Nietolerancja laktozy – czy może być dziedziczona? Przyczyny i objawy nietolerancji laktozy

Czym jest nietolerancja laktozy?

Nietolerancja laktozy jest niewłaściwą reakcją organizmu występującą po spożyciu produktów zawierających laktozę. Przyczyną tego stanu jest brak lub niedobór laktazy – enzymu trawiennego rozkładającego laktozę na glukozę i galaktozę. Jeśli laktoza nie zostanie rozłożona podczas procesów trawiennych, wędruje ona do jelita, gdzie ulega fermentacji bakteryjnej. W konsekwencji tego tworzą się gazy powodujące wzrost ciśnienia osmotycznego treści jelitowej. Dochodzi do podrażnienia błony śluzowej oraz wystąpienia dolegliwości, takich jak wzdęcia, biegunka czy bóle brzucha.

Co to jest laktoza?

Laktoza, zwana dwucukrem mlecznym, składa się z glukozy i galaktozy. Występuje ona w mleku i produktach mlecznych pochodzących m.in. od krów, owiec i kóz. To też składnik mleka kobiet karmiących. W prawidłowych warunkach laktoza jest rozkładana w jelicie cienkim przez enzym o nazwie laktaza. U ludzi aktywność laktazy jest największa wkrótce po urodzeniu. Jednak w miarę upływu czasu spada, pozostając na niskim poziomie.

Jakie są przyczyny nietolerancji laktozy?

Znane są dwie przyczyny nietolerancji laktozy: wtórny niedobór laktazy oraz wrodzone uwarunkowania genetyczne.

Wtórny niedobór laktazy

Jest on konsekwencją uszkodzenia lub zniszczenia błony śluzowej jelita w wyniku:

• infekcji bakteryjnej lub wirusowej,
• rozwoju celiakii lub alergii pokarmowej,
• choroby Leśniowskiego-Crohna,
• martwiczego zapalenia jelita,
• pasożytniczego zakażenia przewodu pokarmowego,
• mukowiscydozy.

Do niszczenia nabłonka jelita cienkiego może dochodzić również w wyniku stosowania antybiotyków, niesteroidowych leków przeciwzapalnych, chemioterapeutyków oraz nadużywania alkoholu. Tymczasowa nietolerancja laktozy może się też rozwinąć u wcześniaków.

Wtórny niedobór laktazy mija pod wpływem zastosowania leczenia regenerującego błonę śluzową jelita.

Wrodzone uwarunkowania genetyczne

Najczęstszą przyczyną nietolerancji laktozy jest dziedziczny niedobór laktazy określany jako hipolaktazja dorosłych, czyli postępujący częściowy zanik aktywności laktazy. Przyczyną tego schorzenia jest występowanie polimorfizmu w genie LCT. Choroba jest dziedziczona recesywnie. Nietolerancja laktozy może też być wynikiem alaktazji, czyli wrodzonego braku laktazy. Przyczyną tego schorzenia jest wrodzony defekt metaboliczny skutkujący brakiem możliwości wytworzenia tego enzymu. W tym przypadku objawy nietolerancji laktozy występują u dziecka zaraz po urodzeniu.

Jakie są objawy nietolerancji laktozy?

Objawy nietolerancji laktozy są niespecyficzne. Przypominają objawy bardzo wielu chorób toczących się w układzie pokarmowym i obejmują:

• wzdęcia spowodowane nadmiernym gromadzeniem się gazów,
• bóle brzucha, w tym o charakterze kołki,
• nudności i wymioty,
• biegunkę o kwaśnym zapachu,
• uczucie przelewania się w jamie brzusznej.

Pojawiają się one u chorego najczęściej po kilku lub kilkunastu godzinach od spożycia pokarmu zawierającego cukier mleczny. Po zjedzeniu dużej ilości produktów bogatych w laktozę oraz przy dużych niedoborach laktazy objawy nietolerancji mogą być bardziej nasilone.

Jak diagnozuje się nietolerancję laktozy?

