Nieinwazyjny Test SelectMDx™- płynna biopsja prostaty.

Czy można rozpoznać klinicznie istotnego raka gruczołu krokowego bez wykonywania biopsji prostaty? Gruczoł krokowy  (in. prostata lub stercz) jest gruczołem należącym do męskiego układu moczowo-płciowego.

Jego głównym zadaniem jest produkcja odżywiającej plemniki wydzieliny, która wchodzi w skład nasienia i jest potrzebna do prawidłowego przebiegu procesu zapłodnienia.Niestety wraz z wiekiem ryzyko chorób gruczołu krokowego, w tym zarówno jego łagodnego rozrostu i zapalenia,  jak i dużo groźniejszego raka prostaty, zdecydowanie rośnie. 

Objawy towarzyszące złośliwym zmianom nowotworowym mogą być łudząco podobne do symptomów łagodnego rozrostu prostaty, a jedyną drogą umożliwiającą ich rozróżnienie są odpowiednie badania diagnostyczne. Jednym z takich badań jest nieinwazyjny test SelectMDx™, nazywany także płynną biopsją prostaty.

Rak prostaty- przyczyny.

W skali świata rak prostaty jest drugim po raku płuc, najczęściej rozpoznawanym nowotworem u mężczyzn. W Polsce co roku diagnozowanych jest ok. 16 tys. nowych przypadków tej choroby oraz od 5 do 6 tys. zgonów z jej powodu. 

Najważniejszym czynnikiem, który zwiększa ryzyko zachorowania jest wiek > 60 r.ż. i wynikające z niego zmiany hormonalne, a także nieprawidłowy przebieg naprawy uszkodzonych komórek. U mężczyzn, którzy nie przekroczyli jeszcze 40 r.ż. złośliwy rak prostaty jest diagnozowany niezwykle rzadko. Jeżeli jednak już do tego dojdzie, choroba przybiera zwykle bardziej złośliwą postać,  wymagającą agresywnej terapii. 

W pewnych przypadkach skłonności do raka prostaty mogą wynikać z czynników genetycznych. Jeżeli w rodzinie występowały przypadki złośliwego nowotworu prostaty należy pamiętać o tym, aby częściej wykonywać badania profilaktyczne.

Częstość występowania raka prostaty wykazuje silną zależność od lokalizacji geograficznej. Najwięcej przypadków zachorowań notowanych jest w Australii i Ameryce Północnej, nieco mniej w Europie Zachodniej i Północnej, natomiast kilkakrotnie mniej we wschodniej i środkowej Azji. Ze względu na zależność zachorowalności od wieku, rak prostaty staje się szczególnie istotnym problemem medycznym w krajach rozwiniętych z wysokim odsetkiem długowiecznych mężczyzn. Niepokojące jest także to, że od 1985 r. odnotowywany jest wzrost liczby zgonów z powodu raka prostaty we wszystkich krajach świata, również w regionach o niskiej zachorowalności.

Dlaczego wczesne wykrywania raka prostaty jest tak ważne i jednocześnie tak trudne?

Wciąż nierozwiązanym problemem współczesnej onkologii jest mała efektywność badań przesiewowych, pozwalających na wczesne rozpoznanie raka gruczołu krokowego. Dostępne na rynku badania przesiewowe są bezsilne wobec agresywnych nowotworów o szybkim wskaźniku wzrostu i dużym potencjale przerzutowania. Nowotwory takie, rozwijając się w tempie mierzonym w miesiącach, bywają rozpoznawane w stadiach na tyle zaawansowanych, że osiągnięcie pełnego, a niekiedy nawet częściowego sukcesu terapeutycznego okazuje się niemożliwe. Dzieje się tak dlatego, że dynamika zmian stężenia markerów biochemicznych wykorzystywanych w badaniach przesiewowych zależy od liczby komórek nowotworowych oraz masy nowotworu. Ponieważ w nowotworach agresywnych liczba komórek nowotworowych rośnie w sposób nieliniowy, stężenia wytwarzanych przez nie markerów na początku rozwoju choroby znajdują się poniżej granicy wykrywalności testu, a następnie w krótkim czasie szybują znacznie powyżej normy. W ten sposób etap, w którym nowotwór jest w pełni podatny na wyleczenie u wielu chorych zostaje przeoczony.

