KATALOG BADAŃ

Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nadmiernym wchłanianiem żelaza  przewodu pokarmowego i jego gromadzeniem w narządach (wątrobie, trzustce, sercu, stawach) i innych tkankach.
Badanie w kierunku hemochromatozy dedykowane jest dla:

osób, u których w rodzinie występowały przypadki mutacji…

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą genetyczną, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza w jelitach i odkładania jego nadmiaru w narządach, co może prowadzić do ich stopniowego uszkodzenia i niewydolności.

e-Pakiet dedykowany dla:

osób, u których w rodzinie występowały…

Hemochromatoza (mutacja E168X w genie HFE). Test wykonywany w diagnostyce hemochromatozy.

Hemochromatoza – mutacje C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE. Badanie wykonywane w celu genetycznego potwierdzenia rozpoznania klinicznego choroby.

Hemochromatoza. Analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS, przydatna w rozpoznaniu hemochromatozy pierwotnej, ocenie ryzyka uszkodzenia wątroby i innych narządów, a w konsekwencji ryzyka raka wątroby.