Badania genetyczne przed ciążą

Dla takich osób idealnym rozwiązaniem są genetyczne badania profilaktyczne, oceniające ryzyko poronienia oraz nosicielstwo niekorzystnych mutacji genetycznych u obojga rodziców, które można wykonać jeszcze przed rozpoczęciem starań o ciążę.

Badania genetyczne – przed ciążą i przy podejrzeniu chorób

Badania genetyczne są to badania diagnostyczne, oparte na analizie DNA, które wykrywają niekorzystne zmiany w genach, mogące prowadzić do rozwoju choroby lub zwiększające ryzyko jej wystąpienia w przyszłości. Jeżeli badania wykonywane są już na etapie planowania ciąży, to najczęściej oceniają one także geny, związane ze zwiększonym ryzykiem poronienia lub z trudnościami z poczęciem dziecka.

Badania genetyczne, w porównaniu z innymi rodzajami badań laboratoryjnych, nie muszą być wykonywane kilkukrotnie – ich wynik nie zmienia się w ciągu życia, a stwierdzenie obecności konkretnej mutacji może być używane jako ostateczne potwierdzenie choroby lub jej nosicielstwa. 

Wykonane badania genetyczne przed zajściem w ciążę obejmują analizę zarówno materiału genetycznego potencjalnej matki, jak i ojca. Pakiet badań powinien być opracowany z uwzględnieniem stanu zdrowia, wieku, historii rodzinnej – zwłaszcza pod kątem chorób genetycznych i wad wrodzonych. Zakres badania powinien również uwzględniać informacje, czy kobieta była już w ciąży, czy ma za sobą poronienia lub problemy z utrzymaniem ciąży.

Jakie są wskazania do wykonania badań genetycznych?

Choć badania profilaktyczne są przeznaczone dla wszystkich zdrowych osób, to w pewnych przypadkach wykonanie badań genetycznych przed ciążą jest szczególnie zalecane. 

Wśród czynników zwiększających ryzyko chorób genetycznych u dziecka wymienia się m.in.:

• chorobę genetyczną jednego z partnerów lub wcześniejsze urodzenie chorego dziecka,
• wiek rodziców powyżej 35 r.ż.,
• występowanie przypadków choroby genetycznej w rodzinie,
• trudności z zajściem w ciążę,
• występowanie przypadków poronień lub martwych urodzeń,
• cukrzycę lub stan przedcukrzycowy u kobiety,
• przypadki nowotworów u kilku członków rodziny, szczególnie jeśli wystąpiły one przed 50 r.ż. lub występowanie rzadkich postaci nowotworów, np. obustronnego raka piersi lub raka sutka u mężczyzn.

Jakie jest ryzyko choroby genetycznej u dziecka?

Nawet jeżeli żaden z potencjalnych rodziców nie jest obciążony zwiększonym ryzykiem choroby genetycznej, ze względu na historię rodzinną, to niekoniecznie mamy pewność, że dziecko nie urodzi się chore. Okazuje się bowiem, że praktycznie każdy człowiek jest nosicielem ok. 10 mutagennych wariantów genetycznych, związanych z chorobami dziedziczonymi recesywnie. Choć osoby obciążone tylko jedną kopią takiego uszkodzonego genu nie chorują, to są nosicielami choroby i mogą przekazać wadliwą kopię genu swojemu potomstwu. Do schorzeń dziedziczonych w ten sposób zalicza się m.in.: mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), czy galaktozemię.

Jeżeli zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami mutacji recesywnej w obrębie tego samego genu, to istnieje 25% ryzyko, że ich dziecko odziedziczy dwie uszkodzone kopie, w wyniku czego zachoruje. Jeżeli natomiast nosicielem jest tylko jeden z potencjalnych rodziców, zyskujemy pewność, że żadne z dzieci nie doświadczy choroby, jednak każde z nich ma 50% szans na to, aby zostać jej nosicielem. 

Na czym polegają testy genetyczne przed ciążą?

Testy genetyczne przed ciążą pozwalają na określenie statusu nosicielstwa mutacji w genach, związanych z konkretnymi chorobami, dziedziczonymi autosomalnie recesywnie. W zależności od rodzaju wybranego pakietu (różniącego się ceną oraz zakresem analizowanych genów), badania te mogą obejmować od kilku do nawet kilkuset jednostek chorobowych. 

W skład badań genetycznych, zalecanych przed zajściem w ciążę, często wchodzą również testy w kierunku mutacji, związanych ze zwiększonym ryzykiem poronienia oraz niepłodności. Takie badania są zalecane zwłaszcza w przypadku tych par, które borykają się z trudnościami z zajściem w ciążę lub jej utrzymaniem.

Jakie badania genetyczne przed ciążą warto wykonać? 

