KATALOG BADAŃ

Hipercholesterolemia

Wybierz swój punkt pobrań
Wszystkie
Ginekologia - niepłodność
Niepłodność męska Niepłodność żeńska
Ginekologia - badania prenatalne
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
Ginekologia - poronienia
Badanie materiału poronnego Nawracające poronienia
Ginekologia - nowotwory ginekologiczne
Nowotwory endometrium Rak szyjki macicy – HPV Nowotwory piersi i jajnika
Onkologia
Nowotwory prostaty Nowotwory układu krwionośnego Nowotwory układu moczowego Nowotwory oka Nowotwory układu oddechowego Nowotwory skóry Nowotwory układu pokarmowego Profilaktyka onkologiczna Nowotwory tarczycy i układu endokrynnego
Diagnostyka infekcji
Infekcje urogenitalne Infekcje wirusowe Infekcje układu pokarmowego Infekcje odkleszczowe Infekcje bakteryjne Infekcje układu oddechowego Infekcje grzybicze
Pediatria
Niepełnosprawność intelektualna i autyzm Mukowiscydoza Zaburzenia wzrostu i dojrzewania Wady wrodzone Badania przesiewowe noworodków SMA i choroby nerwowo mięśniowe
Choroby neurologiczne
Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe Choroby nerwowo-mięśniowe Zespoły skórno-nerwowe Choroby neuronu ruchowego Zaburzenia neurometaboliczne Choroba Alzheimera i inne otępienia Choroba Huntingtona Padaczki Ataksje
Choroby sercowo-naczyniowe
Gastroenterologia
Hemochromatoza Cukrzyca Choroby jelit i żołądka Choroby trzustki i wątroby
Dietetyka
Celiakia Nietolerancja laktozy Dieta, metabolizm Nietolerancja fruktozy
Choroby rzadkie
Zaburzenia metaboliczne
Farmakogenetyka
Okulistyka
Badania egzomowe i genomowe
Ortopedia i choroby układu kostnego
Choroby skóry
Profilaktyka
Badania ojcostwa i pokrewieństwa
Immunologia
Zaburzenia autoimmunologiczne Zaburzenia odporności Nieprawidłowa odpowiedź zapalna lub alergiczna
Popularne badania i pakiety
Badania wysyłkowe
Badania
BADANIA
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca (sekwencjonowanie met. NGS genów APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca (sekwencjonowanie met. NGS genów APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9)
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca-analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca-analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA

Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca – analiza delecji/duplikacji w genie LDLR met. MLPA. Badanie oparte na  metodzie MLPA (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), odmianie reakcji łańcuchowej polimerazy, jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.

Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (wybrany fragment/najczęstsze mutacje), gen LDLR (mutacja G571E)
Hipercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca: gen ApoB100 (wybrany fragment/najczęstsze mutacje), gen LDLR (mutacja G571E)
Hipercholesterolemia. Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Hipercholesterolemia. Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Hipercholesterolemia. Analiza sekwencji kodującej genów LDLR, APOB, PCSK9 i LDLRAP1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie oparte na  metodzie sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing) jest przydatne w rozpoznawaniu hipercholesterolemii rodzinnej.