28 lutego – Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Data ta nie została wybrana przypadkowo, w latach przestępnych wypada ona bowiem 29 lutego, czyli w najrzadziej występujący dzień w kalendarzu. Celem Światowego Dnia Chorób Rzadkich jest popularyzacja wiedzy na temat tych chorób oraz okazanie wsparcia osobom chorującym i ich rodzinom.

Czym charakteryzują się choroby rzadkie?

Zgodnie z kryteriami przyjętymi przez Unię Europejską o chorobie rzadkiej mówimy wówczas, jeśli dana jednostka chorobowa dotyka mniej niż 1 na 2000 osób. Do tej grupy chorób zaliczają się także choroby ultrarzadkie, czyli takie, które występują u nie więcej niż 1 na 50 000 osób. Do tej pory opisano około 8000 różnych chorób rzadkich. Większość z nich (ok. 80%) stanowią schorzenia o podłożu genetycznym, które najczęściej zaczynają się objawiać już w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie pacjenta. Zazwyczaj mają one ciężki, przewlekły przebieg, a ich konsekwencją jest postępująca niepełnosprawność lub zagrożenie życia chorego.

Do chorób rzadkich zaliczają się różnorodne grupy schorzeń, takie jak:

• choroby hematologiczne (hemofilia, szpiczak mnogi),
• choroby metaboliczne (mukowiscydoza, choroba Niemanna-Picka, choroba Fabry’ego),
• choroby o podłożu neurologicznym (stwardnienie rozsiane (SM), rdzeniowy zanik mięśni (SMA), dystrofia nerwowo-mięśniowa, pląsawica Huntington’a),
• zespoły wad wrodzonych (np. zespół Pradera-Williego) i wiele innych.

Choć na poszczególne schorzenia choruje niewiele osób, to w sumie choroby rzadkie dotykają blisko 3 mln osób w Polsce i 350 mln na świecie.

W wielu przypadkach stanowią one duże wyzwanie zarówno dla pacjenta, jak i zajmujących się nim specjalistów, ze względu na niewystarczającą wiedzę na temat właściwej diagnostyki oraz brak metod leczenia dla ponad 95% jednostek chorobowych. Niestety informacje dotyczące wielu chorób rzadkich wciąż są niepełne, a liczba ekspertów specjalizujących się w tym zakresie jest bardzo ograniczona, co znacznie wydłuża czas potrzebny na postawienie właściwej diagnozy i rozpoczęcie leczenia. Szacuje się, że średni czas postawienia rozpoznania dla chorób rzadkich wynosi ok. 4 lata.

Jak powinna wyglądać diagnostyka chorób rzadkich?

Diagnostyka chorób rzadkich jest dużym wyzwaniem, przede wszystkim ze względu na znaczną zmienność kliniczną poszczególnych jednostek, co oznacza, że objawy towarzyszące chorobie nie są charakterystyczne i mogą różnić się między poszczególnymi pacjentami.  Ponieważ ok. 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, rozpoznanie choroby wymaga zazwyczaj zastosowania wysokospecjalistycznych badań genetycznych. W rozpoznawaniu chorób rzadkich szczególną rolę odgrywają dwie metody badawcze: technologia mikromacierzy, aCGH (ang. Array Comparative Genomic Hybridization) oraz sekwencjonowanie nowej generacji, NGS (ang. Next Generation Sequencing). Metoda mikromacierzy jest wykorzystywana do wykrywania submikroskopwych zmian w strukturze chromosomów, natomiast metoda sekwencjonowania nowej generacji pozwala na zbadanie całego eksomu (wszystkich sekwencji kodujących), a nawet całego genomu (czyli wszystkich genów i sekwencji niekodujących zawartych w DNA). Dzięki badaniu całego eksomu, które bywa także nazywane badaniem WES, możliwe jest wykrycie mutacji będących przyczyną choroby rzadkiej w ramach jednego badania i jednego pobrania materiału, co znacznie przyspiesza diagnozę.

Jednym z badań przesiewowych, rekomendowanych dla noworodków i małych dzieci, wykrywających kilkadziesiąt chorób rzadkich naraz jest badanie Infano. Badanie Infano pozwala na wykrycie 74, uwarunkowanych genetycznie chorób wieku dziecięcego, które są często bardzo groźne dla zdrowia i życia dziecka i wymagają jak najszybszego wdrożenia leczenia lub odpowiedniej profilaktyki zapobiegającej niebezpiecznym powikłaniom choroby.

Skoro choroby rzadkie są tak niebezpieczne dla zdrowia i życia, to czy można im w jakikolwiek sposób zapobiec?

Dla zdecydowanej większości chorób rzadkich brak jest skutecznych terapii, a jeśli są one dostępne to leczenie to jest zazwyczaj drogie i nierefundowane w Polsce. Firmy farmaceutyczne nie inwestują takich środków w rozwój nowych leków na choroby rzadkie, jak przy innych jednostkach chorobowych, ponieważ jest to dla nich nieopłacalne- z nowego leku korzystałaby bowiem jedynie niewielka grupa pacjentów.

Brak dostępu do terapii skutkuje często występowaniem zagrażających życiu powikłań lub szybkim postępem choroby. Choć nie jesteśmy jeszcze w stanie leczyć wielu chorób rzadkich, to jednak mamy już narzędzia, pozwalające na zapobieganie ich wystąpieniu. Badanie Parento , które mogą wykonać osoby planujące ciążę pozwala na sprawdzenie, czy para planująca potomstwo jest obciążona nosicielstwem chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku. W badaniu Parento analizowanych jest kilkaset, do nawet kilku tysięcy genów, które pełnią kluczową rolę w dziedziczeniu chorób genetycznych. Dzięki testowi Parento możliwe jest wykrycie nosicielstwa mutacji genetycznych, związanych z wystąpieniem m. in.: rdzeniowego zanik mięśni (SMA), mukowiscydozy, głuchoty wrodzonej, wrodzonej ślepoty Lebera, wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN), fenyloketonurii, zespołu łamliwego chromosomu X, mukopolisacharydozy, czy ciężkiego złożonego niedoboru odporności.

Prawie każdy człowiek jest nosicielem kilku recesywnych chorób genetycznych, nie zdając sobie z tego sprawy. Jeżeli obydwoje z rodziców jest nosicielami patogennej zmiany w tym samym genie, wówczas ryzyko wystąpienia choroby u dziecka zdecydowanie rośnie.

Dzięki wynikowi badania Parento  pary obciążone ryzykiem choroby genetycznej u ich potomstwa, mają do wyboru szereg możliwości, które mogą wykorzystać, aby zapobiec ciężkiej chorobie swojego dziecka, np. in vitro z zastosowaniem diagnostyki preimplantacyjnej, adopcję komórek jajowych lub dawstwo nasienia. Jeśli para decyduje się na metody naturalne to dzięki zdobytej wiedzy może wykonać odpowiednie badania diagnostyczne tuż po narodzinach dziecka lub jeszcze w czasie trwania ciąży, aby potwierdzić lub wykluczyć chorobę genetyczną. W przypadku decyzji o urodzeniu chorego dziecka zwiększa się możliwość wczesnej interwencji, leczenia oraz zapobiegania powikłaniom danej choroby genetycznej. Dodatkowo rodzice mają czas, aby wybrać odpowiedni ośrodek o wyższej referencyjności, który jest przygotowany na poród dziecka z obciążeniem genetycznym.

Osoby zainteresowane badaniem Parento i potrzebujące dodatkowych informacji, zachęcamy do kontaktu z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.

Osoby potrzebujące fachowej pomocy w diagnozowaniu chorób rzadkich, zachęcamy do konsultacji z lekarzem genetykiem, dostępnej on-line poprzez nasz portal TUTAJ.