Czy choroby rzadkie występują częściej niż nam się wydaje?

Pierwsze obchody Dnia Chorób Rzadkich zostały zorganizowane 29 lutego 2008 roku. Oczywiście data wydarzenia nie została wybrana przypadkowo – 29 lutego jest bowiem dniem „rzadkim”, występującym raz na 4 lata.

Choroby rzadkie – czym są?

Zgodnie z definicją Unii Europejskiej chorobę uznaje się za rzadką, kiedy częstość jej występowania wynosi mniej niż 1 na 2000 osób. W tej grupie chorób można wydzielić także choroby ultrarzadkie, czyli schorzenia, które występują u nie więcej niż 1 na 50 000 osób. Choroby rzadkie są najczęściej chorobami o podłożu genetycznym  i powodują przewlekłą niepełnosprawność lub stanowią zagrożenie życia chorego.  

Do tej pory opisanych zostało ok. 8 tys. chorób rzadkich. Zaledwie 250 z nich posiada osobny kod w istniejącej międzynarodowej klasyfikacji chorób (ICD10). Choć na każdą z nich cierpi niewielu pacjentów, to sumarycznie dotykają one ok. 3 mln Polaków. Na całym świecie natomiast na choroby rzadkie cierpi blisko 350 mln ludzi. 

Niestety informacje na temat wielu chorób zaliczanych do rzadkich są szczątkowe, a liczba ekspertów specjalizujących się w tej dziedzinie jest bardzo ograniczona. Z tego powodu pacjenci mają trudność z uzyskaniem właściwej diagnozy i rozpoczęciem leczenia. Jest to zjawisko tym bardziej groźne, że choroby rzadkie w większości dotykają dzieci i mogą prowadzić do fizycznego lub umysłowego upośledzenia. Średni czas postawienia prawidłowego rozpoznania choroby rzadkiej trwa 4 lata. 

Cechy szczególne chorób rzadkich

Co charakteryzuje choroby rzadkie? Cechy szczególne chorób rzadkich (ang. RD – rare diseases) to przede wszystkim:

• zazwyczaj uwarunkowanie genetyczne,
• ciężki, przewlekły przebieg,
• zajęcie kilku narządów równocześnie,
• zagrożenie życia – 26% chorych nie dożywa 5 roku życia,
• w około połowie przypadków manifestacja objawów w wieku dziecięcym,
• niepełnosprawność intelektualna i/lub fizyczna chorego,
• długotrwały proces diagnostyczny (w niektórych przypadkach trwający nawet kilkanaście lat!),
• wysoki koszt diagnostyki i opieki medycznej,
• brak metod leczenia dla ponad 95% jednostek chorobowych.

Rzadkie choroby – lista

Czy można określić, ile jest chorób rzadkich? Tak, lista chorób rzadkich liczy aktualnie ponad 8 tys. jednostek chorobowych i pozostaje listą otwartą, a nowe jednostki są regularnie opisywane w literaturze medycznej. Choroby rzadkie są bardzo zróżnicowane pod względem klinicznym, obejmując m.in.: mukowiscydozę, fenyloketonurię, stwardnienie rozsiane (SM), dystrofię nerwowo-mięśniową, pląsawicę Huntingtona, chorobę Leśniowskiego-Crohna. Do nieco mniej znanych schorzeń zalicza się chorobę Fabry’ego, chorobę syropu klonowego, czy też chorobę Krabbego.

Rejestry danych osób chorujących na choroby rzadkie stanowią kluczowe instrumenty rozwoju badań klinicznych i epidemiologicznych oraz poprawy opieki nad pacjentem poprzez planowanie i monitorowanie opieki zdrowotnej. Jednym z takich rejestrów jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych (PRWWR), zbierający informacje o wadach wrodzonych rozpoznanych u dzieci do 2 r.ż.

Diagnostyka chorób rzadkich

Diagnostyka chorób rzadkich jest procesem trudnym i złożonym, przede wszystkim ze względu na dużą zmienność kliniczną poszczególnych jednostek chorobowych. Ok. 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, co wiąże się z koniecznością zastosowania wysokospecjalistycznej diagnostyki genetycznej, bez której choroba nie zostanie jednoznacznie zidentyfikowana. Szczególną rolę w rozpoznawaniu chorób rzadkich odgrywają dwie metody genetyczne: technologia mikromacierzy, aCGH (ang. Array Comparative Genomic Hybridization) oraz sekwencjonowanie nowej generacji, NGS (ang. Next Generation Sequencing). Dzięki metodzie mikromacierzy wykazano, że ok 20% chorób rzadkich jest wywołanych submikroskopowymi zmianami w chromosomach (takimi jak delecje, duplikacje, złożone rearanżacje obejmujące jeden lub więcej genów). Metoda sekwencjonowania nowej generacji umożliwia natomiast sekwencjonowanie całego eksomu (wszystkich sekwencji kodujących genu), a nawet całego genomu (wszystkich genów i sekwencji niekodujących białek, zawartych w DNA). Technika ta pozwala na identyfikację mutacji będących przyczyną choroby rzadkiej podczas jednego badania. Dzięki czemu możliwe jest znaczne przyspieszenie postawienia właściwego rozpoznania. 

Jednym z badań wykrywających kilkadziesiąt chorób rzadkich w ramach jednego badania jest genetyczny przesiew noworodków i małych dzieci Infano wykrywający 72 jednostki chorobowe.

Badanie Infano można zakupić w e-sklepie Nowej Genetyki: klikając tutaj. 

Leczenie chorób rzadkich

W przypadku 95% chorób rzadkich nie jest dostępna żadna terapia. Podstawowym problemem terapeutycznym w przypadku chorób rzadkich jest drogie, często nierefundowane leczenie. Prace nad stworzeniem i wyprodukowaniem leków wykorzystywanych w leczeniu chorób rzadkich, tzw. leków sierocych, są nieopłacalne dla koncernów farmaceutycznych, ponieważ z leków tych korzysta zazwyczaj niewielka liczba chorych.

Środkami leczniczymi stosowanymi w chorobach rzadkich są jednak nie tylko leki, ale również specjalne środki spożywcze (leczenie fenyloketonurii), wyroby medyczne (stosowane w pęcherzowym oddzielaniu się naskórka), czy terapie genowe (np. w dziedzicznej dystrofii siatkówki), do których nie wszyscy chorzy mają zagwarantowany dostęp.  Brak dostępu  do terapii w wielu przypadkach skutkuje pojawieniem się zagrażających życiu powikłań.

Sytuacja osób i rodzin z chorobami rzadkimi jest często trudna. Wskutek choroby członka rodziny, chory i jego bliscy są zagrożeni wykluczeniem społecznym oraz wieloma problemami natury psychologicznej, ekonomicznej i socjalnej.

Osoby potrzebujące fachowej pomocy w diagnozowaniu rzadkich schorzeń, zachęcamy do skorzystania z konsultacji z lekarzem genetykiem, którą można przeprowadzić on-line poprzez portal Nowej Genetyki. 

Dzięki przeprowadzeniu kompleksowej diagnostyki genetycznej można uzyskać niezbędną wiedzę na temat zdrowia swojego i swoich bliskich. Badania w kierunku chorób rzadkich, które zleci genetyk kliniczny można zakupić w e-sklepie.