Nietolerancja fruktozy u dzieci - objawy i występowanie

Dzięki przesiewowym badaniom genetycznym możliwe jest wykrycie choroby już u noworodków i zabezpieczenie dziecka przed jej możliwymi, niebezpiecznymi powikłaniami.

Czym jest fruktoza?

Fruktoza jest cukrem prostym, występującym naturalnie w owocach i ich przetworach, ale także w niektórych warzywach i produktach zbożowych. W warunkach prawidłowych jest trawiona i wchłaniana w jelicie cienkim, skąd trafia do krwiobiegu. U części osób dochodzi jednak do zaburzeń w trawieniu fruktozy, prowadzących do odkładania się cząsteczek cukru w końcowym odcinku jelita, gdzie zaczynają ulegać fermentacji. Stan ten prowadzi do pojawienia się takich dolegliwości jak bóle brzucha, gazy, mdłości, biegunki, nudności, czy uczucie wzdęcia i przelewania się w brzuchu. U niemowląt objawy te pojawiają się zazwyczaj w momencie włączenia do diety pierwszych owoców i warzyw, skutkując niepokojem, kolkami i bólami brzucha.

Wśród przyczyn nietolerancji fruktozy znajdują się zarówno czynniki genetyczne, prowadzące do obniżenia stężenia enzymów, niezbędnych do jej trawienia, jak i również zespół złego wchłaniania fruktozy, występujący zazwyczaj już w wieku dorosłym, wynikający m.in. ze spożywania nadmiernej ilości fruktozy i fruktanów (sztucznych polimerów, powstających z połączenia cząsteczek fruktozy ze sobą, stosowanych jako dodatki do żywności).

Choć używany najczęściej w diagnozowaniu tych dolegliwości, wodorowy test oddechowy pozwala na wykrycie zaburzeń w trawieniu fruktozy, to w przypadku dzieci bywa on trudny do przeprowadzenia. Dlatego też, jeżeli objawy nietolerancji fruktozy pojawiają się u niemowląt lub małych dzieci, dobrze jest rozszerzyć diagnostykę o badania genetyczne, w kierunku mutacji A150P i A175D w genie aldolazy B (ALDOB), będącej najczęstszą przyczyną wrodzonej fruktozemii, czyli uwarunkowanej genetycznie nietolerancji fruktozy.

Dużą rolę w organizmie człowieka odgrywa fruktoza. Nietolerancja tego cukru może być groźna dla zdrowia, dlatego warto wiedzieć, skąd się bierze i jak postępować. 

Nietolerancja fruktozy u dzieci – co to jest i skąd się bierze? 

Nietolerancja fruktozy jest nietolerancją pokarmową, która występuje najczęściej w jednej z dwóch postaci: fruktozemii, czyli uwarunkowanej genetycznie, wrodzonej nietolerancji fruktozy lub zespołu złego wchłaniania fruktozy, rozwijającego się w wyniku niedoboru białka transportującego fruktozę przez błonę komórkową, w komórkach jelita cienkiego.

Fruktozemia, nazywana niekiedy nietolerancją jelitową, jest rzadką chorobą genetyczną, dotykającą około 1 osoby na 40000. Jej przyczyną jest występowania jednej z mutacji genetycznych w genie ALDOB, kodującym aldolazę fruktozo-1-fosforanową, inaczej aldolazę B- jeden z enzymów, odpowiedzialnych za prawidłowe przemiany fruktozy w organizmie. Oprócz fruktozemii istnieją inne dziedzicznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu fruktozy: fruktozuria (w której występuje niedobór fruktokinazy) i niedobór wątrobowej fruktozo-1,6-bifosfatazy, jednak są one dużo rzadziej spotykane. Mutacje w genie ALDOB obniżają aktywność enzymu, a tym samym zdolność do metabolizowania fruktozy. W efekcie czego, w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne metabolity, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek.

Drugi rodzajem nietolerancji fruktozy jest zespół złego wchłaniania fruktozy, który dotyka nawet do 30% całej populacji. Schorzenie to rozwija się w wyniku niedoboru białka (GLUT-5) odpowiadającego za transport fruktozy przez błonę komórkową. Fruktoza nie jest wtedy rozkładana i gromadzi się w jelicie grubym, gdzie ulega fermentacji, podczas której powstają kwasy i gazy (takie jak wodór, dwutlenek węgla, czy metan), podrażniające śluzówkę jelit, co w konsekwencji prowadzi do problemów gastrycznych i objawów charakterystycznych dla nietolerancji pokarmowej. Częstość występowania zespołu złego wchłaniania fruktozy zwiększa się ze względu na stosowanie fruktozy i jej niewchłanialnych polimerów – fruktanów, jako powszechnych środków słodzących w przemyśle spożywczym. 

Czasami zdarza się także, że nietolerancja fruktozy jest problemem wtórnym, spowodowanym chorobą jelit, na skutek której dochodzi do uszkodzenia mikrokosmków jelitowych lub rozwoju nieprawidłowej flory bakteryjnej w jelicie. W takim przypadku dopiero po wyleczeniu choroby podstawowej możliwe jest pozbycie się objawów nietolerancji pokarmowej.

Nietolerancja fruktozy – objawy 

Wrodzona nietolerancja fruktozy u dzieci to symptomy pojawiające się po raz pierwszy w momencie wprowadzenia do diety malucha owoców i niektórych warzyw, takie jak: kolki, wymioty, wzdęcia i bóle brzucha, biegunki, płacz i niepokój, a z czasem także powiększenie wątroby, spowolnienie rozwoju intelektualnego i motorycznego dziecka, spadek poziomu cukru we krwi, senność i zaburzenia w pracy wątroby i nerek.

Nietolerancja fruktozy u osób w wieku dorosłym może pojawiać się w różnym wieku, a jej objawy miewają różne nasilenie. Większość pacjentów skarży się na wzdęcia i gazy, nudności, wymioty, bóle brzucha, uczucie pełności i przelewania się w brzuchu, biegunki lub zaparcia. Ze względu na to, że objawy te są raczej niespecyficzne, a ich źródłem mogą być zarówno nietolerancje i alergie pokarmowe, jak i choroby autoimmunologiczne i zapalne jelit, wymagają konsultacji z lekarzem i wykonania panelu badań diagnostycznych, umożliwiających postawienie ostatecznego rozpoznania.

Nietolerancja fruktozy – czy jest groźna?

Podstawowym sposobem leczenia nietolerancji fruktozy jest wykluczenie z diety fruktozy, ale także sacharozy i sorbitolu. Nadmiar tych cukrów jest niebezpieczny nawet dla osób dobrze tolerujących fruktozę – może bowiem wieść do otyłości, cukrzycy, chorób serca i zaburzeń trawienia, jednak w przypadku pacjentów z nietolerancją prowadzi do poważnych zaburzeń zdrowotnych. 

Nieleczona fruktozemia skutkuje niewydolnością nerek i wątroby, a w konsekwencji nawet zagrożeniem życia. Niezdiagnozowana nietolerancja fruktozy może także prowadzić do braku apetytu i niedowagi, niedoborów witamin i składników odżywczych, stanów depresyjnych i obniżenia odporności. W wyniku nieprawidłowej pracy jelita grubego dochodzi również do powstawania innych nietolerancji pokarmowych, upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, zaburzeń produkcji serotoniny i innych, powiązanych z nimi schorzeń. Dlatego warto wiedzieć, jaki wpływ na organizm ma nietolerancja fruktozy. Dieta – odpowiednio dobrana – w takim przypadku jest bardzo ważnym elementem profilaktyki i leczenia. 

Nietolerancja fruktozy – badania

W zależności od przyczyny nietolerancji fruktozy stosuje się różne badania diagnostyczne, potwierdzające rozpoznanie choroby. 

Fruktozemię diagnozuje się za pomocą badania genetycznego, wykrywającego dwie najczęstsze mutacje (A150P i A175D) w genie kodującym aldolazę B (ALDOB). Badanie to może wchodzić w skład panelu badań przesiewowych noworodków, gwarantując rozpoznanie choroby jeszcze przed wystąpieniem u dziecka jej niebezpiecznych objawów. W przypadku, gdy wynik badania wskazuje na genetyczne uwarunkowanie nietolerancji fruktozy, najbliżsi krewni pacjenta również powinni je wykonać.

Osoby podejrzewane o zespół złego wchłaniania fruktozy są natomiast poddawane tzw. wodorowemu testowi oddechowemu. Test ten jest wykonywany po minimum 8- godzinnej przerwie w spożywaniu posiłków i polega na podaniu pacjentowi roztworu fruktozy, a następnie porównaniu ilości wodoru w wydychanym powietrzu na początku testu oraz 2 i 3 godziny po spożyciu cukru. Jeżeli wynik testu jest dodatni, wskazuje na nietolerancję fruktozy.

Osoby z postawioną diagnozą powinny znajdować się pod opieką lekarza oraz dietetyka klinicznego i przestrzegać ich rekomendacji i zaleceń żywieniowych, dzięki którym będą w stanie wyeliminować uciążliwe objawy i uchronić się przed niekorzystnymi konsekwencjami nietolerancji fruktozy.

Jeśli masz dodatkowe pytania, zachęcamy do kontaktu z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.