Diagnostyka przyczyn niepłodności

Przyczyny niepłodności mogą mieć różnorakie podłoże i występować zarówno po stronie kobiet, jak i mężczyzn. Aby znaleźć przyczynę problemów z poczęciem dziecka, należy udać się do specjalisty ginekologa lub urologa, którzy zalecą odpowiednie badania.

Jakie badania genetyczne wykonać przy niepłodności? Odpowiedź znajdziesz w artykule.

Diagnostyka niepłodności − co to jest?

Niepłodność to problem z zajściem w ciążę, mimo współżycia przez minimum rok w celach prokreacyjnych bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niemożność zajścia w ciąże dotyczy około 20% społeczeństwa w wieku rozrodczym i stanowi podstawę do rozpoczęcia diagnostyki przyczyn niepłodności.

Przyczyny niepłodności

Jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności u kobiet są niedrożność jajowodów oraz problemy hormonalne, które zaburzają prawidłową owulację (przeczytaj więcej na temat niepłodności u kobiet TUTAJ). Z kolei w przypadku mężczyzn, niepłodność wynika z niskiej jakości nasienia. Zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, przyczyny mogą być prozaiczne i wynikać np. z nieprawidłowego stylu życia (stres, złe odżywianie), a także znacznie poważniejsze, np. zespół PCOS u kobiet czy mechaniczne uszkodzenie jąder u mężczyzn.

Diagnostyka przyczyn niepłodności a badania genetyczne

Niepłodność może mieć wiele źródeł, dlatego ich ustalenie należy rozpocząć od wykluczenia przyczyn związanych m.in. z czynnikami środowiskowymi, przebytymi chorobami czy zaburzaniami hormonalnymi.  Zgodnie z rekomendacją Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego pierwszym krokiem w celu ustalenia przyczyn niepłodności powinno być wykonanie ogólnych badań ginekologicznych i fizykalnych – oznaczenie poziomu hormonów (FSH, LH, TSH, prolaktyna, AMH), badania określające nosicielstwo wirusów i bakterii, badanie nasienia, a także badania ultrasonograficzne. 

Po wykluczeniu tych przyczyn niepłodności kolejnym krokiem powinno być wykonanie badań genetycznych, które pozwolą ustalić genetyczną przyczynę niepłodności u par starających się o dziecko. Badania genetyczne są szczególnie zalecane osobom, w których rodzinie występowały przypadki chorób genetycznych.

Wykluczenie lub potwierdzenie genetycznej przyczyny niepłodności ma znaczenie zarówno diagnostyczne, jak i prognostyczne. Badania genetyczne mają na celu nie tylko ustalenie przyczyn niepłodności, ale również stwierdzenie czy przyczyną braku lub utraty ciąży nie są zmiany materiału genetycznego, które mogą zostać przekazane potomstwu i/lub prowadzić do ciężkich chorób genetycznych u dziecka. Diagnostyka genetyczna niepłodności ma również szczególne znaczenie w kwalifikacji do procedury pozanaturalnego zajścia w ciążę (np. in vitro) i pozwala na świadomie zaplanowane rodzicielstwo.

Genetyczne przyczyny niepłodności są bardzo zróżnicowane i obejmują zaburzenia chromosomowe oraz mutacje genowe i polimorfizmy, a dotyczą zarówno kobiet, jak i mężczyzn dlatego postępowanie diagnostyczne powinno być prowadzone zawsze u obojga partnerów.

Niezależnie od etapu diagnostyki genetycznych przyczyn niepłodności bardzo ważna jest konsultacja z lekarzem genetykiem, który przeprowadzi dokładny wywiad z partnerami, zaleci wykonanie konkretnych badań i przeanalizuje ich wyniki, a także wskaże drogę do dalszego leczenia. 

Diagnostyka niepłodności − badania genetyczne zalecane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu to:

  • badanie kariotypu u obojga partnerów, 
  • badanie genu CFTR u obojga partnerów,
  • badanie regionu AZF chromosomu Y u mężczyzn,
  • badanie mutacji genu protrombiny i mutacja Leiden czynnika V u kobiet,
  • badanie genu CYP21A2 u obojga partnerów,
  • badanie genu AR u mężczyzn,
  • badanie genu FMR1 u kobiet.

Diagnozowanie niepłodności − wykonaj odpowiednie badania!

Podczas diagnostyki przyczyn niepłodności najważniejsze jest przeprowadzenie odpowiednich badań, w tym testów genetycznych, oczywiście po wcześniejszej konsultacji z lekarzem specjalizującym się w leczeniu niepłodności. Wszystkie badania genetyczne zalecane przez specjalistów można zakupić na platformie medycznej nowagenetyka.pl lub poprzez e-sklep Diagnostyki.

Polecane artykuły

Jakie badania genetyczne wykonać po poronieniu?

Do samoistnych poronień może dochodzić na różnych etapach ciąży. Większość przypadków poronień spowodowanych jest losowymi zmianami genetycznymi u dziecka. Określenie przyczyny poronienia jest niezwykle ważne dla pary starającej się o dziecko. Jakie badania powinny być wykonane po poronieniu? Odpowiadamy poniżej.

Czytaj dalej

Wady letalne płodu – czym są, co je powoduje i do czego prowadzą?

Istnieje grupa nieuleczalnych chorób, prowadzących do obumarcia dziecka na etapie życia płodowego lub wkrótce po urodzeniu. Są nimi wady letalne. Jakie są przyczyny ich powstawania? Jakie są rodzaje wad letalnych oraz ich diagnostyka? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź poniżej.

Czytaj dalej

Niepłodność a bezpłodność - czym się od siebie różnią?

Niepłodność i bezpłodność to dwa pojęcia opisujące problemy z poczęciem dziecka. Choć przez wiele osób są używane zamiennie, to jednak nie oznaczają tego samego. Na czym polega różnica między bezpłodnością a niepłodnością? Jakie czynniki odpowiadają za problemy z płodnością? Czy bezpłodność i niepłodność można diagnozować i leczyć? To pytania, na które odpowiadamy w tym artykule.

Czytaj dalej
POLECANE BADANIA

    Kariotyp, badanie cytogenetyczne

    Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania.