziców choruje na to schorzenie, to występuje 50-procentowe ryzyko przekazania go dziecku. W tym miejscu warto również nadmienić, że kolejne 50% przypadków nerwiakowłókniakowatości to mutacje spontaniczne, które występują w komórce jajowej lub w plemniku, a u dziecka skutkują rozwojem choroby.

Jak rozpoznać nerwiakowłókniakowatość typu 2?

Rozpoznanie neurofibromatozy możliwe jest na podstawie objawów klinicznych. Są one bardzo charakterystyczne i zazwyczaj nie wzbudzają wątpliwości u lekarza. Diagnostyka powinna jednak obejmować dokładny wywiad kliniczny, badanie okulistyczne, rezonans magnetyczny oraz tomografię komputerową. Badania te umożliwiają wykrycie ewentualnych zmian nowotworowych.

Widząc objawy neurofibromatozy typu 2 warto wykonać badanie kariotypu, inaczej badanie cytogenetyczne. Umożliwia ono analizę wszystkich chromosomów pod kątem aberracji liczbowych i strukturalnych chromosomów.

Aby potwierdzić nerwiakowłókniakowatość, warto wykonać badanie genetyczne z krwi żylnej, z której izolowany jest materiał genetyczny. Na podstawie analizy DNA z zastosowaniem wysokospecjalistycznej metody sekwencjonowania DNA – metody NGS (ang. next generation sequencing) – możliwe jest oznaczenie mutacji genów, takich jak NF1 czy NF2. Drugą z metod służących potwierdzeniu rozpoznania nerwiakowłókniakowatości typu 2 jest test MLPA w kierunku mutacji genu NF2.

Nerwiakowłókniakowatość to choroba, która dotychczas nie jest leczona przyczynowo. Wpływa ona na wygląd chorego oraz powoduje wiele powikłań. Dodatkowo chorzy są bardziej podatni na rozwój nowotworów złośliwych. 

Bibliografia:

  1. R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, PZWL, Warszawa 2021, s. 307–308.
  2. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 76–77.
Polecane artykuły

Jaką chorobą jest zespół Pataua?

Zespół Pataua (w piśmiennictwie można się też spotkać z nazwą zespół Patau) jest zespołem wrodzonych wad genetycznych, prowadzących w większości przypadków do śmierci dziecka na etapie ciąży lub wkrótce po urodzeniu. Przyczyną tego schorzenia jest obecność dodatkowego chromosomu 13, czyli trisomia chromosomu 13. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Pataua, jakie są jego przyczyny i objawy, w jaki sposób można zdiagnozować tę chorobę oraz czy jest ona dziedziczna, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj dalej

Zespół Klinefeltera - charakterystyka i badania

Zespół Klinefeltera jest schorzeniem genetycznym dotykającym tylko mężczyzn. W wyniku wystąpienia aberracji chromosomowej polegającej na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X zdecydowana większość mężczyzn cierpi na bezpłodność. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Klinefeltera, jakie są jego przyczyny, w jaki sposób się objawia oraz jak rozpoznać to schorzenie, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj dalej

Fruktozemia wrodzona - czym jest ? Badania genetyczne w diagnostyce fruktozemii

Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Czytaj dalej
POLECANE BADANIA