Badanie WES CARDIO to wsparcie w procesie diagnostycznym oraz profilaktyce chorób układu krążenia.
Badanie CARDIO WES dedykowane jest dla:
Pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę układu krążenia, lecz przebieg choroby jest niestandardowy lub brak jest efektów stosowanego leczenia.
Pacjentów,…
Hipercholesterolemia rodzinna to choroba genetyczna w której obserwuje się zaburzenia gospodarki lipidowej, przede wszystkim wzrost stężenia cholesterolu LDL, a czasami również cholesterolu całkowitego, co prowadzi u chorych do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, takich jak:…
Badanie pozwala na analizę genetycznych predyspozycji do nietolerancji laktozy, na podstawie badania mutacji C-13910T w genie kodującym laktazę. Wyniki badania mogą być wykorzystane do opracowania spersonalizowanej diety, wykluczającej produkty zawierające laktozę, w celu zminimalizowania odczuwanych…
Zespół wydłużonego QT typu 1-3 (LQTS 1-3). Analiza sekwencji kodującej genów KCNQ1, KCNH2 i SCN5A z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest stosowane w diagnostyce i różnicowaniu zespołu wydłużonego odstępu QT.
Zespół Marfana. Analiza sekwencji kodującej genu FBN1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Hipercholesterolemia rodzinna to genetycznie uwarunkowana choroba powodująca podwyższenie poziomu cholesterolu we krwi na skutek mutacji w genie LDLR. Sprawdź poniżej, jak wygląda diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej, jak często występuje ta choroba oraz jak się objawia.
Hipercholesterolemia rodzinna to jedna z rzadkich chorób genetycznych, zagrażających życiu. U pacjentów, którzy odziedziczyli niekorzystny wariant genetyczny, dochodzi do znacznego podwyższenia poziomu cholesterolu, prowadzącego się do przyspieszonego rozwoju miażdżycy i jej powikłań. Najbardziej niebezpiecznym wariantem hipercholesterolemii rodzinnej jest jej postać homozygotyczna, która może objawiać się wysokim poziomem cholesterolu LDL już od pierwszych dni życia.
