Kariotyp - badanie nieprawidłowości chromosomów

Badanie kariotypu to jedno z najczęściej zlecanych badań, podczas diagnostyki genetycznych przyczyn niepłodności i poronień nawracających. Wskazane jest ono również dla par przygotowujących się do zabiegów wspomaganego rozrodu., takich jak zapłodnienie in vitro.

Badanie kariotypu jest również często wskazywane do wykonania dla par, którym urodziło się dziecko z chorobą genetyczną.

Co to jest kariotyp?

Kariotyp to zestaw chromosomów, w którym zakodowana jest informacja genetyczna organizmu. Prawidłowa liczba chromosomów w organizmie człowieka to 46, czyli 23 pary. W każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, a drugi od ojca. 

Chromosomy dzielą się na autosomy i allosomy. Autosomy (do 22 pary) odpowiadają za dziedziczenie cech, natomiast allosomy (23 para) determinują płeć organizmu – XX u kobiety, XY u mężczyzny. 

Zestaw chromosomów w organizmie człowieka może jednak odbiegać od normy – wówczas w kariotypie znajdują się nieprawidłowości, które mogą skutkować zaburzeniami rozwojowymi lub zdrowotnymi. Nieprawidłowa budowa kariotypu może prowadzić do niepłodności. Dlatego bardzo ważna jest odpowiednia diagnostyka i profilaktyka – często zaburzenia w budowie kariotypu nie powodują żadnych objawów. 

Badanie kariotypu – jakie wady można wykryć za jego pomocą? 

U par zmagających się z problemami uzyskania i utrzymania ciąży obserwuje się zarówno aberracje liczbowe, jak i strukturalne chromosomów. Wady te mogą być wykryte m.in. za pomocą badania kariotypu.

Do najczęstszych należą:

  • Zespół Klinefeltera – obecność dodatkowego jednego lub większej liczby chromosomów X u mężczyzny (najczęstsza postać to kariotyp o zapisie 47,XXY). Choć typowy pacjent cierpiący na to schorzenie jest wysoki, ma kobiecą sylwetkę, małe i twarde jądra oraz zaburzenia dojrzewania płciowego, to cechy zespołu Klinefeltera są często słabo zaznaczone i diagnozowany jest on dopiero w wieku dojrzałym, właśnie przy okazji diagnostyki niepłodności. Podejrzenie zespołu Klinefeltera budzić może azoospermia (brak plemników w badaniu nasienia) i zaburzenia poziomu gonadotropin, ale tylko badanie kariotypu umożliwia postawienie ostatecznej diagnozy. Pacjenci z tym zespołem genetycznym są z reguły niepłodni, ale opisuje się coraz więcej przypadków uzyskania potomstwa przez tych mężczyzn z zastosowaniem technik wspomaganego rozrodu.
  • Zespół Turnera – brak jednego z chromosomów X lub jego części u kobiety. Forma prosta, czyli kariotyp 45,X częściej diagnozowany jest u dziewczynek i towarzyszą mu widoczne zmiany fenotypowe, takie jak niski wzrost, płetwiasta szyja i zaburzenia dojrzewania płciowego. U kobiet dorosłych zmagających się z niepłodnością zdarza się rozpoznanie zespołu Turnera, choć zwykle są to jego formy mozaikowe (część komórek ma prawidłowy, a część nieprawidłowy zestaw chromosomów) lub formy z aberracjami strukturalnymi, takimi jak m.in. izochromosomy z ramion chromosomu X. U kilku procent pacjentek z tym zespołem płodność jest zachowana, ale istnieje znaczące ryzyko poronień.

Obserwacje kliniczne wskazują, że wraz z wiekiem u kobiet wzrasta częstość występowania kariotypu mozaikowego z niskim (kilkuprocentowym) udziałem nieprawidłowych komórek 45,X. Kariotyp taki powinien być zweryfikowany np. z użyciem metody FISH. Określenie znaczenia klinicznego kariotypu mozaikowego pozostaje w gestii lekarza.

  • Translokacje – zaburzenia struktury chromosomów polegające na wymianie ich fragmentów między dwoma lub większą ilością chromosomów. Zmiany takie obserwowane u osób dorosłych zwykle są zrównoważone, co znaczy, że nie doszło do utraty ani zwiększenia ilości materiału genetycznego, a pacjent jest tylko nosicielem zmiany. Translokacje mogą jednak prowadzić do poronień lub wad genetycznych u potomstwa. Ich ryzyko zależy od tego, które chromosomy uległy rearanżacji i w jakim zakresie i powinno być oceniane indywidualnie dla danej pary przez lekarza genetyka klinicznego. Jeśli w translokację zaangażowane są chromosomy oznaczone numerami 13, 18 lub 21, to u potomstwa nosicieli możliwe jest wystąpienie zespołów wad genetycznych – odpowiednio zespołów Pataua, Edwardsa, i Downa.
  • Rzadziej obserwowane zmiany to inwersje, niewielkie addycje lub delecje oraz obecność dodatkowych chromosomów, tzw. markerowych. Mogą one prowadzić zarówno do niepłodności, jak i niepowodzeń położniczych.

