Diagnostyka przyczyn niepłodności
Przyczyny niepłodności mogą mieć różnorakie podłoże i występować zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Aby znaleźć przyczynę problemów z poczęciem dziecka, należy udać się do specjalisty ginekologa lub urologa, którzy zalecą odpowiednie badania.
Jakie badania genetyczne wykonać przy niepłodności? Odpowiedź znajdziesz w artykule.
Diagnostyka niepłodności − co to jest?
Niepłodność to problem z zajściem w ciążę, mimo współżycia przez minimum rok w celach prokreacyjnych bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niemożność zajścia w ciąże dotyczy około 20% społeczeństwa w wieku rozrodczym i stanowi podstawę do rozpoczęcia diagnostyki przyczyn niepłodności.
Przyczyny niepłodności
Jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności u kobiet są niedrożność jajowodów oraz problemy hormonalne, które zaburzają prawidłową owulację (przeczytaj więcej na temat niepłodności u kobiet TUTAJ). Z kolei w przypadku mężczyzn, niepłodność wynika z niskiej jakości nasienia. Zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, przyczyny mogą być prozaiczne i wynikać np. z nieprawidłowego stylu życia (stres, złe odżywianie), a także znacznie poważniejsze, np. zespół PCOS u kobiet czy mechaniczne uszkodzenie jąder u mężczyzn.
Diagnostyka przyczyn niepłodności a badania genetyczne
Niepłodność może mieć wiele źródeł, dlatego ich ustalenie należy rozpocząć od wykluczenia przyczyn związanych m.in. z czynnikami środowiskowymi, przebytymi chorobami czy zaburzaniami hormonalnymi. Zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego pierwszym krokiem w celu ustalenia przyczyn niepłodności powinno być wykonanie ogólnych badań ginekologicznych i fizykalnych – oznaczenie poziomu hormonów (FSH, LH, TSH, prolaktyna, AMH), badania określające nosicielstwo wirusów i bakterii, badanie nasienia, a także badania ultrasonograficzne.
Po wykluczeniu tych przyczyn niepłodności kolejnym krokiem powinno być wykonanie badań genetycznych, które pozwolą ustalić genetyczną przyczynę niepłodności u par starających się o dziecko. Badania genetyczne są szczególnie zalecane osobom, w których rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych.
Wykluczenie lub potwierdzenie genetycznej przyczyny niepłodności ma znaczenie zarówno diagnostyczne, jak i prognostyczne. Badania genetyczne mają na celu nie tylko ustalenie przyczyn niepłodności, ale również stwierdzenie czy przyczyną braku lub utraty ciąży nie są zmiany materiału genetycznego, które mogą zostać przekazane potomstwu i/lub prowadzić do ciężkich chorób genetycznych u dziecka. Diagnostyka genetyczna niepłodności ma również szczególne znaczenie w kwalifikacji do procedury pozanaturalnego zajścia w ciążę (np. in vitro) i pozwala na świadomie zaplanowane rodzicielstwo.
Genetyczne przyczyny niepłodności są bardzo zróżnicowane i obejmują zaburzenia chromosomowe oraz mutacje genowe i polimorfizmy, a dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn dlatego postępowanie diagnostyczne powinno być prowadzone zawsze u obojga partnerów.
Niezależnie od etapu diagnostyki genetycznych przyczyn niepłodności bardzo ważna jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi dokładny wywiad z partnerami, zaleci wykonanie konkretnych badań i przeanalizuje ich wyniki, a także wskaże drogę do dalszego leczenia.
Diagnostyka niepłodności − badania genetyczne zalecane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu to:
- badanie kariotypu u obojga partnerów,
- badanie genu CFTR u obojga partnerów,
- badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn,
- badanie mutacji genu protrombiny i mutacja Leiden czynnika V u kobiet,
- badanie genu CYP21A2 u obojga partnerów,
- badanie genu AR u mężczyzn,
- badanie genu FMR1 u kobiet.
Diagnozowanie niepłodności − wykonaj odpowiednie badania!
Podczas diagnostyki przyczyn niepłodności najważniejsze jest przeprowadzenie odpowiednich badań, w tym testów genetycznych, oczywiście po wcześniejszej konsultacji z lekarzem specjalizującym się w leczeniu niepłodności. Wszystkie badania genetyczne zalecane przez specjalistów można zakupić na platformie medycznej nowagenetyka.pl lub poprzez e-sklep Diagnostyki.
