8 maja - Światowy Dzień Świadomości Raka Jajnika

Jest to znak solidarności z chorującymi kobietami oraz zachęta do zadbania o profilaktykę, w tym również o badania genetyczne.

Ile kobiet w Polsce choruje na raka jajnika?

Każdego dnia ok. 9 Polek dowiaduje się, że ma nowotwór jajnika. Choroba ta, nazywana często “cichym zabójcą” stanowi piątą pod względem częstotliwości przyczynę zgonów u kobiet w Polsce, co wynika przede wszystkim z jej podstępnego rozwoju. W początkowej fazie rak jajnika rzadko daje objawy, dlatego większość kobiet (ponad 70%) trafia do lekarza w momencie, gdy choroba jest już w fazie zaawansowanej a jej wyleczenie jest dużo trudniejsze. Sprawę komplikuje dodatkowo fakt, że w przypadku raka jajnika brakuje populacyjnych badań przesiewowych, takich jak mammografia lub cytologia, stosowanych do wczesnego wykrywania innych kobiecych nowotworów.

Jak wyglądają pierwsze symptomy choroby?

Początkowe objawy raka jajnika są mało specyficzne i najczęściej przypominają dolegliwości ze strony układu pokarmowego- mogą to być biegunki, wzdęcia, odbijanie się, uczucie pełności w brzuchu lub wodobrzusze. W rzadszych przypadkach występują krwawienia z dróg rodnych lub ucisk w miednicy.

Czy wszystkie kobiety są narażone na raka jajnika w takim samym stopniu?

Na raka jajnika chorują przede wszystkim kobiety pomiędzy 50 a 70 r.ż., jednak ok. 15% zachorowań występuje u młodych pacjentek. Czynnikami, które znacznie zwiększają ryzyko zachorowania są predyspozycje genetyczne, a zwłaszcza dziedziczenie mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2.  Geny BRCA1/2 kontrolują prawidłowe podziały komórkowe, a kodowane przez nie białka zapobiegają rozwijaniu się nowotworów, m. in. poprzez naprawę uszkodzonego DNA. Szacuje się że w Polsce ok. 1 na 400 kobiet jest nosicielką mutacji w jednym z tych genów. Kobiety, które odziedziczyły takie mutacje są kilkadziesiąt razy bardziej narażone na zachorowanie na raka piersi i jajnika, a także inne typy nowotworów. W praktyce oznacza to, że choć statystyczna Polka ma w ciągu całego życia ok. 1,3% ryzyka zachorowania na raka jajnika, to jej rówieśniczka obciążona  mutacją w genach BRCA- ma je już na poziomie od 17% do nawet 44%. W grupie zwiększonego ryzyka zachorowania znajdują się również kobiety, u których krewnych wystąpiły przypadki raka piersi lub raka jajnika, szczególnie jeśli miało to miejsce przed 50 r.ż., kobiety z  endometriozą lub torbielami jajnika, kobiety, które długotrwale przyjmowały preparaty hormonalne, są otyłe, stosują nieprawidłową dietę lub palą papierosy.

Co można zrobić, aby ustrzec się przed nowotworem jajnika? Czy istnieją badania profilaktyczne pozwalające na wczesne wykrycie choroby?

Choć w przypadku raka jajnika brakuje badań skriningowych, pozwalających na wczesne wykrycie choroby lub wskazanie kobiet nią zagrożonych, to jednak nie oznacza to, że nie istnieją żadne działania profilaktyczne, zmniejszające jej ryzyko.

Do badań pozwalających na wczesne wykrycie raka jajnika zalicza się badanie USG, a zwłaszcza USG dopochwowe, które warto połączyć z jednoczesną oceną poziomu markerów nowotworowych: Ca-125 i HE-4. Choć w początkowych etapach choroby zdarza się, że poziom markerów pozostaje prawidłowy, to jednak wzrost ich stężenia jest ważnym sygnałem alarmowym, którego nie wolno lekceważyć i który powinien być skonsultowany z lekarzem ginekologiem lub onkologiem.

Wśród nielicznych badań profilaktycznych, pozwalających na ocenę ryzyka zachorowania na raka jajnika znajdują się badania genetyczne, wykrywające mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Badania te mogą obejmować kilkanaście najczęstszych mutacji, występujących w polskiej populacji lub być wykonywane metodą NGS, która pozwala wykryć wszystkie możliwe mutacje w genach BRCA1/2, również te nietypowe i rzadziej spotykane. U krewnych pacjentek ze stwierdzoną mutacją można natomiast wykonać badanie celowane, obejmujące tylko pojedynczą mutację punktową, aby sprawdzić, czy została im ona przekazana.

Warto również, aby zadbały o zdrową dietę, odpowiednią ilość sportu i równowagę hormonalną oraz pamiętały, że posiadanie predyspozycji genetycznych zwiększa ryzyko raka piersi i jajnika, jednak nie oznacza, że muszą zachorować. Od stycznia 2019 roku kobiety obciążone mutacjami mają także możliwość poddania się zabiegom profilaktycznego usunięcia piersi, czyli mastektomii i profilaktycznego usunięcia jajników (adneksektomii), refundowanym przez NFZ. Decyzja o tak radykalnym kroku musi być jednak poprzedzona konsultacją z lekarzem i psychologiem i rozważeniem wszystkich możliwych konsekwencji.

Czy leczenie raka jajnika może być skuteczne? Czy istnieje szansa na pokonanie choroby?

W leczeniu kobiet z rakiem jajnika stawia się za cel maksymalne wydłużenie czasu bez objawów (czyli remisji choroby) oraz zapewnienie im odpowiedniej jakości życia. Podstawę terapii stanowi najczęściej operacja chirurgiczna i chemioterapia.

W przypadku pacjentek obciążonych mutacjami w genach BRCA1/2, które stanowią ok. 15-20% chorych z rakiem jajnika, w ciągu ostatnich kilku lat dokonał się jednak znaczący przełom. Dzięki wprowadzeniu do leczenia inhibitorów PARP– leków o działaniu celowanym molekularnie i dzięki walce polskich pacjentek, w tym przede wszystkim gwiazdy Maanamu, Kory, które dążyły do tego, aby terapia ta była refundowana przez NFZ, kobiety z BRCA-zależnym rakiem jajnika mają w Polsce dostęp do nowoczesnego leczenia celowanego o wysokiej skuteczności. Aby jednak uzyskać do niego dostęp konieczne jest wykonanie badań genetycznych.

U chorych z mutacjami w genach BRCA1/2 naprawa DNA w komórkach nowotworowych jest zależna od enzymów z rodziny PARP. Zahamowanie ich działania przez inhibitory PARP, do których należy olaparib, prowadzi do śmierci komórek nowotworowych, przy ograniczonym wpływie na pozostałe, zdrowe komórki organizmu. Początkowo leki te były rekomendowane jedynie dla pacjentek z mutacją w genach BRCA1/2, u których doszło do wznowy raka jajnika, jednak obecnie są stosowane również przy przerzutowym raku piersi, raku trzustki i nowozdiagnozowanym raku jajnika. Dzięki temu dużo większa liczba pacjentów zyskała perspektywę na całkowite wyleczenie i powrót do normalnego trybu życia.