Diagnostyka celiakii. Czy można uniknąć biopsji jelita?

16 maja w całej Europie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Celiakii- święto osób, które muszą pozostawać na diecie bezglutenowej do końca życia. Celem Międzynarodowego Dnia Celiakii jest zwiększanie świadomości społecznej na temat tej choroby, a przede wszystkim tego jak można ją wykrywać i leczyć.

Kwestie te są bardzo ważne, ponieważ brak właściwej diagnozy i stosowania restrykcyjnej diety bezglutenowej u osób chorych na celiakię prowadzi do upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, a także 12-krotnego wzrostu ryzyka zachorowania na nowotwór jelita cienkiego.

Dlaczego osoby chore na celiakię nie tolerują glutenu?

Celiakia to przewlekła choroba o charakterze autoimmunologicznym, która ma podłoże genetyczne. Przyczyną nietolerancji glutenu i towarzyszących jej objawów, występujących u pacjentów, są nieprawidłowe reakcje układu odpornościowego, który zaczyna produkować przeciwciała skierowane przeciwko własnym tkankom.

Znajdująca się w glutenie gliadyna oraz inne białka z grupy prolamin są czynnikami wywołującymi rozwój reakcji immunologicznej i produkcję autoprzeciwciał (np. przeciwciał anty-tTG) uszkadzających nabłonek jelita. Reakcja ta prowadzi do chronicznego stanu zapalnego jelit i uszkodzenia kosmków jelitowych- wypustek błony śluzowej jelita służących do wchłaniania niezbędnych składników odżywczych z pożywienia. Jeżeli choroba nie jest rozpoznana i leczona może wywołać poważne niedobory odżywcze, zaburzenia wzrostu i rozwoju u dzieci, a także zwiększyć ryzyko rozwoju nowotworu jelita cienkiego.

Jakie objawy mogą wskazywać na nietolerancję glutenu? Kiedy warto wykonać badania diagnostyczne w kierunku celiakii?

Celiakia może przebiegać bezobjawowo lub skąpoobjawowo przez wiele lat, dlatego jej rozpoznanie nie jest łatwe i powinno być prowadzone przez specjalistę- gastroenterologa. Szacuje się, że objawy gastryczne występują jedynie u ok. 30% chorych, głównie u małych dzieci. U osób dorosłych symptomy choroby są zazwyczaj nieswoiste i mogą się pojawić w każdym wieku.

Pacjenci z podejrzeniem celiakii skarżą się zazwyczaj na:

  • przewlekłe biegunki, w tym biegunki tłuszczowe,
  • bóle brzucha,
  • wzdęcia i problemy gastryczne, nasilające się po posiłku,
  • utratę masy ciała,
  • uczucie przewlekłego zmęczenia i wyczerpania,
  • bóle głowy,
  • dolegliwości skórno-stawowe,
  • zmianę usposobienia (nadpobudliwość lub męczliwość i apatię),
  • osteopenię i osteoporozę,
  • objawy związane z zespołem jelita drażliwego (IBS),
  • niedorozwój szkliwa zębowego, próchnicę zębów,
  • afty, zapalenie kącików ust, zapalenie języka,
  • opryszczkowe zapalenie skóry,
  • zatrzymanie miesiączkowania, poronienia, niepłodność,
  • zaburzenia neurologiczne: padaczkę, ataksję, drgawki,
  • bóle mięśni i niewyjaśnione bóle stawów,
  • nietolerancję laktozy,
  • cukrzycę typu I.

W przypadku niemowląt pierwsze objawy celiakii pojawiają się zazwyczaj w momencie rozszerzania diety i wprowadzania do niej produktów zawierających gluten (np. produktów zbożowych). U dziecka mogą wtedy wystąpić zmiany skórne, np. pokrzywka, wysypka, czy atopowe zapalenie skóry, a w rzadszych przypadkach- objawy ze strony układu pokarmowego i oddechowego: biegunka, wymioty, wzdęcia, bóle brzucha, brak apetytu, wodnisty katar lub duszność i zatkanie nosa bez kataru (tzw. sapka).

