Badanie WES CARDIO to wsparcie w procesie diagnostycznym oraz profilaktyce chorób układu krążenia.
Badanie CARDIO WES dedykowane jest dla:
Pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, lecz przebieg choroby jest niestandardowy lub brak jest efektów stosowanego leczenia.
Pacjentów,…
Hipercholesterolemia rodzinna to genetycznie uwarunkowana choroba powodująca podwyższenie poziomu cholesterolu we krwi na skutek mutacji w genie LDLR. Sprawdź poniżej, jak wygląda diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej, jak często występuje ta choroba oraz jak się objawia.
Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z rzadkich chorób genetycznych, zagrażających życiu. U pacjentów, którzy odziedziczyli niekorzystny wariant genetyczny, dochodzi do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu, prowadzącego się do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań. Najbardziej niebezpiecznym wariantem hipercholesterolemii rodzinnej jest jej postać homozygotyczna, która może objawiać się wysokim poziomem cholesterolu LDL już od pierwszych dni życia.