W celu rozpoznania nietolerancji laktozy zaleca się wykonanie poniższych badań:

• Wodorowy test oddechowy – polegający na podaniu pacjentowi na czczo laktozy, a następnie zmierzeniu stężenia wodoru w wydychanym przez niego powietrzu. Kiedy występuje niedobór laktazy, to cukier mleczny ulega fermentacji, uwalniając duże ilości wodoru z organizmu m.in. drogą oddechową. Przekroczenie więc normy stężenia tego pierwiastka świadczy o nietolerancji laktozy. Jest to bardzo pomocne, nieinwazyjne badanie diagnostyczne. Nie pozwala ono jednak na odróżnienie nietolerancji pierwotnej od wtórnej, a na wiarygodność wyniku badania może wpływać szereg czynników, takich jak antybiotykoterapia czy palenie papierosów.
• Badania pH kału – nierozłożona w sposób prawidłowy laktoza zakwasza treść jelitową. Kwaśny odczyn kału może świadczyć o nietolerancji laktozy.
• Doustny test obciążenia laktozą – polega on na podaniu pacjentowi laktozy, a następnie pomiarze stężenia glukozy we krwi. Jeśli laktoza jest rozkładana w sposób prawidłowy, to stężenie glukozy we krwi rośnie.
• Dieta eliminująca laktozę – jest stosowana przez dwa tygodnie. Wyeliminowanie produktów bogatych w laktozę powinno spowodować ustąpienie objawów jej nietolerancji. Następnie ponownie zaleca się spożywanie produktów zawierających laktozę. Jeśli objawy nietolerancji powrócą, jest to dla lekarza potwierdzenie rozpoznania nietolerancji laktozy.
• Badanie endoskopowe – to najbardziej skuteczne badanie przy rozpoznaniu nietolerancji laktozy. Polega ono na pobraniu wycinka jelita cienkiego i określenie w nim zawartości laktazy.
• Badanie genetyczne w kierunku nietolerancji laktozy – polega na oznaczeniu polimorfizmu 13910 genu LCT kodującego laktazę metodami biologii molekularnej – jego obecność potwierdza hipolaktazję u dorosłych. Test genetyczny jest czuły, niezależny od działania czynników zewnętrznych i mało stresujący dla chorego. Materiałem do jego wykonania jest próbka krwi żylnej lub wymaz z wewnętrznej strony policzka pobrany od pacjenta. Główną zaletą badania genetycznego w kierunku nietolerancji laktozy jest możliwość odróżnienia pierwotnego niedoboru laktazy od wtórnego.

Czym grozi nietolerancja laktozy?

Nieleczona nietolerancja laktozy może skutkować:

• niedożywieniem,
• wyniszczeniem organizmu,
• rozwojem osteoporozy,
• wystąpieniem astmy, egzemy,
• bólem stawów i kości.

Wrodzona alaktazja może być przyczyną śmierci niemowlęcia w sytuacji niewyeliminowania laktozy z diety.

Co pomaga na nietolerancję laktozy?

Najbardziej skuteczną metodą leczenia nietolerancji laktozy jest wprowadzenie diety bezlaktozowej. Powinna ona być stosowana przez całe życie. Obecnie na rynku są dostępne preparaty zawierające laktazę, które należy spożywać przed posiłkiem zawierającym mleko i jego przetwory. Laktaza w tabletkach pomaga w trawieniu laktozy, co przyczynia się do zminimalizowania przykrych objawów ze strony przewodu pokarmowego.

Czego nie wolno jeść przy nietolerancji laktozy?

Mając nietolerancję laktozy, należy unikać produktów, które zawierają ją w dużej ilości.

Do takich produktów należą mleko i przetwory mleczne, w szczególności:

• mleko krowie, kozie, owcze,
• jogurty,
• kefiry,
• maślanki,
• twarogi,
• śmietana,
• masło,
• odtłuszczone mleko w proszku,
• ser feta,
• ser topiony.

Laktoza może być też obecna w pieczywie, wędlinach, gotowych płatkach śniadaniowych, sosach sałatkowych, margarynach, zupach w proszku, czekoladzie. Warto też mieć świadomość, że laktozę wykorzystuje się jako składnik leków.

Gdzie jest najmniej laktozy?

Najmniej laktozy zawierają twarde sery, takie jak:

• cheddar,
• gouda,
• parmezan,
• brie.

Obecnie na rynku istnieje bardzo dużo produktów z obniżoną zawartością laktozy, które mogą być stosowane jako zamiennik tradycyjnych produktów mlecznych.

Bibliografia:

1. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 147–148.
2. G. Drewa i in., Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy, Urban & Partner, Wrocław 1995, s. 202–208.