e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF)

e-PAKIET Badanie genetyczne niepłodności męskiej - kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF)
1346,00 zł
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.

Badania wchodzące w skład pakietu służą do diagnozy genetycznych przyczyn męskiej niepłodności. 

Pakiet obejmuje wszystkie podstawowe badania zalecane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii:

  • analizę regionu AZF chromosomu Y,
  • analizę 7 mutacji w genie CFTR: F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H,
  • badanie cytogenetycznego kariotypu.

Wyniki badań genetycznych pozwalają ustalić przyczyny męskiej niepłodności oraz ocenić, czy istnieje możliwość pozyskania plemników na drodze biopsji jądra. Wykonanie tych badań jest konieczne w przypadku, gdy para planuje zabieg pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI.

Badanie kariotypu pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, czyli zmian w liczbie lub budowie chromosomów, które mogą prowadzić do chorób genetycznych i wad rozwojowych, takich jak: zespół Downa, Klinefeltera czy Turnera, jak również być przyczyną niepłodności lub samoistnych poronień.

Geny, które są zlokalizowane w regionie AZF chromosomu Y regulują przebieg procesu spermatogenezy, czyli produkcji plemników. Uszkodzenie jednego z tych genów może prowadzić do obniżenia liczebności plemników, a nawet całkowitego zahamowania ich powstawania. 

Obecność mutacji w rejonie genu CFTR również może prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w nasieniu, a także być przyczyną obustronnego braku lub niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD). 

Wykonanie badań jest zalecane przede wszystkim dla mężczyzn:

  • ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w nasieniu), oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników), niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów,
  • przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu lub biopsji jądra,
  • u których partnerek doszło w przeszłości do poronień lub problemów z utrzymaniem ciąży,
  • w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy lub którzy sami mają już chore dziecko.

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY

    Diagnostyka męskiej niepłodności. Jakie badania genetyczne wykonać?

    Niepłodność męska to problem, który dotyczy mężczyzn w każdym przedziale wiekowym. Statystyki wskazują, że odpowiada ona za ok. 40-50% niepowodzeń w poczęciu dziecka przez starającą się o to parę.

    Czytaj dalej