Kariotyp, badanie cytogenetyczne

Kariotyp, badanie cytogenetyczne
Kod produktu: 130 Kod ICD10: --
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 11-35 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania.

Więcej informacji

Badanie mające na celu określenie kariotypu komórek: liczby i struktury (morfologii) chromosomów w stadium metafazy cyklu podziałowego komórki, inaczej  badanie cytogenetyczne, kariotypowanie. Badanie wykonywane jest  w celu wykrycia nieprawidłowości kariotypu: aberracji chromosomowych ilościowych: zaburzeń ilości materiału genetycznego w komórce – aneuploidii (dodatkowego chromosomu bądź utraty chromosomu) lub aberracji strukturalnych (zmian rozmieszczenia materiału w obrębie jednego bądź kilku chromosomów) –  takich jak inwersje, delecje, translokacje. Nieprawidłowości kariotypu są przyczyną patologii rozwojowych i zdrowotnych o charakterze zależnym od fragmentu chromosomu, którego dotyczą. Badanie wykonywane jest w ustaleniu przyczyn utraty i patologii ciąży, wrodzonych wad rozwojowych i zaburzeń  rozwoju psychoruchowego. Wskazaniem do wykonania badania cytogenetycznego są m.in.: niepowodzenia ciąży – nawracające poronienia lub martwy płód, zaburzenia płodności, urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi, przygotowanie do procedury zapłodnienia in vitro, pierwotny lub wtórny brak miesiączki, niskorosłość, zaburzenia dojrzewania płciowego, zaburzenia o podłożu genetycznym w wywiadzie rodzinnym.

Przygotowanie do badania

Ze względu na ograniczoną stabilność materiału wskazany kontakt z wybranym Punktem Pobrań.

Kontakt Przed badaniem konieczny kontakt z punktem pobrań
Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Aberracje chromosomowe liczbowe i/lub strukturalne.  

POLECANE BADANIA
POLECANE ARTYKUŁY

    Czym jest aberracja chromosomowa i jakie mogą być jej skutki?

    Aberracje chromosomowe, czyli zmiany w budowie lub liczbie chromosomów stanowią główną przyczynę poronień samoistnych, a także wielu wad wrodzonych i chorób genetycznych.

    Czytaj dalej

    Diagnostyka przyczyn niepłodności

    Przyczyny niepłodności mogą mieć różnorakie podłoże i występować zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Aby znaleźć przyczynę problemów z poczęciem dziecka, należy udać się do specjalisty ginekologa lub urologa, którzy zalecą odpowiednie badania.

    Czytaj dalej

    Kariotyp - badanie nieprawidłowości chromosomów

    Badanie kariotypu to jedno z najczęściej zlecanych badań, podczas diagnostyki genetycznych przyczyn niepłodności i poronień nawracających. Wskazane jest ono również dla par przygotowujących się do zabiegów wspomaganego rozrodu., takich jak zapłodnienie in vitro.

    Czytaj dalej

    Badanie kariotypu. Na czym polega, kiedy warto je wykonać?

    Badanie kariotypu służy do oceny liczby, wielkości oraz budowy wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie to pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, będące przyczyną występowania problemów z płodnością i nawykowych poronień oraz powstawania zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa.

    Czytaj dalej

    Jakie są najczęściej występujące choroby genetyczne u noworodków?

    Z chorobami genetycznymi, mimo iż uznawane są za rzadkie, rodzi się co roku wiele dzieci. Jakie są najczęściej diagnozowane choroby genetyczne u niemowląt?

    Czytaj dalej

    Jakie badania genetyczne wykonać po poronieniu?

    Do samoistnych poronień może dochodzić na różnych etapach ciąży. Większość przypadków poronień spowodowanych jest losowymi zmianami genetycznymi u dziecka. Określenie przyczyny poronienia jest niezwykle ważne dla pary starającej się o dziecko. Jakie badania powinny być wykonane po poronieniu? Odpowiadamy poniżej.

    Czytaj dalej

    Genetyczne przyczyny niepłodności u kobiet - wywiad z dr Katarzyną Końską

    Niepłodność u kobiet może mieć różnorakie podłoże, mogą na nią wpływać m.in. czynniki hormonalne, anatomiczne, infekcyjne, środowiskowe, immunologiczne oraz genetyczne, które stanowią problem u ok. 15% par bezskutecznie starających się o dziecko.

    Czytaj dalej

    Niepłodność a bezpłodność - czym się od siebie różnią?

    Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.

    Czytaj dalej

    Jaką chorobą jest zespół Pataua?

    Zespół Pataua (w piśmiennictwie można się też spotkać z nazwą zespół Patau) jest zespołem wrodzonych wad genetycznych, prowadzących w większości przypadków do śmierci dziecka na etapie ciąży lub wkrótce po urodzeniu. Przyczyną tego schorzenia jest obecność dodatkowego chromosomu 13, czyli trisomia chromosomu 13. Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Pataua, jakie są jego przyczyny i objawy, w jaki sposób można zdiagnozować tę chorobę oraz czy jest ona dziedziczna, przeczytasz w poniższym artykule.

    Czytaj dalej

    Czym jest zespół XYY i jak można go zdiagnozować?

    Zespół XYY, zwany też zespołem Jacobsa lub historycznie syndromem supersamca, to choroba o podłożu genetycznym, wywołana obecnością dodatkowego chromosomu Y w kariotypie pacjenta. Z chorobą tą zmagają się tylko mężczyźni. O tym, czym dokładnie jest zespół Jacobsa, na czym polega ta choroba, jak objawia się zespół XYY oraz w jaki sposób można go zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule

    Czytaj dalej