Drugim problemem dotyczącym diagnostyki raka prostaty jest występowania tzw. nowotworów indolentnych – takich postaci choroby, które rozwijają się bezobjawowo latami, bez szkody dla chorego, a niekiedy pozostają w ogóle nie rozpoznane i nie doprowadzają do śmierci pacjenta. Paradoksalnie, w nowotworach indolentnych zagrożenie dla chorego może stanowić tzw. nadrozpoznawalność nowotworu – rozpoznanie nowotworu bez oceny stopnia progresji i decyzja o rozpoczęciu terapii, której efekty stanowią większe zagrożenie dla chorego niż nieleczony, a jedynie monitorowany nowotwór. Do pogorszenia stanu chorych mogą przyczyniać się także komplikacje związane z inwazyjnymi metodami diagnostycznymi, takimi jak biopsja. Nadrozpoznawalność nowotworu w stadium indolentnym zdarza się dość często w przypadku raka piersi, płuca i tarczycy. W przypadku indolentnego raka prostaty zjawisko to może mieć znaczenie krytyczne, decydując o efektach leczenia i dalszym życiu chorego.

Co można zrobić, aby poprawić diagnostykę raka prostaty?

Rak prostaty jest chorobą, która może przyjmować całą gamę postaci – od form indolentnych, aż do silnie agresywnych. Aby poprawić skuteczność rozpoznawania choroby, konieczne jest stworzenie metody pozwalającej na kwalifikację chorych do poszczególnych kategorii, determinujących wybór odpowiedniej ścieżki terapeutycznej: intensywnego leczenia w wariantach agresywnych i metod zachowawczych w przypadku wariantów indolentnych. 

Zagadnienia te wiążą się ściśle z historią koronnego markera diagnostycznego nowotworów prostaty: swoistego antygenu sterczowego, czyli PSA (od ang. prostate-specific antigen). Pomiary stężenia PSA w surowicy, upowszechniane w rutynowych badaniach przesiewowych na przełomie lat 80’ i 90’ XX w. budziły duże nadzieje, szczególnie wśród onkologów. W ich efekcie uzyskano wzrost wykrywalności raka prostaty i związany z nim 20% spadek śmiertelności na skutek tej choroby. Jednocześnie, ze względu na to, że wzrost stężenia PSA występuje także w łagodnym przeroście i zapaleniu prostaty, odsetek zlecanych niepotrzebnie (ujemnych) biopsji prostaty, mających ostatecznie różnicować zmiany łagodne od zmian o charakterze złośliwym, zwiększył się aż o 75%! Wskazania do biopsji opierano na nieprawidłowym wyniku badania per rectum i stężeniu PSA plasującym się w zakresie od 3 do 10 ng/ml. Konsekwencją wzrostu liczby wykonywanych biopsji stało się wykrywanie przypadków raka w formie indolentnej i wdrażanie terapii, która (jak wykazano w piśmiennictwie) prowadziła do niekorzystnych komplikacji, nie wpływając przy tym na długość przeżycia chorego. Po wprowadzeniu pomiarów PSA do panelu zalecanych badań profilaktycznych pojawiła się potrzeba różnicowania od siebie form indolentnych i agresywnych nowotworu prostaty.

Rozwiązanie problemu uzyskano dzięki zastosowaniu innowacyjnych metod biologii molekularnej, wykorzystanych do stworzenia test diagnostycznego SelectMDx™- płynna biopsja prostaty. Wyniki badań opublikowane w 2019 r. w The Journal of Urology, wykazały, że w badaniu klinicznym z udziałem ok. 2 tys. mężczyzn poddanych biopsji prostaty, test SelectMDx wykazał 95% ujemną wartość predykcyjną (wykluczenie obecności) i 93% czułość (prawidłowe rozpoznanie) w diagnostyce klinicznie istotnego raka gruczołu krokowego. 

Na czym polega test SelectMDx™- płynna biopsja prostaty ?

SelectMDx™ – płynna biopsja prostaty jest testem całkowicie bezinwazyjnym, wykonywanym w próbce moczu, pobieranej od pacjenta po wykonaniu badania per rectum. W pobranym materiale oznaczane jest stężenie mRNA (matrycowego kwasu rybonukleinowego) – produktu genów DLX1 i HOXC6, który jest syntetyzowany (w nadmiarze) przez komórki agresywnego raka prostaty. Stężenie mRNA obu genów w moczu pozwala na oszacowanie prawdopodobieństwa wykrycia komórek nowotworowych w biopsji gruboigłowej prostaty oraz na ustalenie stopnia ich złośliwości. Poza stężeniami mRNA obu genów w algorytmie obliczeń SelectMDx uwzględniany jest wiek badanego, wynik badania urologicznego i stężenie PSA w surowicy.

