Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak:…
Badanie WES CARDIO to wsparcie w procesie diagnostycznym oraz profilaktyce chorób układu krążenia.
Badanie CARDIO WES dedykowane jest dla:
Pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, lecz przebieg choroby jest niestandardowy lub brak jest efektów stosowanego leczenia.
Pacjentów,…
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca – analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA. Badanie oparte na metodzie MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), odmianie reakcji łańcuchowej polimerazy, jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.
Hipercholesterolemia. Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie oparte na metodzie sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing) jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.