Jeżeli wymienione wyżej dolegliwości utrzymują się dłużej niż 1-2 dni, zwłaszcza gdy mają tendencje do okresowego powracania, konieczna jest wizyta u lekarza i zdiagnozowanie ich przyczyny.

Badania pod kątem celiakii warto również wykonać u osób z grup podwyższonego ryzyka, nawet jeśli nie występują u nich jeszcze żadne objawy choroby: krewnych pacjentów z celiakią oraz osób z cukrzycą typu I, zespołem Downa, zespołem Turnera, zespołem Williamsa, zespołem jelita drażliwego lub autoimmunizacyjnymi chorobami tarczycy.

Jak powinna wyglądać diagnostyka laboratoryjna przy podejrzeniu celiakii?

Wskazaniem do rozpoczęcia diagnostyki w kierunku celiakii mogą być kryteria kliniczne lub predyspozycje genetyczne, jeżeli u krewnych pacjenta występowały potwierdzone przypadki choroby.

Pierwszym etapem postępowania są najczęściej badania skriningowe o wysokiej czułości i swoistości, polegające na oznaczeniu poziomu swoistych przeciwciał we krwi:

  • przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG),
  • przeciwciał przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA),
  • przeciwciał przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny (DGP).

W pierwszej kolejności oznacza się przeciwciała w klasie IgA, jednak ze względu na to, że część osób może ich nie wytwarzać warto zrobić od razu komplet badań i oznaczyć również przeciwciała w klasie IgG.

Badania te są przydatne nie tylko w różnicowaniu nietolerancji pokarmowych, ale także w monitorowaniu, czy pacjent z celiakią przestrzega diety bezglutenowej. Poziom przeciwciał rośnie bowiem wyłącznie po spożyciu produktów zawierających gluten.

U osób z podejrzeniem celiakii lub innych form nietolerancji glutenu badanie poziomu przeciwciał powinno być wykonane zanim pacjent rozpocznie dietę bezglutenową. Dzięki temu wyniki będą miarodajne. Po wprowadzeniu diety bezglutenowej poziom swoistych przeciwciał spada, a wykonywanie ich oznaczenia nie ma większego sensu, poza monitorowaniem skuteczności diety.

Należy również podkreślić, że brak przeciwciał we krwi nie wyklucza celiakii: wyniki badań naukowych wskazują, że nawet do 22% chorych może w ogóle ich nie wytwarzać! Z kolei stwierdzenie obecności przeciwciał nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim pozwalające na rozpoznanie celiakiiJedynym badaniem, które umożliwia postawienie jednoznacznej diagnozy jest biopsja jelita cienkiego.

Kolejnym krokiem, po oznaczeniu przeciwciał, jest badanie genetyczne. Genetyczna diagnostyka celiakii polega na wykrywaniu alleli DQ2.2/DQ2.5/DQ8, kodujących antygeny układu zgodności tkankowej HLA, związane z podwyższonym ryzykiem celiakii. Ujemny wynik tego badania pozwala wykluczyć celiakię pomimo objawów ją sugerujących, wskazując na występowanie u pacjenta innych form nietolerancji glutenu.

W rozwoju celiakii największy udział mają allele kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, które występują u ok.95% chorych. Antygeny te są odpowiedzialne za wywoływanie nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę, prowadzącej do stanu zapalnego i uszkodzenia błony śluzowej jelita. Jeżeli więc u pacjenta antygeny HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są nieobecne, to można wykluczyć ryzyko wystąpienia celiakii praktycznie całkowicie. Nie oznacza to jednak, że nie występuje inna forma nadwrażliwości na gluten!

Badania genetyczne są bardzo dobrym narzędziem przy różnicowaniu nietolerancji pokarmowych i alergii na gluten od celiakii. Ich ważną zaletą jest również to, że można je wykonać w dowolnym momencie, nawet już po rozpoczęciu diety bezglutenowej.

