Infano jest genetycznym badaniem profilaktycznym, wykrywającym 74 choroby wieku dziecięcego (w tym SMA), uwarunkowane genetycznie. Badanie jest przeznaczone dla wszystkich noworodków i niemowląt w pierwszych dniach życia oraz dzieci, u których występują trudne do zdiagnozowania objawy chorobowe. W ramach badania Infano analizowane są wyłącznie te jednostki chorobowe, dla których istnieją metody terapii lub profilaktyki, które mogą zahamować przebieg choroby lub zapobiec jej powikłaniom.
W skład badania Infano wchodzi:
obszerny wynik badania, przedstawiany w postaci raportu,
konsultacja nieprawidłowego wyniku z lekarzem, specjalistą genetyki klinicznej.
Badanie Infano pozwala na wykrycie 74 groźnych dla zdrowia i życia chorób uwarunkowanych genetycznie, za pomocą badań genetycznych nowej generacji (NGS). Choroby, które obejmuje Infano w większości przypadków nie dają objawów w pierwszych miesiącach życia dziecka, a jedynym sposobem, aby uniknąć ich ciężkich, nieodwracalnych powikłań jest wczesne wykrycie choroby i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
Wykonanie badania jest rekomendowane:
u wszystkich noworodków i niemowląt, jako profilaktyczne, przesiewowe badanie genetyczne,
dla noworodków, które uzyskały nieprawidłowy lub niejednoznaczny wynik w standardowych, biochemicznych testach przesiewowych,
u dzieci, w rodzinie których występowały przypadki poronień, martwych urodzeń lub zgony w wieku dziecięcym, z niewyjaśnionych przyczyn,
jeżeli w poprzednich pokoleniach występowały choroby uwarunkowane genetycznie lub wady wrodzone i choroby o niewiadomym podłożu.
Materiałem do badania jest wymaz z wewnętrznej strony policzka, którego pobranie jest proste, bezbolesne i nieinwazyjne. Materiał do badania w postaci wymazu z policzka lub próbki krwi żylnej może zostać pobrany przez personel medyczny w Punktach Pobrań Diagnostyki.
Zespół łamliwego chromosomu X – badanie premutacji i mutacji dynamicznej. Ustalanie predyspozycji do zespołu łamliwego chromosomu X odpowiedzialnego za rodzinną postać niepełnosprawności intelektualnej.
CADASIL – mutacja w eksonie 4 genu NOTCH3. Test mający na celu analizę mutacji genu NOTCH3 w celu potwierdzenia lub wykluczenia genetycznego tła mózgowej arteriopatii z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią.
Choroby genetyczne stanowią grupę schorzeń, których wspólną przyczyną są mutacje w materiale genetycznym. Dzięki osiągnięciom ostatnich lat pacjenci z uciążliwymi objawami mają szansę na dostęp do nowoczesnych terapii, znacznie poprawiających komfort ich życia.
Nietolerancja fruktozy jest schorzeniem, które prowadzi nie tylko do nieprzyjemnych dolegliwości żołądkowo-jelitowych, ale nieleczone może skutkować tak poważnymi konsekwencjami, jak niewydolność wątroby i nerek.
Dzień Dziecka to święto, które wszystkie maluchy powinny spędzać z radością i uśmiechem. Jest to też czas, kiedy wielu rodziców zastanawia się jaki prezent dla swojej pociechy wybrać i w co najlepiej zainwestować pieniądze. Rodziców niemowląt i małych dzieci zachęcamy do tego, aby do listy potencjalnych prezentów dopisali także profilaktyczne badanie genetyczne Infano.
Badania przesiewowe umożliwiają wczesne wykrycie chorób wrodzonych, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. Na czym polegają badania przesiewowe noworodków i w jaki sposób są wykonywane? Jakie informacje dzięki badaniom skriningowym można uzyskać? Na te i inne pytania odpowiadamy poniżej.
Choroby metaboliczne są skutkiem mutacji w genach prowadzących do zablokowania jednego ze szlaków metabolizmu. W zależności od uszkodzonego genu niosą różne skutki kliniczne, od łagodnych i niemających wpływu na jakość życia, czego przykładem jest wcześnie wykryta i odpowiednio leczona fenyloketonuria, po bardzo ciężkie, skutkujące kalectwem, takie jak choroba Pompego. Z tego artykułu dowiesz się, jak dzielimy choroby metaboliczne, czym są one spowodowane oraz w jaki sposób można je zdiagnozować.
Galaktozemia jest rzadką chorobą genetyczną, polegającą na zaburzeniu metabolizmu węglowodanów. W większości przypadków wywołuje ją brak kluczowego enzymu odpowiadającego za przemianę galaktozy do glukozy. Niezmiernie ważne jest, aby galaktozemia wykryta została jak najwcześniej. Zastosowanie diety bezlaktozowej u dzieci ze stwierdzoną galaktozemią pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych zmian w organizmie. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest galaktozemia, jakie są jej objawy, jak można ją odziedziczyć i zdiagnozować.
Zespół Li-Fraumeni to rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predysponujący do wystąpienia nowotworów, w szczególności raka piersi, jajnika oraz prostaty. Spowodowany jest on mutacją w genie TP53, potocznie zwanym strażnikiem lub aniołem genomu. Uszkodzenie tego genu może prowadzić do rozwoju nowotworów już w młodym wieku pacjenta.
Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.
Zespół Angelmana jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie, spowodowaną utratą części materiału genetycznego pochodzącego z matczynego chromosomu 15. Na całym świecie zespół ten nazywany jest „chorobą szczęśliwej kukiełki” (ang. happy puppet syndrome) z powodu charakterystycznego uśmiechu i dziwnych ruchów osób na nią cierpiących. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Angelmana, jak można go odziedziczyć i w jaki sposób możliwe jest jego zdiagnozowanie.
Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.
Badania genetyczne wykonywane w czasie trwania ciąży to ważny element diagnostyki prenatalnej. To dzięki nim przyszli rodzice dowiadują się, czy ich potomek, który wkrótce przyjdzie na świat, będzie zdrowy. Sprawdź, jak wygląda diagnostyka prenatalna i w jakich konkretnych sytuacjach jest ona nieodzowna.
Wskaż punkt pobrań, który znajduje się w najbardziej dogodnej dla Ciebie lokalizacji, abyśmy mogli odpowiednio dopasować naszą ofertę do twoich oczekiwań.
