Polecane artykuły

Zespół Williamsa – wszystko, co powinieneś wiedzieć o tej chorobie

Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.

Czytaj dalej

Rdzeniowy zanik mięśni- przyczyny i objawy. Badania przesiewowe w kierunku SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to choroba genetyczna, której objawy wynikają z postępującego osłabienia i stopniowego zaniku mięśni szkieletowych. U niektórych pacjentów objawy chorobowe są dostrzegalne zaraz po urodzeniu, u innych choroba rozwija się w wieku dorosłym. Jakie są przyczyny wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni? Jak zdiagnozować SMA? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Czytaj dalej

Zespół Li-Fraumeni - rzadka choroba genetyczna, o której warto wiedzieć

Zespół Li-Fraumeni to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predysponujący do wystąpienia nowotworów, w szczególności raka piersi, jajnika oraz prostaty. Spowodowany jest on mutacją w genie TP53, potocznie zwanym strażnikiem lub aniołem genomu. Uszkodzenie tego genu może prowadzić do rozwoju nowotworów już w młodym wieku pacjenta.

Czytaj dalej