Genetyka człowieka

Terapie genowe różnią się od standardowych metod leczenia przede wszystkim tym, że są dopasowane do konkretnych nieprawidłowości w genomie pacjenta i pozwalają na wprowadzenie zmian bezpośrednio w uszkodzonych genach. Dzięki temu, dają one nadzieję na skuteczne leczenie przyczynowe osobom żyjącym z chorobami rzadkimi i genetycznymi. Już dziś w Polsce refundowana jest terapia genowa SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), czy terapia komórkowa oparta na przeprogramowaniu genetycznym limfocytów u chorych z nowotworami krwi. Jakie jeszcze terapie genowe są dostępne dla polskich pacjentów i na ile są one skuteczne i bezpieczne? Odpowiadamy w poniższym artykule.

Zespół XYY, zwany też zespołem Jacobsa lub historycznie syndromem supersamca, to choroba o podłożu genetycznym, wywołana obecnością dodatkowego chromosomu Y w kariotypie pacjenta. Z chorobą tą zmagają się tylko mężczyźni. O tym, czym dokładnie jest zespół Jacobsa, na czym polega ta choroba, jak objawia się zespół XYY oraz w jaki sposób można go zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule

Choroba Alzheimera to przewlekła, postępująca choroba neurodegeneracyjna, prowadząca do stopniowego obumierania komórek nerwowych w mózgu. Początkowo u chorego obserwowane są bardzo subtelne zmiany w zachowaniu. Gubi on rzeczy, nie potrafi się wysłowić. W dalszych etapach choroby występują zaburzenia mowy, dezorientacja w czasie i przestrzeni. Z czasem chory wyłącza się z aktywności społecznej. W zaawansowanym stadium choroby wymaga całodobowej opieki. O tym, czym dokładnie jest choroba Alzheimera, jakie są jej przyczyny, objawy oraz etapy choroby, przeczytasz w poniższym artykule.

Osteopetrozą, inaczej chorobą Albersa-Schönberga, nazywamy rzadkie schorzenie o podłożu genetycznym, dotyczące układu kostnego. W przebiegu tej choroby dochodzi do nadmiernej resorpcji, a co za tym idzie – do zwiększonej gęstości kostnej z powodu zaburzenia równowagi pomiędzy wzrostem a ubytkiem kości. Znane są dwie postaci osteopetrozy, dziedziczone w odmienny sposób. O tym, czym dokładnie jest osteopetroza, w jaki sposób można ją odziedziczyć oraz jak się objawia, przeczytasz w poniższym artykule.

Zawał mięśnia sercowego to efekt niedotleniania prowadzący do martwicy fragmentu narządu. Objawy zawału serca nie zawsze są charakterystyczne. w odpowiednim czasie. Zbyt późno udzielona specjalistyczna pomoc prowadzi do nieodwracalnych zmian w tkance. O tym, czym dokładnie jest zawał serca, w jaki sposób się objawia oraz czy istnieją predyspozycje genetyczne do wystąpienia zawału serca, dowiesz się z poniższego artykułu.

Choroby immunologiczne (nazywane także chorobami z autoagresji) to grupa przewlekłych schorzeń, rozwijających się na podłożu nieprawidłowego działania układu odpornościowego. Choroby z autoagresji mogą dotyczyć wielu tkanek i narządów, dając wiele objawów.

Dzięki modyfikacji genów, którą ludzie stosują już od wieków, udało się stworzyć wiele gatunków roślin i zwierząt o właściwościach bardziej pożądanych przez człowieka i gwarantujących lepsze wyniki produkcji.

Jaka jest różnica między cechami dziedzicznymi a niedziedzicznymi? Oprócz wpływu na cechy wyglądu i charakteru czynniki genetyczne odgrywają także ważną rolę w przekazywaniu chorób genetycznych i determinowaniu płci.