Stwierdzonych aberracji kariotypu nie da się „wyleczyć”. Dla wielu par oznaczenie kariotypu może być jednak przysłowiowym światełkiem w tunelu. Może położyć kres niekiedy wieloletnim zmaganiom z niepłodnością, wyjaśnić niepowodzenia in vitro, ukierunkować dalsze postępowanie czy w końcu umożliwić świadome decyzje prokreacyjne. Jednocześnie ciągły rozwój technik wspomaganego rozrodu, diagnostyki preimplantacyjnej i prenatalnej daje nadzieję nawet parom obarczonym aberracjami chromosomów. Przeczytaj więcej na temat niepłodności u kobiet TUTAJ

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu to badanie cytogeniczne, które pozwala zweryfikować, czy w danym organizmie znajduje się prawidłowa liczba chromosomów. Badanie pozwala także określić rodzaj nieprawidłowości, czyli jaka anomalia zaszła w budowie kariotypu (translokacja, delecja lub inwersja).

Badanie kariotypu wymaga przeprowadzenia 72-godzinnej hodowli komórkowej, po której przeprowadzane są kolejne kroki procedury. Czas oczekiwania na wynik to ok. 3 tygodni. Kilkuetapowa procedura badania pozwala na dokładną analizę budowy kariotypu i zawartych w nim nieprawidłowości. 

Do wykonania badania kariotypu konieczne jest pobranie próbki krwi żylnej, z której następnie izolowane są komórki jądrzaste – najczęściej limfocyty. U kobiety ciężarnej do badania pobiera się próbki płynu owodniowego. Wynik pozwala określić, czy dziecko jest nosicielem mutacji genetycznej. W przypadku pytań lub wątpliwości warto skorzystać z możliwości konsultacji na stronie Nowej Genetyki, by uzyskać wiarygodną wiedzę i wykonać wszystkie niezbędne badania.

Jakie czynniki mogą wpłynąć na zaburzenie wyniku badania?

Przed przystąpieniem do badania kariotypu warto poznać podstawowe informacje o stosowanej metodyce i ograniczeniach badania.

Sukces hodowli komórkowej i dalszej preparatyki zależy od osobniczych cech pacjenta, a cały proces jest szczególnie wrażliwy na działanie czynników zewnętrznych. Na wzrost komórek w hodowli wpływać może m.in.:

  • przyjmowanie przez pacjenta leków i/lub suplementów diety, zwłaszcza antybiotyków, sterydów, leków immunosupresyjnych, leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych (paracetamolu, ibuprofenu, kwasu acetylosalicylowego) w okresie poprzedzającym pobranie krwi,
  • wykonywanie przez pacjenta badań z zakresu diagnostyki obrazowej (RTG, TK) w okresie poprzedzającym pobranie krwi,
  • przebycie radio- i/lub chemio terapii, choroby nowotworowej,
  • niedawne infekcje wirusowe i bakteryjne,

W związku z tym, w trosce o dobro pacjenta i w celu uzyskania wiarygodnego wyniku, może zaistnieć konieczność wykonania dodatkowych preparatów lub ponownego pobrania krwi. Przed pobraniem próbki krwi warto się nawodnić, by ułatwić przepływ krwi. Badanie wystarczy wykonać jednorazowo, a otrzymany wynik jest ważny bezterminowo.

Polecane artykuły

Mutacja genu MTHFR - objawy. Co to jest?

Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie. Nadmiar tego związku jest przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Może powodować problemy z zajściem w ciążę i poronienia. W wyniku podwyższonego poziomu tego aminokwasu płód może być obarczony poważnymi wadami rozwojowymi. Osoby mające mutację genu MTHFR ponadto są bardziej narażone na rozwój chorób serca, raka jelita grubego oraz wystąpienie udarów. O tym, czym dokładnie jest mutacja genu MTHFR, w jaki sposób się objawia oraz jakimi metodami można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj dalej

Czym są badania molekularne i kiedy się je wykonuje?

Diagnostyka molekularna to jeden z najszybciej rozwijających się działów współczesnej medycyny. Dzięki badaniom molekularnym, nazywanym również badaniami genetycznymi, możliwa stała się diagnostyka infekcji, potwierdzenie lub zaprzeczenie ojcostwa, wykrywanie chorób genetycznych, a także predyspozycji do określonych chorób, np. nowotworów. Ogromną zaletą badań molekularnych jest ich bardzo wysoka czułość i specyficzność.

Czytaj dalej

Polimorfizm genetyczny- czym jest i jakie są jego konsekwencje?

Polimorfizm genetyczny jest zjawiskiem, dzięki któremu ludzie, mimo iż posiadają taką samą informację zapisaną w genach, różnią się między sobą. Zamiana jednego nukleotydu w strukturze DNA może powodować różnice w powstającym białku. Co za tym idzie? Jakie są skutki kliniczne występowania polimorfizmów genetycznych? Czy polimorfizm jest tym samym co mutacja? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.

Czytaj dalej
POLECANE BADANIA

    Kariotyp, badanie cytogenetyczne

    Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania.