Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.
Jakie są przyczyny hemochromatozy?
Choroba może mieć postać pierwotną (dziedziczną), wtórną…
Hemochromatoza (mutacja E168X w genie HFE). Test wykonywany w diagnostyce hemochromatozy.
Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE. Badanie wykonywane w celu genetycznego potwierdzenia rozpoznania klinicznego choroby.
Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, przydatna w rozpoznaniu hemochromatozy pierwotnej, ocenie ryzyka uszkodzenia wątroby i innych narządów, a w konsekwencji ryzyka raka wątroby.