Należy jednak pamiętać, że allele DQ2.2/DQ2.5/DQ8 występują także u ok. 30% zdrowych osób, a więc nie każdy, kto je posiada musi zachorować na celiakię. Dodatni wynik badania, potwierdzający wykrycie któregoś z tych antygenów, nie jest równoznaczny z rozpoznaniem choroby, wskazuje jedynie na zwiększone predyspozycje genetyczne do rozwoju celiakii. Może on jednak także oznaczać, że dana osoba jest chora na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki, np. biopsji jelita cienkiego.

Biopsja jelita cienkiego, podczas której pobierane są wycinki do badań histologicznych jest najważniejszym etapem w diagnostyce celiakii u osób dorosłych.

Badanie to przeprowadza się endoskopowo, podczas gastroskopii. U dzieci może być ono przeprowadzone w znieczuleniu ogólnym. Pacjent ma za zadanie połknąć sondę ze specjalną kamerą, dzięki której można zajrzeć do wnętrza jelita i pobrać co najmniej 5 wycinków z różnych lokalizacji. Pobrany materiał jest analizowany pod kątem stopnia zaniku kosmków jelitowych w tzw. skali Marsha.

Jeżeli wynik biopsji wskazuje na zanik kosmków, a we krwi pacjenta stwierdzono co najmniej jedno z badanych przeciwciała można ustalić rozpoznanie celiakii. Z kolei negatywny wynik badania genetycznego jest wystarczający do wykluczenia choroby i pozwala uniknąć wykonywania biopsji i związanej z nią gastroskopii.

Przeczytaj także – rak jelita grubego- czy masz zwiększone predyspozycje do zachorowania?

Badanie genetyczne w kierunku celiakii jest dostępne w e-sklepie w wygodnej formie wysyłkowej: TUTAJ. Można je również wykonać w Punktach Pobrań Diagnostyki: TUTAJ.

W razie pytań lub wątpliwości zachęcamy do kontaktu z Doradcą Pacjenta: kontakt@nowagenetyka.pl, tel.: 695 235 299.

Polecane artykuły

Fruktozemia wrodzona - czym jest ? Badania genetyczne w diagnostyce fruktozemii

Fruktozemia, inaczej nietolerancja fruktozy, to wrodzona choroba metaboliczna. Polega ona na niedoborze lub całkowitym braku enzymu odpowiedzialnego za rozkład fruktozy, sacharozy i sorbitolu. W efekcie w organizmie chorego dziecka zaczynają gromadzić się toksyczne produkty pośrednie, stopniowo uszkadzające komórki wątroby i nerek. Czym dokładnie jest fruktozemia? W jaki sposób można ją odziedziczyć? Jak można ją zdiagnozować? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Czytaj dalej

Zespół Williamsa – wszystko, co powinieneś wiedzieć o tej chorobie

Zespół Williamsa jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną utratą części materiału genetycznego w obrębie chromosomu 7. Na całym świecie zespół ten nazywany jest chorobą dzieci elfów z powodu charakterystycznego wyglądu osób cierpiących z jego powodu. Z tego artykułu dowiesz się, czym dokładnie jest zespół Williamsa, jak można go odziedziczyć i jak zdiagnozować.

Czytaj dalej

Rdzeniowy zanik mięśni- przyczyny i objawy. Badania przesiewowe w kierunku SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) to choroba genetyczna, której objawy wynikają z postępującego osłabienia i stopniowego zaniku mięśni szkieletowych. U niektórych pacjentów objawy chorobowe są dostrzegalne zaraz po urodzeniu, u innych choroba rozwija się w wieku dorosłym. Jakie są przyczyny wystąpienia rdzeniowego zaniku mięśni? Jak zdiagnozować SMA? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedzi poniżej.

Czytaj dalej
POLECANE BADANIA