Co dziedziczymy po rodzicach?

To, jakie warianty genetyczne dziecko otrzymuje od swoich rodziców, wpływa nie tylko na jego wygląd zewnętrzny, ale również na temperament i to, na jakie choroby może zachorować w przyszłości.

Dziedziczenie genów, czyli co dziedziczymy po rodzicach? 

Po rodzicach możemy podobno odziedziczyć kręcone włosy, dołki w policzkach, ale także ośli upór i inne charakterystyczne cechy osobowości. Wbrew tym bardzo powszechnym mitom, istota dziedziczenia jest jednak kwestią dużo bardziej skomplikowaną. To, jakie cechy ujawnią się u dziecka, zależy nie tylko od genów przekazanych przez rodziców, ale także od wpływów środowiska zewnętrznego i nieoczekiwanych zmian w DNA, czyli mutacji genetycznych. 

Czym są cechy dziedziczne?

Cechy, czyli właściwości danego organizmu, w tym także człowieka, można podzielić na cechy dziedziczne i niedziedziczne. Cechy dziedziczne są przekazywane potomstwu przez rodziców, w momencie poczęcia, czyli połączenia plemnika i komórki jajowej. Każda z tych komórek zawiera po jednym komplecie chromosomów, pochodzących od matki i ojca dziecka, które zawierają w sobie zestaw informacji genetycznych, decydujących o wyglądzie, budowie i cechach ich potomka. Powstający w tym momencie nowy organizm w każdej komórce swojego ciała (poza komórkami rozrodczymi), zawiera więc po jednej parze z chromosomów matczynych i po jednej z kompletu pochodzącego od ojca. Zawarta w nich informacja genetyczna decyduje m.in. o tym, jak będzie wyglądało ich dziecko oraz jakie choroby mogą u niego wystąpić.

Cechy niedziedziczne, są to natomiast wszystkie zmiany nabywane już w trakcie życia dziecka, na skutek działania czynników zewnętrznych, czyli środowiskowych. Zmiana koloru włosów w wyniku farbowania, czy koloru skóry pod wpływem opalania, blizny, tatuaże itp. zaliczane są do cech niedziedzicznych. Do cech tych można też zaliczyć mutacje spontaniczne, czyli nieoczekiwane zmiany w materiale genetycznym, powstające podczas podziału zarodka albo na wczesnych etapach jego rozwoju. Najczęściej prowadzą one do wytwarzania nieprawidłowych białek i rozwoju choroby.

Cechy dziedziczne u człowieka

O tym, jakie cechy ujawnią się u dziecka, np. czy będzie miało oczy niebieskie, czy brązowe, włosy proste, czy kręcone, czy będzie nosicielem choroby genetycznej lub będzie miało skłonność do chorób sercowo-naczyniowych, decydują geny przekazywane przez obydwoje rodziców oraz ich interakcja między sobą, a także między nimi a środowiskiem zewnętrznym. Geny człowieka charakteryzują się bowiem tzw. zmienną penetracją, co znaczy, że ich działanie może zależeć od obecności innych wariantów genowych, ale w niektórych przypadkach nie musi. 

Każdy gen człowieka składa się z dwóch alleli, jednego pochodzącego od matki, a jednego od ojca. Niektóre geny są dziedziczone autosomalnie dominująco, co oznacza, że obecność allelu dominującego maskuje obecność drugiego allelu, tzw. recesywnego. Np. jeżeli dziecko odziedziczy kopię genu, decydującego o brązowym kolorze oczu od ojca, to nie ma znaczenia, jaki allel otrzyma od matki, ponieważ i tak będzie miało oczy brązowe. Allele recesywne mają szansę ujawnić się jedynie w przypadku, gdy dziecko otrzymało ich dwie identyczne wersje, od obojga rodziców. 

Istnieją również allele, które nie są w pełni dominujące lub recesywne względem siebie. Może występować między nimi kodominacja lub niepełna dominacja. W praktyce oznacza to, że u dziecka, które odziedziczyło dwa różne allele od rodziców, ujawnia się uśredniona cecha, np. dziecko rodziców o grupach krwi A i B może mieć grupę krwi AB.

Sprawę dziedziczenia komplikuje ponadto fakt, że bardzo dużo ludzkich cech jest dziedziczonych wielogenowo, tzn. na pojawienie się danej cechy wpływa jednocześnie kilka genów. Dodatkowo ekspresja wielu genów jest zależna od czynników środowiskowych. Jeżeli np. dziecko wysokich rodziców będzie dorastało w niekorzystnych warunkach – będzie niedożywione i pozbawione prawidłowej ilości białka i innych składników odżywczych, to osiągnie niższy wzrost, niż mogłyby na to wskazywać predyspozycje genetyczne.

Co dziedziczymy po rodzicach?

Chociaż każdy człowiek otrzymuje po 23 chromosomy od ojca i 23 od matki, to cechy, które dziedziczy po każdym z rodziców, nie rozkładają się równomiernie. Wśród 46 chromosomów człowieka znajdują się także chromosomy płci – u kobiety XX, a u mężczyzny XY. W związku z tym, że każde dziecko może dostać od matki wyłącznie chromosom X, to jaki chromosom, X czy Y, otrzyma od ojca, decyduje o jego płci. Dlatego właśnie płeć jest cechą, za którą odpowiada wyłącznie ojciec dziecka.

Ze względu na to, że chromosom Y jest mniejszy niż chromosom X, to znajduje się na nim dużo mniejsza ilość genów. Dlatego też wszystkie cechy, za które odpowiadają geny znajdujące się na chromosomie X, są dziedziczone przez chłopców wyłącznie od matki. U dziewczynek zaś, w równej mierze od obojga rodziców.

Innym przykładem cech, na które wpływa płeć rodzica, są choroby genetyczne, na które chorują przede wszystkim dzieci z linii męskiej. Są to tzw. choroby dziedziczone w sposób sprzężony z płcią, czyli takie, za które odpowiadają geny znajdujące się na chromosomach X lub Y. Jeżeli za wystąpienie choroby odpowiada gen recesywny, występujący na chromosomie X, to taka choroba będzie objawiać się tylko u chłopców. Na chromosomie Y mieści się niewielka ilość genów, dlatego chłopiec posiadający tylko jedną, uszkodzoną kopię, którą otrzymał od swojej matki, zachoruje, a dziewczynka, dzięki drugiej, prawidłowej wersji genu na chromosomie X, uchroni się przed chorobą, zostając jedynie jej nosicielką. W ten sposób dziedziczone są choroby takie, jak np. daltonizm, czy hemofilia.

Co dziedziczymy po matce?

Przykładem cech, dziedziczonych tylko po matce są natomiast cechy, za które odpowiada tzw. mitochondrialne DNA, czyli DNA znajdujące się poza jądrem komórkowym, w innych strukturach komórkowych – mitochondriach. Ze względu na to, że wszystkie mitochondria zarodka pochodzą z komórki jajowej matki, to mitochondrialne DNA może być przekazywane wyłącznie w linii żeńskiej. Z tego względu choroby mitochondrialne, związane z mutacjami w mitochondrialnym DNA, są przekazywane tylko przez matkę. Zachorować mogą jednak dzieci obojga płci, ponieważ każde z nich dziedziczy matczyne DNA mitochondrialne.

Dziedziczenie genów po dziadkach

Każde z rodziców dziecka, geny, które przekazuje potomstwu, samo odziedziczyło wcześniej od swoich rodziców. Jeżeli jeden z genów otrzymanych od dziadków był recesywny i nie ujawnił się w postaci widocznej cechy u ich syna i córki, może on być wciąż przekazywany dalej i w odpowiednich okolicznościach ujawnić się u ich wnuków. Również choroby genetyczne mogą być przekazywane w co drugim pokoleniu, dlatego wszyscy lekarze, specjalizujący się w genetyce klinicznej analizują nie jedno, a kilka pokoleń wstecz, przy poznawaniu historii rodzinnej swoich małych pacjentów. 

Więcej informacji o badaniach genetycznych można znaleźć w zakładce badania TUTAJ. Osoby zainteresowane i potrzebujące dodatkowych informacji, zachęcamy do kontaktu z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.