Wyniki badań genetycznych pozwalają ustalić przyczyny męskiej niepłodności oraz ocenić, czy istnieje możliwość pozyskania plemników na drodze biopsji jądra. Wykonanie tych badań jest konieczne w przypadku, gdy para planuje zabieg pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI.
Badanie kariotypu pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, czyli zmian w liczbie lub budowie chromosomów, które mogą prowadzić do chorób genetycznych i wad rozwojowych, takich jak: zespół Downa, Klinefeltera czy Turnera, jak również być przyczyną niepłodności lub samoistnych poronień.
Geny, które są zlokalizowane w regionie AZF chromosomu Y regulują przebieg procesu spermatogenezy, czyli produkcji plemników. Uszkodzenie jednego z tych genów może prowadzić do obniżenia liczebności plemników, a nawet całkowitego zahamowania ich powstawania.
Obecność mutacji w rejonie genu CFTR również może prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w nasieniu, a także być przyczyną obustronnego braku lub niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD).
Wykonanie badań jest zalecane przede wszystkim dla mężczyzn:
ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w nasieniu), oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników), niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów,
przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu lub biopsji jądra,
u których partnerek doszło w przeszłości do poronień lub problemów z utrzymaniem ciąży,
w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy lub którzy sami mają już chore dziecko.
Zapoznajesz się ze stroną pakietu dedykowanego dla mężczyzn. Chcesz kupić badanie dla kobiet kliknij.
Dla kogo dedykowane jest badania genetyczne WES dla par?
Par borykających się z problemem zajścia w ciążę a także niepowodzeń w utrzymaniu ciąży.
Dla kogo dedykowane jest badania genetyczne WES dla par?
Par borykających się z problemem zajścia w ciążę a także niepowodzeń w utrzymaniu ciąży. Dzięki uzyskanej wiedzy zwiększa się skuteczność leczenia niepłodności, dając szansę na zajście w ciążę i urodzenie zdrowego potomstwa.
Genotypowanie KIR jest badaniem dedykowanym dla kobiet borykających się z problemem niepłodności, poronień czy nieudanych zapłodnień przy pomocy metody in vitro. Badanie KIR polega na analizie DNA w kierunku nieprawidłowości układu immunologicznego.
Badanie antygenu zgodności tkankowej HLA-C ma na celu sprawdzenie, czy problemy pary z zajściem w ciążę lub z nawracającymi poronieniami spowodowane są tzw. „niepłodnością immunologiczną”.
Rola antygenów zgodności tkankowej HLA- C w organizmie
HLA-C są to antygeny zgodności…
Oznaczanie profilu KIR oraz genotypu HLA-C pozwala na wykrycie predyspozycji genetycznych do „niepłodności immunologicznej” czy do nieprawidłowego przebiegu ciąży. Wynik badania może dać wskazówkę czy układ immunologiczny matki, a w szczególności komórki limfocytów NK (natural killer)…
Typowanie molekularne KIR. Ocena genotypu KIR jest wykonywana w diagnostyce poronień samoistnych o podłożu immunologicznym i w ocenie ryzyka stanu przedrzucawkowego.
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del). Badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy oraz w różnicowaniu przyczyn niepłodności męskiej.
Niepłodność męska to problem, który dotyczy mężczyzn w każdym przedziale wiekowym. Statystyki wskazują, że odpowiada ona za ok. 40-50% niepowodzeń w poczęciu dziecka przez starającą się o to parę.
Badanie kariotypu służy do oceny liczby, wielkości oraz budowy wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie to pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, będące przyczyną występowania problemów z płodnością i nawykowych poronień oraz powstawania zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa.
Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.
Zespół Klinefeltera jest schorzeniem genetycznym dotykającym tylko mężczyzn. W wyniku wystąpienia aberracji chromosomowej polegającej na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X zdecydowana większość mężczyzn cierpi na bezpłodność. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Klinefeltera, jakie są jego przyczyny, w jaki sposób się objawia oraz jak rozpoznać to schorzenie, przeczytasz w poniższym artykule.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