W przypadku chorych rozpoczynających diagnostykę w kierunku raka prostaty test SelectMDx pozwala na podjęcie decyzji o konieczności wykonania biopsji lub też o jej zaniechaniu, ograniczając związane z tym ryzyko. Statystyki pokazują, że u 18% badanych biopsja powoduje powikłania, takie jak krwawienie, infekcje (łącznie z sepsą), czy zatrzymanie moczu. Dodatkowo u wszystkich badanych wiąże się z koniecznością podania antybiotyków, a w niektórych przypadkach może przyczynić się do rozsiewu komórek z ognisk nowotworu, prowadząc do przerzutowania. Dzięki wykonaniu testu SelectMDx mężczyźni z wysokim ryzykiem klinicznie istotnego raka gruczołu krokowego  mogą odnieść korzyści z biopsji i wczesnej diagnozy, a mężczyźni z grupy niskiego ryzyka mogą uniknąć niepotrzebnych procedur inwazyjnych, poddając się rutynowej kontroli i badaniom przesiewowym. Test SelectMDx™- płynna biopsja prostaty jest także przydatny u chorych w trakcie leczenia, podczas kwalifikacji do kolejnych biopsji, podczas oceny agresywności nowotworu i progresji choroby oraz do monitorowania leczenia. 

Dla kogo jest zalecane wykonanie badania SelectMDx™- płynna biopsja prostaty?

Wykonanie badania jest wskazane przede wszystkim dla mężczyzn:

  • z podwyższonym stężeniem PSA w surowicy,
  • z nieprawidłowym wynikiem badania palpacyjnego per rectum (DRE),
  • obciążonych rodzinnym ryzykiem raka prostaty.

W 2018 roku, podczas 33. Kongresu organizowanego przez Europejskie Towarzystwo Urologiczne (EAU – European Association of Urology), ogłoszone zostały nowe Wytyczne EAU 2018, w których zawarte zostało Badanie Select MDx Płynna Biopsja Prostaty, jako standard w diagnostyce raka prostaty.

Osoby zainteresowane wykonaniem badania SelectMDx™- płynna biopsja prostaty, za pomocą naszej platformy medycznej zachęcamy do kontaktu z Doradcą Pacjenta, mailowo: kontakt@nowagenetyka.pl lub telefonicznie: 695 235 299.

Polecane artykuły

Mutacja genu MTHFR - objawy. Co to jest?

Mutacja genu MTHFR prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny w organizmie. Nadmiar tego związku jest przyczyną poważnych problemów zdrowotnych. Może powodować problemy z zajściem w ciążę i poronienia. W wyniku podwyższonego poziomu tego aminokwasu płód może być obarczony poważnymi wadami rozwojowymi. Osoby mające mutację genu MTHFR ponadto są bardziej narażone na rozwój chorób serca, raka jelita grubego oraz wystąpienie udarów. O tym, czym dokładnie jest mutacja genu MTHFR, w jaki sposób się objawia oraz jakimi metodami można ją wykryć, przeczytasz w poniższym artykule.

Czytaj dalej

Czym są badania molekularne i kiedy się je wykonuje?

Diagnostyka molekularna to jeden z najszybciej rozwijających się działów współczesnej medycyny. Dzięki badaniom molekularnym, nazywanym również badaniami genetycznymi, możliwa stała się diagnostyka infekcji, potwierdzenie lub zaprzeczenie ojcostwa, wykrywanie chorób genetycznych, a także predyspozycji do określonych chorób, np. nowotworów. Ogromną zaletą badań molekularnych jest ich bardzo wysoka czułość i specyficzność.

Czytaj dalej

Polimorfizm genetyczny- czym jest i jakie są jego konsekwencje?

Polimorfizm genetyczny jest zjawiskiem, dzięki któremu ludzie, mimo iż posiadają taką samą informację zapisaną w genach, różnią się między sobą. Zamiana jednego nukleotydu w strukturze DNA może powodować różnice w powstającym białku. Co za tym idzie? Jakie są skutki kliniczne występowania polimorfizmów genetycznych? Czy polimorfizm jest tym samym co mutacja? Na te i inne pytania znajdziesz odpowiedź w poniższym artykule.

Czytaj dalej