Diagnostyka chorób genetycznych

28 lutego już po raz 15 z rzędu obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, ustanowiony po raz pierwszy przez Europejską Organizację Chorób Rzadkich (EURORDIS) w 2008 r.

Zespół Pataua (w piśmiennictwie można się też spotkać z nazwą zespół Patau) jest zespołem wrodzonych wad genetycznych, prowadzących w większości przypadków do śmierci dziecka na etapie ciąży lub wkrótce po urodzeniu. Przyczyną tego schorzenia jest obecność dodatkowego chromosomu 13, czyli trisomia chromosomu 13. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Pataua, jakie są jego przyczyny i objawy, w jaki sposób można zdiagnozować tę chorobę oraz czy jest ona dziedziczna, przeczytasz w poniższym artykule.

Nerwiakowłókniakowatość to rzadka przypadłość genetyczna, której przyczyną jest uszkodzenie genu NF1 lub NF2 w zależności od rodzaju neurofibromatozy. Do najbardziej charakterystycznych objawów tej choroby należy występowanie na ciele łagodnych guzków, które z czasem mają tendencję do transformacji w nowotwór złośliwy. O tym, czym dokładnie jest nerwiakowłókniakowatość, jakie są jej typy, w jaki sposób się objawia oraz za pomocą jakich badań można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Zespół Klinefeltera jest schorzeniem genetycznym dotykającym tylko mężczyzn. W wyniku wystąpienia aberracji chromosomowej polegającej na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X zdecydowana większość mężczyzn cierpi na bezpłodność. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Klinefeltera, jakie są jego przyczyny, w jaki sposób się objawia oraz jak rozpoznać to schorzenie, przeczytasz w poniższym artykule.

Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to choroba genetyczna, której objawy wynikają z postępującego osłabienia i stopniowego zaniku mięśni szkieletowych. U niektórych pacjentów objawy chorobowe są dostrzegalne zaraz po urodzeniu, u innych choroba rozwija się w wieku dorosłym. Jakie są przyczyny wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni? Jak zdiagnozować SMA? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Zespół Li-Fraumeni to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predysponujący do wystąpienia nowotworów, w szczególności raka piersi, jajnika oraz prostaty. Spowodowany jest on mutacją w genie TP53, potocznie zwanym strażnikiem lub aniołem genomu. Uszkodzenie tego genu może prowadzić do rozwoju nowotworów już w młodym wieku pacjenta.