Wyniki badań genetycznych pozwalają ustalić przyczyny męskiej niepłodności oraz ocenić, czy istnieje możliwość pozyskania plemników na drodze biopsji jądra. Wykonanie tych badań jest konieczne w przypadku, gdy para planuje zabieg pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI.
Badanie kariotypu pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych, czyli zmian w liczbie lub budowie chromosomów, które mogą prowadzić do chorób genetycznych i wad rozwojowych, takich jak: zespół Downa, Klinefeltera czy Turnera, jak również być przyczyną niepłodności lub samoistnych poronień.
Geny, które są zlokalizowane w regionie AZF chromosomu Y regulują przebieg procesu spermatogenezy, czyli produkcji plemników. Uszkodzenie jednego z tych genów może prowadzić do obniżenia liczebności plemników, a nawet całkowitego zahamowania ich powstawania.
Obecność mutacji w rejonie genu CFTR również może prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w nasieniu, a także być przyczyną obustronnego braku lub niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD).
Wykonanie badań jest zalecane przede wszystkim dla mężczyzn:
ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w nasieniu), oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników), niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów,
przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu lub biopsji jądra,
u których partnerek doszło w przeszłości do poronień lub problemów z utrzymaniem ciąży,
w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy lub którzy sami mają już chore dziecko.
Genotypowanie KIR jest badaniem dedykowanym dla kobiet borykających się z problemem niepłodności, poronień czy nieudanych zapłodnień przy pomocy metody in vitro. Badanie KIR polega na analizie DNA w kierunku nieprawidłowości układu immunologicznego.
Badanie antygenu zgodności tkankowej HLA-C ma na celu sprawdzenie, czy problemy pary z zajściem w ciążę lub z nawracającymi poronieniami spowodowane są tzw. „niepłodnością immunologiczną”.
Rola antygenów zgodności tkankowej HLA- C w organizmie
HLA-C są to antygeny zgodności…
Oznaczanie profilu KIR oraz genotypu HLA-C pozwala na wykrycie predyspozycji genetycznych do „niepłodności immunologicznej” czy do nieprawidłowego przebiegu ciąży. Wynik badania może dać wskazówkę czy układ immunologiczny matki, a w szczególności komórki limfocytów NK (natural killer)…
Typowanie molekularne KIR. Ocena genotypu KIR jest wykonywana w diagnostyce poronień samoistnych o podłożu immunologicznym i w ocenie ryzyka stanu przedrzucawkowego.
Niepłodność męska – badanie genu CFTR (1 mutacja F508del). Badanie diagnostyczne w kierunku mukowiscydozy oraz w różnicowaniu przyczyn niepłodności męskiej.
Niepłodność męska – delecja sekwencji SRY w chromosomie Y, metodą biologii molekularnej – FISH. Badanie wykonywane w diagnostyce niepłodności męskiej, zaburzeniach cielesno-płciowych i określaniu płci.
Niepłodność męska to problem, który dotyczy mężczyzn w każdym przedziale wiekowym. Statystyki wskazują, że odpowiada ona za ok. 40-50% niepowodzeń w poczęciu dziecka przez starającą się o to parę.
Badanie kariotypu służy do oceny liczby, wielkości oraz budowy wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie to pozwala wykryć nieprawidłowości w liczbie i strukturze chromosomów, będące przyczyną występowania problemów z płodnością i nawykowych poronień oraz powstawania zespołów wad wrodzonych, takich jak zespół Downa.
Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.
Zespół Klinefeltera jest schorzeniem genetycznym dotykającym tylko mężczyzn. W wyniku wystąpienia aberracji chromosomowej polegającej na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X zdecydowana większość mężczyzn cierpi na bezpłodność. Ryzyko urodzenia dziecka z tym zespołem wzrasta wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Klinefeltera, jakie są jego przyczyny, w jaki sposób się objawia oraz jak rozpoznać to schorzenie, przeczytasz w poniższym artykule.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