Do najczęściej zalecanych badań genetycznych przed ciążą zalicza się m.in.:

• badanie wariantów C677T i A1298C genu MTHFR – wykrycie tych mutacji wskazuje na trudności z przyswajaniem kwasu foliowego, niezbędnego do prawidłowego rozwoju układu nerwowego dziecka. Kobiety obciążone mutacją genu MTHFR powinny suplementować kwas foliowy w odpowiedniej formie i zwiększonej dawce, ustalonej według wskazań lekarza.
• Badanie w kierunku wrodzonej nadkrzepliwości krwi – dodatni wynik tego badania wskazuje na zwiększone ryzyko samoistnych poronień, a także wystąpienia zakrzepicy w czasie trwania ciąży. 
• Badanie w kierunku celiakii – trwała nietolerancja glutenu, oprócz zaburzeń w przyswajaniu składników odżywczych może również wpływać na płodność, prowadząc m.in. do zaburzeń cyklu menstruacyjnego, pogorszenia jakości komórek jajowych i plemników, problemów z potencją lub spadku libido. Osoby z potwierdzonym rozpoznaniem choroby, planujące ciążę, powinny ustalić kolejne kroki postępowania z lekarzem genetykiem.
• Badanie kariotypu – pozwala na sprawdzenie, czy potencjalni rodzice posiadają odpowiednią liczbę chromosomów, o prawidłowej budowie oraz ocenę ryzyka wystąpienia zaburzeń, czyli aberracji chromosomowych u ich potomstwa. Aberracje chromosomowe odpowiadają nie tylko za wystąpienie tak poważnych chorób jak zespół Downa, Edwardsa, czy Patau, ale mogą być również przyczyną niepłodności lub utraty ciąży.
• Badanie w kierunku hemochromatozy – hemochromatoza jest chorobą genetyczną, związaną z nadmiernym odkładaniem się żelaza w organizmie. W wyniku czego dochodzi do gromadzenia się żelaza w narządach wewnętrznych i uszkodzenia tkanek, co może prowadzić m.in. do niedoczynności przysadki mózgowej, jajników i jąder, zaburzeń hormonalnych oraz niepłodności.
• Badanie w kierunku fenyloketonurii – fenyloketonuria jest chorobą metaboliczną, będącą skutkiem mutacji w genie PAH, dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Jeżeli choroba nie zostanie wykryta u noworodka, a w pierwszych dniach życia nie zostanie wprowadzona odpowiednia dieta, u dziecka rozwijają się nieodwracalne uszkodzenia układu nerwowego, prowadzące do upośledzenia umysłowego, ataków padaczki oraz problemów z poruszaniem się. Może również dojść do pojawienia się małogłowia lub wady serca.
• Badanie w kierunku anemii sierpowatej – czyli w kierunku genetycznie uwarunkowanej choroby krwi, wynikającej z zaburzeń w prawidłowym powstawaniu hemoglobiny – najważniejszego białka, transportującego tlen. Krwinki czerwone osób z anemią sierpowatą ulegają szybszego rozpadowi i mają nieprawidłowy kształt, przez co może dochodzić do ich zlepiania i powstawania groźnych dla życia zatorów w naczyniach krwionośnych. 

Uzupełnieniem lub alternatywą dla tych testów jest kompleksowe badanie przesiewowe, oceniające nosicielstwo kilkuset najczęściej występujących chorób genetycznych, dziedziczonych autosomalnie recesywnie, w ramach jednego badania. Jednoczesne wykonanie takiego testu u obojga rodziców i porównanie uzyskanych wyników, pozwala na określenie, jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia każdej z tych chorób u ich potomstwa.

Dlaczego warto wykonać badanie genetyczne przed zajściem w ciążę?

Badanie genetyczne przed ciążą jest zalecane dla każdej pary planującej ciążę lub spodziewającej się dziecka. Choroby recesywne często bowiem dotykają dzieci osób nieświadomych bycia nosicielem niekorzystnego wariantu genetycznego, pozbawionych jakichkolwiek fizycznych objawów choroby.

Jeżeli wynik badania potwierdzi zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka, potencjalni rodzice zyskują czas na uzyskanie informacji na temat danej choroby i możliwości jej leczenia oraz badań prenatalnych, które mogą wykryć jej obecność u dziecka w czasie trwania ciąży.

Badanie genetyczne są również bardzo ważne dla wszystkich par borykających się z problemem niepłodności. Mogą bowiem pomóc znaleźć długo poszukiwaną odpowiedź o źródło takich problemów, niezbędną do wdrożenia odpowiedniej terapii. Szeroki wybór badań genetycznych dla par znajduje się w ofercie platformy medycznej nowagenetyka.pl. W wyborze oraz interpretacji wyników badania pomocna może być także konsultacja z jednym z naszych specjalistów – lekarzy genetyków TUTAJ